ΕΠΙΣΤΗΜΗ

Βρέθηκαν τα γονίδια της ελλειμματικής προσοχής

Η δρ Νεντ Χάλοουελ, που είναι ειδική στη διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας, εξηγεί το γενετικό υπόβαθρο της νόσου στη δρα Νταϊάν Μπλούμφιλντ, παιδίατρο.

ΕΤΙΚΕΤΕΣ:

Η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας είναι πολύ σημαντική, καθώς από αυτή υποφέρουν χιλιάδες παιδιά που αναγκάζονται να παίρνουν πολύ βαριά φαρμακευτική θεραπεία προκειμένου να μπορέσουν να αντιμετωπίσουν τον καθημερινό βίο χωρίς τα προβλήματα που προξενεί η ασθένειά τους. Τώρα η γενετική επιστήμη έρχεται να φωτίσει κάποια άγνωστα σημεία της νόσου έτσι ώστε να γεννηθεί ελπίδα για οριστική θεραπεία. Ειδικότερα όπως λένε οι ερευνητές που ασχολήθηκαν με το πρόβλημα, δώδεκα περιοχές του DNA, του γενετικού μας υλικού, είναι αυτές που αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης της διαταραχής ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ).

Η είδηση είναι εξαιρετικά σημαντική καθώς είναι η πρώτη φορά που εντοπίζονται γενετικοί παράγοντες κινδύνου, μέσω μιας ολοκληρωμένης ανάλυσης του γονιδιώματος χιλιάδων ανθρώπων.

Οι ερευνητές από διάφορες χώρες, με επικεφαλής τον δρα Στέφεν Φαραόνε του Ιατρικού Πανεπιστημίου SUNY Upstate της Νέας Υόρκης, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής Nature Genetics, ανέλυσαν γενετικά δεδομένα 55.400 ατόμων (εκ των οποίων 20.200 με διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας) και εντόπισαν 12 γενετικές περιοχές που σχετίζονται με την εν λόγω πάθηση.

Οι εν λόγω γενετικοί παράγοντες κινδύνου φαίνεται να σχετίζονται με το κεντρικό νευρικό σύστημα. Συσχετίζοντας το γενετικό υπόβαθρο της διαταραχής ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας με το αντίστοιχο άλλων διαταραχών, οι επιστήμονες βρήκαν ότι η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας έχει εν μέρει κοινούς γενετικούς παράγοντες που σχετίζονται με ψυχικές κυρίως διαταραχές, όπως είναι, παραδείγματος χάριν, η μείζων καταθλιπτική διαταραχή, η νευρική ανορεξία αλλά και η αϋπνία.

Οι ερευνητές προχώρησαν την εργασία τους και εντόπισαν και συγκεκριμένα γονίδια που πιθανώς εμπλέκονται στη διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας και τα οποία ρυθμίζουν τον σχηματισμό νευρωνικών συνάψεων στον εγκέφαλο, την ανάπτυξη του λόγου, τη διαδικασία μάθησης και την παραγωγή ντοπαμίνης.

Οπως είπαν, ίσως αυτό βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων και καλύτερων θεραπειών τόσο για τα παιδιά όσο και για τους ενηλίκους με διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας. Η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας, αξίζει να σημειωθεί, είναι μια άκρως κληρονομική διαταραχή της συμπεριφοράς, που εμφανίζεται περίπου στο πέντε τοις εκατό των παιδιών και στο δυόμισι τοις εκατό των ενηλίκων. Περισσότερες από τριάντα μελέτες οι οποίες εκπονήθηκαν σε διδύμους, τόσο σε ομοζυγωτούς όσο και σε ετεροζυγωτούς, δείχνουν ότι το ποσοστό κληρονομικότητάς της μπορεί να φτάσει το 70% έως 80%.

Είναι πολύ σημαντικό να διαπιστώνεται το γενετικό υπόβαθρο των ασθενειών, καθώς διευκολύνεται η εξεύρεση οριστικής θεραπείας. Την ίδια στιγμή, ωστόσο, μπορεί αυτό να ανοίξει και το κουτί της Πανδώρας, ενισχύοντας τις πιθανότητες γενετικής παρέμβασης στο έμβρυο.

Έντυπη

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ