Στο λαμπερό γαλανό της βλέμμα αποτυπώνεται η δύναμη του επιστήμονα που μπορεί και βλέπει πολύ μπροστά. Στο φωτεινό της πρόσωπο, ο ενθουσιασμός του ερευνητή που ανασύρει συνεχώς νέα μυστικά από τον λαβύρινθο του ανθρώπινου γονιδιώματος. Στην απαλότητα της φωνής, η ευγένεια του ανθρώπου που θέτει πάνω από όλα την αξία τής κάθε μεμονωμένης ανθρώπινης ζωής. Η γενετίστρια Ελευθερία Ζεγγίνη, διευθύντρια του Ινστιτούτου Μεταφραστικής Γονιδιωματικής του ερευνητικού κέντρου Helmholtz του Μονάχου, βρίσκεται σταθερά στη λίστα των επιστημόνων με τη μεγαλύτερη επιρροή στο πεδίο τους παγκοσμίως. Είναι διεθνώς γνωστή για το πάντρεμα της επιδημιολογίας με την ανάλυση των μεγάλων δεδομένων στη γενετική, με στόχο την καλύτερη κατανόηση του γενετικού υποβάθρου των ασθενειών και την προώθηση της εξατομικευμένης ιατρικής.
Είναι σε συνεχείς τηλεδιασκέψεις τον τελευταίο ενάμιση χρόνο, λόγω κορωνοϊού, με τους συνεργάτες σε όλο τον κόσμο, καθώς συντονίζει σημαντικό κομμάτι της διεθνούς έρευνας στο πεδίο της, οδηγώντας σε συνεχείς ανακαλύψεις με αντίκτυπο σε όλους τους πληθυσμούς της Γης. Αναλύει με την ομάδα της τον τεράστιο όγκο δεδομένων που συλλέγονται, κάνοντας χρήση της στατιστικής γενετικής, της υπολογιστικής γονιδιωματικής και της τεχνητής νοημοσύνης. Συγγράφει άρθρα για νέες ανακαλύψεις. Ρίχνει βλέμματα στο ελληνικό γίγνεσθαι μέσω του Εθνικού Συμβουλίου Ερευνας, Τεχνολογίας και Καινοτομίας και της Επιτροπής «Ελλάδα 2021», των οποίων είναι μέλος. «Η συμπλήρωση των 200 χρόνων από την Επανάσταση του 1821, των 60 χρόνων από την υπογραφή της συμφωνίας σύνδεσης της Ελλάδας με την Ευρωπαϊκή Οικονομική Κοινότητα, των 40 χρόνων από την ένταξη στην ΕΟΚ, πέρα από ιστορικά ορόσημα αποτελούν μια ευκαιρία για να κοιτάξουμε μπροστά. Γίνονται σημαντικές αλλαγές, εκκινούν αξιόλογες δραστηριότητες, τα σημάδια είναι θετικά. Επειτα οι κρίσεις αποτελούσαν πάντα εφαλτήριο για κάτι καλύτερο», σημειώνει.
Η πανδημία αποκάλυψε «τη βαρύτητα και τη σημασία της επιστήμης για την κοινωνία. Εδειξε πόσο πολύ η πρώτη μπορεί να βοηθήσει τη δεύτερη. Τεστ, τρόποι παρακολούθησης της εξέλιξης του ιού, εμβόλια, νέες θεραπείες, έφεραν τους πολίτες πιο κοντά στην έρευνα, κέντρισαν το ενδιαφέρον τους για την επιστήμη, ενδυνάμωσαν την εμπιστοσύνη τους σ’ αυτήν. Κι εμείς οι επιστήμονες οφείλουμε να την ενισχύσουμε κι άλλο, εκθέτοντας το έργο μας με τρόπο απλό, κατανοητό».
Και το κάνει, μιλώντας σεμνά κι απλά για ένα μακρύ έργο μέσα σε διάστημα 17 ετών – η κ. Ζεγγίνη είναι η νεότερη ιδρυτής και επικεφαλής ινστιτούτου στο Helmholtz, ένα από τα σημαντικότερα ερευνητικά κέντρα στον κόσμο. Ανακαλύψεις νέων δρόμων προς την πρόληψη ακριβείας, πρωτοποριακές έρευνες για τα αίτια πολύ διαδεδομένων καρδιομεταβολικών και μυοσκελετικών ασθενειών, όπως ο διαβήτης, η παχυσαρκία, η οστεοαρθρίτιδα, η ρευματοειδής αρθρίτιδα κ.ά. Κάθε μέρα κι ένα ακόμη βήμα προς την πραγματοποίηση του προσωπικού της ονείρου και της υπόσχεσης της γονιδιωματικής ιατρικής και της ιατρικής ακριβείας για την έγκαιρη πρόληψη και θεραπεία των ασθενειών.
Τον μεγαλύτερο αντίκτυπο, αυτή τη στιγμή, έχει η έρευνά της πάνω στην οστεοαρθρίτιδα. «Πρώτον, γιατί η οστεοαρθρίτιδα είναι μια πολύ συχνή ασθένεια, πλήττει 300 εκατομμύρια ανθρώπους στον κόσμο. Δεύτερον, δεν υπάρχει μέχρι στιγμής κανένας τρόπος να αντιμετωπιστεί, στην ουσία μόνο με αναλγητικά για την υποχώρηση του κύριου συμπτώματος, του πόνου, και με αρθροπλαστική, δηλαδή αλλαγή της άρθρωσης. Τρίτον, γιατί είναι μια ασθένεια που δεν είχε μελετηθεί πολύ γενετικά». Με την ομάδα της και τους παγκόσμιους συνεργάτες της έχουν αυξήσει πολύ τον όγκο των γνώσεων «πάνω στο τι γενετικά προκαλεί αυτή την ασθένεια». Μέχρι στιγμής έχουν ανακαλύψει 150 αλλαγές στο γονιδίωμα που ευθύνονται για την εκδήλωση της οστεοαρθρίτιδας.
Η ανακάλυψη των αιτίων είναι που οδηγεί σε νέες θεραπείες. «Ολες οι ασθένειες που μελετάμε, καρδιομεταβολικές και μυοσκελετικές, οφείλονται σε κληρονομικά και περιβαλλοντικά αίτια. Με την ανάλυση μεγάλων δεδομένων γονιδιωματικής προσπαθούμε να εντοπίσουμε τη γενετική προδιάθεση, αλλά και τον τρόπο που θα εξελιχθούν, και να κάνουμε προγνώσεις. Συγκρίναμε το γονιδίωμα μεγάλου αριθμού ασθενών και υγιών, π.χ. στην τελευταία μας έρευνα για την οστεοαρθρίτιδα συγκρίναμε το γονιδίωμα 180.000 ασθενών και 600.000 υγιών, τους κατατάσσουμε σε κατηγορίες, καθώς οι ασθένειες αυτές εκδηλώνουν διαφορετικές επιπλοκές και εξελίσσονται πολύ διαφορετικά από άτομο σε άτομο, ώστε να εφαρμόσουμε τις πλέον κατάλληλες εξατομικευμένες θεραπείες. Ανοίγουμε δρόμους για νέες θεραπείες αλλά και για θεραπείες που ήδη εφαρμόζονται σε άλλες ασθένειες και ενδέχεται να προλαμβάνουν και τις υπό μελέτη, κάτι που επιταχύνει πολύ τον κύκλο των κλινικών δοκιμών, καθώς πρόκειται για φάρμακα δοκιμασμένα και ασφαλή για χρήση στον άνθρωπο».
Οσον αφορά την πρόληψη, «εντοπίζουμε τους μοριακούς δείκτες που μας λένε ποιος θα αναπτύξει ποια ασθένεια και παρεμβαίνουμε νωρίς, πριν οι βλάβες γίνουν μη αναστρέψιμες. Δηλαδή, κατασκευάζουμε γενετικά σκορ για κάθε άνθρωπο, ανιχνεύοντας τον κίνδυνο να αναπτύξει παχυσαρκία, διαβήτη, οστεοαρθρίτιδα, καρδιαγγειακά, καρκίνο του μαστού κ.ά. Αυτό μπορεί να γίνει ανά πάσα στιγμή και δεν αλλάζει στη διάρκεια της ζωής μας, επομένως κάποιος από πολύ νωρίς μπορεί να γνωρίζει τον κίνδυνο ανάπτυξης κάποιας ασθένειας και να παρέμβει με αλλαγές στον τρόπο ζωής του ή και με φάρμακα. Βέβαια, αυτή η πρόβλεψη δεν γίνεται για όλες τις ασθένειες, γίνεται για σχετικά λίγες ακόμη, όμως ο στόχος είναι να μπορεί να γίνει για όλες».
Υπάρχει εξαιρετικό δυναμικό και όρεξη στην Ελλάδα για έρευνα
Ηδη από τα θρανία του λυκείου, στη γενέτειρά της, τον Βόλο, είχε αποφασίσει η Ελευθερία Ζεγγίνη να ασχοληθεί με την έρευνα και την ανθρώπινη γενετική. Και για περισσότερο εξειδικευμένες σπουδές έφυγε για τη Μ. Βρετανία, όπου σπούδασε Βιοχημεία και Εφαρμοσμένη Μοριακή Βιολογία στο Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ. Εκεί εκπόνησε και τη διδακτορική διατριβή της στην ανοσογενετική της νεανικής ρευματοειδούς αρθρίτιδας. Μετακόμισε στην Οξφόρδη, όπου έμεινε τέσσερα χρόνια, έστησε τη δική της ερευνητική ομάδα και μελέτησε τη γενετική του διαβήτη τύπου 2, και στη συνέχεια στο σημαντικότερο βρετανικό ινστιτούτο γενετικής, το Wellcome Sanger Institute στο Κέμπριτζ. Εκεί έμεινε δέκα χρόνια, πρωτοπορώντας, εκεί απέκτησε τα δύο παιδιά της, τον 12χρονο Αλέξανδρο και τον 9χρονο Αχιλλέα, πριν βάλει πλώρη, το 2018, μαζί με τον Ελληνα σύζυγό της, με τον οποίο γνωρίζονται από το λύκειο, για το Μόναχο. Μαζί της πήγαν και τέσσερα μέλη της ομάδας της –«ένας φανταστικός πυρήνας»–, που την ακολουθούν ήδη από την Οξφόρδη και το Κέμπριτζ. Ανάμεσά τους, ο Κώστας Χατζηκωτούλας, μακροχρόνιος συνεργάτης. Στα μέλη της ομάδας της σήμερα υπάρχουν άλλοι δύο Ελληνες, η Γεωργία Κατσούλα και ο Ξενοφών Γιαννούλης (πρώην μαθητής του Volos Summer School).
Η διαφορά μεταξύ βρετανικού και γερμανικού εργασιακού περιβάλλοντος; «Στο Μόναχο περιστοιχίζομαι και από ανθρώπους διαφορετικών ειδικοτήτων. Πρόσφατα ξεκινήσαμε μια έρευνα που χρηματοδοτήθηκε από την Ε.Ε., σε συνεργασία με τον διευθυντή ενός άλλου ινστιτούτου, επίσης Ελληνα, τον Βασίλη Ντζιαχρήστο, βιο-μηχανικό. Συνδυάζοντας την οπτικοακουστική και τη γονιδιωματική θα ανακαλύψουμε ποιοι ασθενείς με διαβήτη θα εμφανίσουν ποιες επιπλοκές – καρδιαγγειακά, νευροπάθεια κ.ά.· ανοίγονται καλύτεροι δρόμοι προς την πρόγνωση και τη θεραπεία όταν η προσέγγιση γίνεται από διαφορετικά πεδία. Αυτού του είδους οι συνεργασίες μπορεί να φέρουν τη μεγάλη αλλαγή».
Προϊόν της ανάγκης της να εμφυσήσει την αγάπη για την έρευνα στους νεότερους Ελληνες είναι το θερινό σχολείο ανθρώπινης γενετικής στον Βόλο, που απευθύνεται σε μεταπτυχιακούς φοιτητές, υποψήφιους διδάκτορες και μεταδιδακτορικούς ερευνητές. «Υπάρχει εξαιρετικό δυναμικό και όρεξη στην Ελλάδα για έρευνα, με έχουν εντυπωσιάσει». Οι συμμετέχοντες παρακολουθούν εντατικά μαθήματα, αποκτούν δεξιότητες στη βιοπληροφορική και στην ανάλυση μεγάλων δεδομένων γονιδιωματικής και σχεδιάζουν τη δική τους γενετική μελέτη, η καλύτερη από τις οποίες βραβεύεται.
Η κ. Ζεγγίνη γνωρίζει πολύ καλά τη σημασία της επιβράβευσης. Τα βραβεία συνοδεύουν την ίδια από τα πρώτα της ερευνητικά βήματα. Από το βρετανικό και ευρωπαϊκό βραβείο Καλύτερης Νέας Ερευνήτριας το 2002 και 2003 μέχρι εκείνο του Νέου Επιστήμονα από το Παγκόσμιο Οικονομικό Φόρουμ το 2017 και το βραβείο Αργώ, για τους επιφανέστερους Ελληνες του εξωτερικού, το 2020.
Η μελέτη
Οι έρευνες που διεξάγει η κ. Ζεγγίνη είναι παγκόσμιου βεληνεκούς και αφορούν πολλούς και διαφορετικούς πληθυσμούς. Μια έρευνα την οποία ξεκίνησε πριν από περίπου 15 χρόνια, από την Οξφόρδη –όπου ήταν επικεφαλής ερευνητικής ομάδας–, σε συνεργασία με το Χαροκόπειο Πανεπιστήμιο και το Κέντρο Υγείας Ανωγείων, αφορούσε τα γενετικά χαρακτηριστικά των κατοίκων των ορεινών χωριών του Μυλοποτάμου στην Κρήτη. «Μελετώντας τα γονιδιώματά τους αρχίσαμε να ανακαλύπτουμε –και συνεχίζουμε να το κάνουμε, η έρευνά μας πάνω σε αυτόν τον πληθυσμό δεν έχει ακόμη ολοκληρωθεί– καρδιοπροστατευτικές γενετικές αλλαγές. Δηλαδή, είδαμε ότι ορισμένοι κάτοικοι των περιοχών αυτών έχουν μια γενετική αλλαγή, 40 φορές πιο συχνή από άλλους Ευρωπαίους, η οποία μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο καρδειαγγειακών νόσων». Η μελέτη αυτή έχει ονομαστεί «Manolis», στη μνήμη του αγαπημένου της φίλου Μανώλη Γιαννακάκη (1978-2010) από το Τυμπάκι.
Η συνάντηση
Δώσαμε ραντεβού στο Zoom, συνδαιτυμόνες από απόσταση. Μιλήσαμε για το Brexit, που θα κοστίσει στη Βρετανία σε ερευνητές, προς όφελος της Ε.Ε. και της Ελλάδας, για την ευρωπαϊκή έρευνα που έχει κάνει άλματα, για το «φοβερό ελληνικό ανθρώπινο δυναμικό που βγαίνει από τις σχολές μας» και τη διαρροή εγκεφάλων. «Για να υπάρξει τάση επιστροφής, τρεις είναι οι προϋποθέσεις: χρηματοδότηση, υποδομές και εκείνη η κρίσιμη μάζα ερευνητών στο ίδιο ή παρεμφερές αντικείμενο, που ευνοεί τις συνεργασίες και προσελκύει κι άλλους του ίδιου επιπέδου και χώρου».
