H P.S. ήταν 38 ετών όταν ανέπτυξε αυτό που οι γιατροί στην αρχή νόμιζαν ότι ήταν το σύνδρομο του καρπιαίου σωλήνα.
Γρήγορα όμως η δυσκολία που είχε αυτή να μπορεί να κινεί το δεξί της χέρι, επεκτάθηκε στον αυχένα και στη ράχη της και ακολούθως σε ολόκληρο το σώμα της. Εχασε τον έλεγχο στα σκέλη της, στο κεφάλι και στον κορμό της και κατέληξε να μην μπορεί να βαδίσει, να καθίσει, να φάει ή να κάνει το οτιδήποτε. Ηταν σαν όλο της το σώμα να χόρευε σε ρυθμό μουσικής τζαζ, ο οποίος προσδιόριζε κάθε κίνησή της.
«Δεν μπορούσα να φάω σαν φυσιολογικό άτομο, να βουρτσίσω τα δόντια μου ή να πιω από ένα ποτήρι, επειδή το έσπαγα όταν προσπαθούσα να το αφήσω πίσω στο τραπέζι», θυμήθηκε η κ. S. πρόσφατα σε επίδειξη κινητικών ανωμαλιών στο νοσοκομείο Beth Israel στη Νέα Υόρκη. H αιτία, όπως τελικώς έμαθε, ήταν μια σοβαρή διαταραχή των κινήσεων που ονομάζεται γενικευμένη δυστονία.
Φαρμακευτική αγωγή
Διάφορα φάρμακα τη βοήθησαν για μικρό χρονικό διάστημα. Επίσης τη βοήθησαν πολλές ενέσεις Botox τοπικώς για τη διακοπή της ροής των μηνυμάτων των νεύρων προς τους μυς, που ήταν σπαστικοί ή σε κατάσταση υπέρμετρης σύσπασης. Τα οφέλη, όμως, ήταν περιορισμένα και βραχείας διάρκειας. Είπε ότι ξόδεψε 12 χρόνια με βασανιστικούς πόνους.
Τον Ιούλιο του 2001, σε ηλικία τότε 52 ετών, η κ. S. άρχισε να ανακτάει τη ζωή της. Ηλεκτρόδια εισήχθησαν χειρουργικώς στο μυαλό της και συνδέθηκαν τα καλώδια με δύο βηματοδότες, οι οποίοι εμφυτεύθηκαν στο στέρνο της. Οντας ξύπνια κατά τη διάρκεια της επέμβασης μπόρεσε να πει στους νευροχειρουργούς πότε επιτύγχαναν να βρουν το κατάλληλο σημείο για να τοποθετήσουν τα ηλεκτρόδια. O «επαναπρογραμματισμός» των νευρομυϊκών συνδέσεων χρειάστηκε πολύ χρόνο, αλλά εντός οκτώ εβδομάδων η κ. S. είπε ότι ήταν καινούργιο άτομο. Οι βελτιώσεις συνεχίστηκαν και τώρα δεν δείχνει εξωτερικά σημάδια κινητικών ανωμαλιών. Είναι δύσκολο να πιστέψει κάποιος ότι είναι το ίδιο άτομο, όπως αυτό σε βίντεο που ελήφθη πριν από τη θεραπευτική αγωγή. Ηταν τότε μια γυναίκα, η οποία συνεχώς σειόταν και κουνιόταν με ασυντόνιστες, ακούσιες και εκτός ελέγχου κινήσεις. H κ. S. παρουσίασε το «αρχικό» βίντεο σε μια εκδήλωση, πρόσφατα στο Beth Israel, στην οποία ήταν χορηγός ο οργανισμός We Move, ο οποίος προσπαθεί να αυξήσει τη δημόσια και ιατρική ενημέρωση για τις κινητικές διαταραχές. H ομάδα αυτή εκτιμάει ότι 40 εκατομμύρια Αμερικανοί έχουν κινητικές διαταραχές, αν και οι περισσότεροι δεν είναι σε τόσο σοβαρή κατάσταση, όπως η κ. S. Κάποιες κινητικές διαταραχές δεν απειλούν απευθείας τη ζωή του πάσχοντος, μπορούν όμως να καταστρέψουν κάθε τι που μοιάζει σαν φυσιολογική ζωή.
Σύμφωνα με τη dr Susan B. Bressman, πρόεδρο του We Move και πρόεδρο της νευρολογίας στο Beth Israel συμπεριλαμβάνονται περισσότερες από 30 διαταραχές, μερικές από τις οποίες εξελίσσονται. Οι περισσότερες είναι χρόνιες, λίγες είναι ιάσιμες. Ωστόσο, σύγχρονες θεραπευτικές αγωγές μπορούν αρκετά συχνά να οδηγήσουν σε σημαντική ανακούφιση.
Η τυχόν αποτυχία για την επίτευξη αποτελεσματικής θεραπευτικής αγωγής μπορεί να κάνει τους πάσχοντες να απομονωθούν και να αποτραβηχθούν και μπορεί να τους οδηγήσει σε άγχος και σε σοβαρή κατάθλιψη. H κατάθλιψη είναι συνήθης συνιστώσα των κινητικών διαταραχών. Ενας συμμετέχων στις εκδηλώσεις του Beth Israel ανέφερε ότι ένας δικηγόρος 38 ετών με γενικευμένη δυστονία αυτοκτόνησε.
Στο βάθος του μυαλού
Οι κινητικές διαταραχές ξεκινούν από ειδικές περιοχές στο βάθος του μυαλού. Το σύστημα, το οποίο μεταφέρει μηνύματα μεταξύ των νεύρων και των μυών διαταράσσεται, παρεμβαίνοντας και επηρεάζοντας την ικανότητα παραγωγής και συντονισμού εκούσιων, σκόπιμων κινήσεων ή επιδρώντας στην ικανότητα διακοπής αθέλητων ακούσιων κινήσεων.
Οι διαταραχές αυτές μπορούν να προέλθουν από μια τραυματική βλάβη στο μυαλό ή στη σπονδυλική στήλη, από εγκεφαλικό επεισόδιο, από μειωμένη τροφοδότηση οξυγόνου στο μυαλό, από κληρονομικές ανωμαλίες, όπως τη νόσο του Huntington, από μεταλλάξεις γονιδίων, από παρενέργειες μερικών ψυχιατρικών φαρμάκων, από ανεπάρκεια του ήπατος και από ασθένειες, όπως η νόσος του Πάρκινσον ή από σκλήρυνση κατά πλάκας ή μπορούν να εμφανιστούν φαινομενικά από το πουθενά, όπως συνέβη στην κ. S.
Ερευνα στα γονίδια
Τι ανώμαλο έχει συμβεί ακριβώς στο μυαλό δεν είναι γνωστό, αλλά η ομάδα του Dr Bressman έχει ταυτοποιήσει μερικά γονίδια, τα οποία οδηγούν σε δυστονία συμπεριλαμβανομένου ενός για γενικευμένη δυστονία που εμφανίζεται στα παιδιά.
Επειδή τα συμπτώματα των κινητικών διαταραχών διαφέρουν πολύ μεταξύ τους και επειδή οι γιατροί πρωτοβάθμιας φροντίδας συχνά δεν τα αναγνωρίζουν, οι ασθενείς μπορεί να επισκεφθούν ακόμη και 15 γιατρούς πριν μπορέσουν να τα διαγνώσουν σωστά.
Ο Tom Garson, ο οποίος είχε αυχενική δυστονία για 23 χρόνια, ξόδεψε δυόμισι χρόνια αναζητώντας ιατρική βοήθεια πριν μπορέσει να μάθει γιατί το κεφάλι του έγερνε προς τον αριστερό ώμο του και γιατί δεν μπορούσε να το ευθυγραμμίσει. O κ. Garson είπε ότι συνάντησε μια γυναίκα με το ίδιο πρόβλημα, η οποία δεν μπορούσε να βγει από το σπίτι της επί 10 χρόνια επειδή αισθανόταν ότι όλοι την παρατηρούσαν.
Θυμάται ότι τα φάρμακα που έπαιρνε για το πρόβλημά του τού έφερναν υπνηλία και προκαλούσαν απώλεια μνήμης. Ωστόσο, από το 1987 ετήσιες ενέσεις με Botox στους συσπασμένους μυς του αυχένα του επέτρεψαν να ανασηκωθεί το κεφάλι του και να οδηγεί με ασφάλεια και να ζει φυσιολογικά.
Ενέσεις με Botox για την ανακούφιση της σπαστικότητας του λαιμού της, των ώμων της και της ράχης της ελευθέρωσαν την ηθοποιό Geri Jewell, με εγκεφαλική παράλυση, η οποία είπε ότι κάνει ενέσεις Botox από το 1999 και είναι εκπρόσωπος της οργάνωσης «We Move».