Τα μυστικά του γονιδιώματος: Το κείμενο οδηγιών για τη ζωή του κάθε ατόμου

Τα μυστικά του γονιδιώματος: Το κείμενο οδηγιών για τη ζωή του κάθε ατόμου

«Ευελπιστώ ότι οι γνώσεις για την ποικιλομορφία κάθε γονιδιώματος θα χρησιμοποιηθούν προς όφελος του ατόμου», αναφέρει στον επίλογο ο συγγραφέας.

4' 5" χρόνος ανάγνωσης
Ακούστε το άρθρο

ΣΤΥΛΙΑΝΟΣ ΑΝΤΩΝΑΡΑΚΗΣ
Το γνώθι σαυτόν στη μεταγονιδιωματική εποχή. Τι πληροφορίες δίνει το γονιδίωμά μας για την υγεία και την ασθένεια
Πανεπιστημιακές Εκδόσεις Κρήτης, 2021, σελ. 160

Ο καθηγητής Στυλιανός Αντωναράκης μας ξεκαθαρίζει από τον πρόλογο ότι το νέο βιβλίο του με τίτλο «Το γνώθι σαυτόν στη μεταγονιδιωματική εποχή» αναφέρεται στο πόσο σημαντικό είναι για εμάς και τους συγγενείς μας το γονιδίωμά μας. Και εξηγεί: Το γονιδίωμα είναι «ένα μακροσκελές κείμενο με κατευθυντήριες οδηγίες για τη ζωή κάθε ατόμου». Συνεχίζει για να το καταλάβουμε καλύτερα: «Είναι σαν ένα αρχιτεκτονικό σχέδιο που περιγράφει πώς θα χτιστεί ένα κτίριο». Και επιμένει στην προσπάθειά του να περιγράψει απλοϊκά την περιγραφή του γονιδιώματος «σαν ένα εκτενές κείμενο γραμμένο με τέσσερα μόνο γράμματα: A, G, C, T».

Στη συνέχεια, όμως, μαθαίνουμε την πιο επιστημονική περιγραφή του γονιδιώματος, όπως ότι «το μήκος του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι περίπου τρία δισεκατομμύρια νουκλεοτίδια, και καθένας φέρει δύο αντίγραφα του γονιδιώματος, δηλαδή 6,4 δισεκατομμύρια νουκλεοτίδια, σε καθένα από τα τρισεκατομμύρια κύτταρα στο σώμα μας».

Η ανάγνωση δυσκολεύει λίγο όταν διαβάζουμε τι ακριβώς περιλαμβάνει το γονιδίωμα. Τα πρωτεϊνοκωδικά γονίδια, που διαιρούνται σε εξόνια και εσόνια, τα ψευτογονίδια, τα γονίδια που παράγουν μόνο RNA, οι ρυθμιστικές περιοχές του γονιδιώματος και άλλες σύγχρονες γνώσεις που μας οδηγούν σε αυτό που για τον συγγραφέα αποτελεί το πιο βασικό στοιχείο που είναι «η γονιδιωματική ποικιλομορφία». Δηλαδή ότι κάθε άνθρωπος έχει ένα γονιδίωμα που διαφέρει από τα γονιδιώματα όλων των άλλων συνανθρώπων μας στον πλανήτη (βεβαίως με την εξαίρεση των μονοζυγωτικά διδύμων, όπου είναι αντίγραφο το ένα του άλλου). Μαθαίνουμε ότι σήμερα η σύγχρονη τεχνολογία επιτρέπει την ανάγνωση ολόκληρου του γονιδιώματος «γρήγορα, με ακρίβεια και σε εύλογο κόστος». Ομως με ειλικρίνεια σημειώνει ότι «ο ειδικός ιατρικός γενετιστής, προς το παρόν, είναι σε θέση να ερμηνεύσει κλινικά μόνο το 0,35% (!) των αλληλουχιών του γονιδιώματος». Μάλιστα, στο επόμενο κεφάλαιο με τίτλο «Το ιατρικό γονιδίωμα 2021» εξηγεί γιατί μπορεί να ερμηνευθεί ιατρικά μόνο το 0,35% του γονιδιώματος.

«Ευελπιστώ ότι οι γνώσεις για την ποικιλομορφία κάθε γονιδιώματος θα χρησιμοποιηθούν προς όφελος του ατόμου», αναφέρει στον επίλογο ο συγγραφέας.

Το κεντρικό όμως θέμα του βιβλίου παραμένει το «Γνώθι σαυτόν γονιδίωμα» και ο συγγραφέας ρωτάει: «Θέλετε να γνωρίζετε το γονιδίωμά σας;». Και απευθύνει το ερώτημα στους «υγιείς» και όχι στη διάγνωση του γενετικού αιτίου μια ασθένειας. Αποφεύγοντας ο συγγραφέας να δώσει τη δική του απάντηση, προσφέρει στον αναγνώστη επτά κατηγορίες που η γνώση του γονιδιώματος θα ήταν χρήσιμη. Η ανίχνευση γονιδιωματικών παραλλαγών για τις οποίες κάποιες ιατρικές παρεμβάσεις και θεραπείες, όπως η μικρή αλλαγή του τρόπου ζωής μας, θα μπορούσαν να είναι μια πρώτη ωφέλεια. Αναφέρονται στη συνέχεια οι υπόλοιπες κατηγορίες με συγκεκριμένα παραδείγματα ατόμων που βοηθήθηκαν από τη γνώση του γονιδιώματός τους. «Η κατάσταση του φορέα για αυτοσωματικές υπολειπόμενες διαταραχές», οι «φαρμακογονιδιωματικές παραλλαγές», οι «βαθμολογίες πολυγονιδιακού κινδύνου και πρόβλεψη κινδύνου νόσου» μέχρι την περιγραφή για τις «πληροφορίες καταγωγής» (που τα τελευταία χρόνια εύκολα μέσω Διαδικτύου αγοράζουμε) και τη «γενετική αναψυχής» προκαλούν τον αναγνώστη να συνεχίσει τη μελέτη του βιβλίου.

Σε ένα χωριστό κεφάλαιο αναλύεται η σημερινή «γενετική συμβουλευτική», όπου στο τέλος του ο συγγραφέας καταλήγει ότι «σε υγιή ανήλικα άτομα δεν πρέπει να γίνεται γονιδιωματική ανάλυση παρά μόνο εφόσον συντρέχει άμεσος ιατρικός λόγος για την υγεία τους». Σε άτομα όμως που έχουν συμπτώματα γνωστών ή αγνώστων γενετικών νοσημάτων, η γονιδιωματική ανάλυση μπορεί να είναι σωτήρια για τα ίδια και τις οικογένειές τους. Με πραγματικά παραδείγματα ο συγγραφέας περιγράφει την ιατρική χρησιμότητα της αλληλουχίας του γονιδιώματος στα διαφορετικά στάδια της ζωής ενός ανθρώπου. Η προγεννητική ανίχνευση γονιδιωματικών προβλημάτων, η προεμφυτευτική γενετική, η γονιδιωματική ανάλυση σε ασυμπτωματικά νεογνά είναι μερικά από τα θέματα που συζητούνται σε αυτό το κεφάλαιο.

Ο καρκίνος

Η «γονιδιωματική ανάλυση για τον καρκίνο» αποτελεί ειδικό κεφάλαιο στο βιβλίο όπου αναφέρονται οι καρκινικές μεταλλαγές που επιδέχονται ειδική θεραπεία, αλλά και τα σημερινά φάρμακα για καρκίνους συγκεκριμένων οργάνων. Το βιβλίο περιλαμβάνει και παράρτημα που αναφέρεται στις μορφές κληρονομικότητας, όπως στην αυτοσωματική υπολειπόμενη, την αυτοσωματική επικρατή κληρονομικότητα, τη συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα Χ υπολειπόμενη κληρονομικότητα και άλλα πρότυπα κληρονομικότητας. Ισως ο συγγραφέας να ήθελε να δώσει ακόμη περισσότερες γνώσεις στον μη ειδικό γιατρό, τον σύγχρονο φοιτητή των επιστημών υγείας, τον ερευνητή των ηθικών, νομικών και κοινωνικών επιπτώσεων από τη συνεχώς αναπτυσσόμενη ανίχνευση της προσωπικής γονιδιωματικής ποικιλομορφίας. Ο ίδιος στον επίλογο του βιβλίου αναφέρει: «Ευελπιστώ ότι οι γνώσεις για την ποικιλομορφία κάθε γονιδιώματος θα χρησιμοποιηθούν προς όφελος του ατόμου και ότι οι κοινωνίες θα παραμείνουν σε επαγρύπνηση επιδεικνύοντας σύνεση, έτσι ώστε να αποφευχθεί η κατάχρηση της γονιδιωματικής πληροφορίας». Αμήν!

Το βιβλίο αυτό, γραμμένο από έναν από τους πρωταγωνιστές της σύγχρονης ιατρικής ιστορίας, στην οποία περιλαμβάνεται το Πρόγραμμα Ανάλυσης του Ανθρώπινου Γονιδιώματος (Human Genome Project), που ξεκίνησε το 1990 και ολοκληρώθηκε το 2003, περιλαμβάνει τις αυθεντικές, από «πρώτο χέρι», σύγχρονες γνώσεις στη σημερινή «μεταγονιδιωματική» εποχή. Είμαστε τυχεροί ως Ελληνες αναγνώστες που έχουμε ένα τέτοιο κείμενο στα ελληνικά γραμμένο από τον κορυφαίο διεθνώς Ελληνα γενετιστή, τον καθηγητή Στυλιανό Αντωναράκη.

* Ο κ. Δημήτρης Λινός είναι καθηγητής Χειρουργικής στο ΕΚΠΑ, lecturer στο Harvard Medical School.

Τα μυστικά του γονιδιώματος: Το κείμενο οδηγιών για τη ζωή του κάθε ατόμου-1
Ενα βιβλίο από τον κορυφαίο διεθνώς Ελληνα γενετιστή, τον καθηγητή Στυλιανό Αντωναράκη.

Λάβετε μέρος στη συζήτηση 0 Εγγραφείτε για να διαβάσετε τα σχόλια ή
βρείτε τη συνδρομή που σας ταιριάζει για να σχολιάσετε.
Για να σχολιάσετε, επιλέξτε τη συνδρομή που σας ταιριάζει. Παρακαλούμε σχολιάστε με σεβασμό προς την δημοσιογραφική ομάδα και την κοινότητα της «Κ».
Σχολιάζοντας συμφωνείτε με τους όρους χρήσης.
Εγγραφή Συνδρομή