Τι εννοούν οι επιστήμονες με τον όρο «junk DNA»; Γιατί κυριαρχεί η αντίληψη πως το μη κωδικό DNA συνιστά το τμήμα που κρατά το κλειδί της πολυπλοκότητας της εξέλιξης;
Η Nessa Carey μας ξεναγεί στις σκοτεινότερες περιοχές του γονιδιώματός μας μέσα από τις σελίδες ενός συναρπαστικού βιβλίου που αποτελεί οδηγό στην ιστορία και στις αμφισβητήσεις αυτού του ταχύτατα αναδυόμενου πεδίου διαμάχης. Με αναφορές από την παγκόσμια λογοτεχνία και παραδείγματα από την πραγματική ζωή, μυεί στο σύμπαν της επιστήμης κάθε αναγνώστη που θα ήθελε να κατανοήσει αυτά τα μυστήρια γράμματα που περικλείουν τον κώδικα ζωής όλων των οργανισμών, από τα βακτήρια μέχρι τους ελέφαντες και από τη μαγιά των αρτοποιών έως τις μπλε φάλαινες.
Οι περιοχές του μη κωδικού DNA, που πιστεύεται ότι ρυθμίζουν δίκτυα γονιδιακής έκφρασης δρουν ως διευθυντές σκηνής στο σενάριο της γενετικής, υπογραμμίζει η βιολόγος και συγγραφέας. Και οι ιστορίες που παραθέτει για να φωτίσει το μυστήριο του «άχρηστου DNA» είναι απλώς συγκλονιστικές:
Μια οικογένεια απέκτησε ένα αγοράκι, το οποίο θα ονομάσουμε Ντάνιελ. Ο Ντάνιελ, ήδη από τη γέννησή του, εμφάνισε μια περίεργη μυϊκή αστάθεια που τον δυσκόλευε να αναπνεύσει χωρίς μηχανική βοήθεια. Αφού του παρεσχέθη εντατική ιατρική φροντίδα, ο Ντάνιελ κατόρθωσε να επιζήσει και ο μυϊκός τόνος του βελτιώθηκε σε βαθμό που του επέτρεψε όχι μόνο να αναπνέει χωρίς μηχανική υποστήριξη αλλά και να αρχίσει να εμφανίζει τη συνήθη κινητικότητα των νεογνών. Ωστόσο, καθώς μεγάλωνε έγινε φανερό ότι ο Ντάνιελ παρουσίαζε έντονες μαθησιακές διαταραχές, οι οποίες θα τον συνόδευαν σε όλη του τη ζωή.
Την καθημερινή φροντίδα του Ντάνιελ ανέλαβε η μητέρα του, Σάρα. Ωστόσο, όταν η Σάρα έφτασε γύρω στα 35, εμφάνισε ορισμένα περίεργα συμπτώματα με αποτέλεσμα η φροντίδα του Ντάνιελ να αρχίσει να γίνεται ολοένα και πιο δύσκολη. Οι μύες της έγιναν πολύ δύσκαμπτοι. Σε τέτοιο βαθμό μάλιστα, ώστε όταν έπιανε κάποιο αντικείμενο, δυσκολευόταν μετά να το αφήσει. Έτσι, αναγκάστηκε να εγκαταλείψει τη μερικής απασχόλησης, αλλά υψηλών δεξιοτήτων, εργασία της ως συντηρήτρια κεραμικών. Στο μεταξύ, οι μύες της άρχισαν να εμφανίζουν σημαντική ατροφία. Παρόλα αυτά, εξακολούθησε να βρίσκει τρόπους να τα καταφέρνει. Ξαφνικά όμως, σε ηλικία 42 ετών, η Σάρα πέθανε από καρδιακή αρρυθμία, δηλαδή από μια καταστροφική διαταραχή των ηλεκτρικών σημάτων που καθοδηγούν τη συντονισμένη συστολή του μυοκαρδίου.
Έτσι, τη φροντίδα του Ντάνιελ ανέλαβε πλέον η Τζάνετ, η μητέρα της Σάρας. Αυτό δεν ήταν εύκολο, όχι μόνο λόγω των προβλημάτων του εγγονού της ή της θλίψη της για τον πρόωρο θάνατο της κόρης της, αλλά κι επειδή η ίδια, λίγο μετά τα 50 της παρουσίασε καταρράκτη, με συνέπεια η όραση της να μην είναι καλή. Εκ πρώτης όψεως, η οικογένεια φαινόταν να έχει πληγεί από έναν πολύ ατυχή συνδυασμό ανεξάρτητων μεταξύ τους ιατρικών προβλημάτων. Αλλά οι ειδικοί πρόσεξαν κάτι μάλλον σπάνιο.
(Απόσπασμα από το βιβλίο)
Στοιχεία της έκδοσης:
Συγγραφέας: Nessa Carey
Τίτλος: JUNK DNA: Ένα ταξίδι στη σκοτεινή ύλη του γονιδιώματος
Μετάφραση: Βασιλική Καλότυχου, Θεόδωρος Κοκκορόγιαννης, Ρεβέκκα Τζανετέα.
Έκδόσεις του Έλληνικού Ανοικτού Πανεπιστημίου
- H Nessa Carey είναι επισκέπτρια καθηγήτρια στο Imperial College του Λονδίνου. Αναγορεύτηκε διδάκτορας βιολογίας από το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου. Εργάστηκε στη βιοτεχνολογική και φαρμακευτική βιομηχανία για περισσότερο από μια δεκαετία. Διατηρεί στενές σχέσεις με πρωτοπόρους ερευνητές στην Ευρώπη και στις ΗΠΑ, σε ινστιτούτα όπως η Ιατρική Σχολή του Harvard, το Πανεπιστήμιο της Pennsylvania, το Ινστιτούτο Wistar, το MD Anderson Cancer Center του Πανεπιστημίου του Τέξας και το Πανεπιστήμιο της Νότιας Καλιφόρνιας. Έχει επίσης γράψει το βιβλίο The Epigenetics Revolution: How Modern Biology Is Rewriting Our Understanding of Genetics, Disease, and Inheritance.