Αύριο συμπληρώνονται δέκα χρόνια από ένα καθοριστικό επιστημονικό ορόσημο, καθώς στις 14 Απριλίου 2003 οι υπεύθυνοι από το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος (HGP) ανακοίνωσαν την πλήρη αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου DNA. Εκείνη την ημέρα, ολοκληρώθηκε επίσημα η διεθνής ερευνητική προσπάθεια που ξεκίνησε το 1990 και η οποία κόστισε περίπου 3 δισ. δολάρια, φτάνοντας με απόλυτη επιτυχία στον στόχο της. Κι αυτό, γιατί είχε καταφέρει να χαρτογραφήσει κάθε ανθρώπινο γονίδιο και να καταγράψει την αλληλουχία των περίπου 3 δισεκατομμυρίων βάσεων που συγκροτούν το ανθρώπινο γενετικό υλικό.
Ενα χαρακτηριστικό που καθιστά το επίτευγμα ακόμη πιο εντυπωσιακό είναι πως η πλήρης χαρτογράφηση επιτεύχθηκε μία διετία πριν απ’ ό,τι προέβλεπε το αρχικό χρονοδιάγραμμα, σύμφωνα με το οποίο θα ολοκληρωνόταν το 2015. Νωρίτερα, το 2000, σε μια εκδήλωση στον Λευκό Οίκο, ο τότε πρόεδρος των ΗΠΑ Μπιλ Κλίντον είχε ανακοινώσει το «αρχικό προσχέδιο» του γονιδιώματος, το οποίο κάλυπτε το 90% του γενετικού υλικού. Ωστόσο, χρειάστηκαν τρία ακόμη χρόνια ώστε να δημιουργηθεί ο πλήρης γενετικός χάρτης (που καλύπτει το 99% του γονιδιώματος), με ποσοστό σφάλματος μάλιστα 10 φορές μικρότερο από το προσχέδιο. Αυτό κάνει το αμερικανικό Εθνικό Ερευνητικό Ινστιτούτο του Ανθρώπινου Γονιδιώματος, το οποίο συντόνισε το πρόγραμμα, να υποστηρίζει πως ο Απρίλιος του 2003 σηματοδότησε τη μετάβαση των βιοεπιστημών ουσιαστικά σε μια νέα εποχή ανακαλύψεων, οι οποίες υπόσχονται να μεταμορφώσουν την ανθρώπινη ζωή. «Με την πλήρη χαρτογράφηση είναι σαν να έχουμε όλες τις σελίδες του εγχειριδίου δημιουργίας του ανθρώπινου οργανισμού. Τώρα, η πρόκληση για τους ερευνητές είναι να βρουν πώς θα διαβάσουν το περιεχόμενο των σελίδων του, για να βρουν τη γενετική βάση τόσο της ανθρώπινης υγείας όσο και της παθολογίας των διάφορων νόσων», γράφει χαρακτηριστικά.
Ετσι, άνοιξε ο δρόμος για την ανάπτυξη νέων, πολύ πιο αποτελεσματικών διαγνωστικών τεχνικών, αλλά και για εξατομικευμένες θεραπείες ασθενών, επιλέγοντας από τα υπάρχοντα φάρμακα εκείνα που ταιριάζουν περισσότερο στο γενετικό τους προφίλ. Επίσης, μπήκαν οι βάσεις για την εξίσου εξατομικευμένη πρόληψη αφού, ανακαλύπτοντας μέσω αναλύσεων τη γενετική προδιάθεση ενός ανθρώπου σε συγκεκριμένες παθήσεις, ο γιατρός θα μπορεί να τον καθοδηγήσει ώστε τελικά να μη νοσήσει.
Αρκετές τέτοιες εξελίξεις έχουν αρχίσει να γίνονται πραγματικότητα ή βρίσκονται καθ’ οδόν, με το ινστιτούτο να προβλέπει πως οι περισσότερες θα γίνουν μέρος της καθημερινότητάς μας σε λιγότερο από μία δεκαετία. Παράλληλα, εκτιμά ότι, ανακαλύπτοντας πώς λειτουργούν σε μοριακό επίπεδο ασθένειες όπως ο διαβήτης, η σχιζοφρένεια και οι καρδιοπάθειες, θα προκύψει μια εντελώς νέα γενιά θεραπειών, κυρίως πιο στοχευμένα και δραστικά σκευάσματα. Επισημαίνει ωστόσο πως τα πρώτα φάρμακα που θα βασίζονται στην πλήρη αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι απίθανο να κυκλοφορήσουν νωρίτερα από 10-15 χρόνια από σήμερα. Η αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος επηρέασε όμως και τον τρόπο που γίνονται έκτοτε οι βιολογικές έρευνες για τόσο μεγαλεπήβολους στόχους, συστήνοντας κοινοπραξίες από ακαδημαϊκά ιδρύματα και ινστιτούτα από όλο τον κόσμο. Ενδεικτική περίπτωση, το διεθνές πρόγραμμα HapMap, που ακολούθησε, για τη δημιουργία του πρώτου χάρτη γενετικής ποικιλομορφίας του ανθρώπου.