ΥΓΕΙΑ

Νέοι δρόμοι στην αντιμετώπιση της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας

neoi-dromoi-stin-antimetopisi-tis-notiaias-myikis-atrofias-2386593

Άγνωστη στο ευρύ κοινό, λόγω της σπανιότητάς της, η SMA έχει ως αποτέλεσμα την καταστροφή των κινητικών νευρώνων στα νεογέννητα, οδηγώντας προοδευτικά σε παράλυση και -στην πιο σοβαρή μορφή της- στο θάνατο.

Το πρόβλημα ξεκινά από ένα γενετικό ελάττωμα που οδηγεί στην έλλειψη του λειτουργικού γονιδίου SMN1, το οποίο παράγει μια βασική πρωτεΐνη, απαραίτητη για την επιβίωση των κινητικών νευρώνων.

Έτσι, αμέσως μετά τη γέννηση, προκαλείται προοδευτικά μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων που επηρεάζουν όλες τις μυϊκές λειτουργίες του νεογέννητου, όπως η βασική κίνηση, η κατάποση, ακόμα και η αναπνοή.

neoi-dromoi-stin-antimetopisi-tis-notiaias-myikis-atrofias0

Τύποι της SMA

Η ταχύτητα καταστροφής των νευρώνων και οι συνέπειες αυτής εξαρτώνται από τον τύπο της νόσου:

• Στην SMA Τύπου 1, που είναι και η πλέον ολέθρια,  τα βρέφη που δεν υποβάλλονται σε θεραπεία χάνουν την ικανότητα κίνησης στους πρώτους 6 μήνες ζωής, κατά 90% καταλήγουν ή χρειάζονται μόνιμη αναπνευστική υποστήριξη πριν τα δευτερά τους γενέθλια. Η SMA Τύπου 1 αντιπροσωπεύει το 60% των περιπτώσεων.

• Τα παιδιά που γεννιούνται με SMA Τύπου 2, που αντιπροσωπεύει το 30% των περιπτώσεων, μπορούν να σταθούν μόνο με υποστήριξη, και συχνά χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι. Συχνά χάνουν την ικανότητα να κάθονται χωρίς βοήθεια από τα μέσα της εφηβείας.

• Τα άτομα με SMA Τύπου 3 (10% των περιπτώσεων) έχουν δυσκολία στο περπάτημα, το τρέξιμο και τις σκάλες, ενώ προοδευτικά ενδέχεται να χάσουν την ικανότητα να στέκονται ή να περπατούν χωρίς υποστήριξη.

neoi-dromoi-stin-antimetopisi-tis-notiaias-myikis-atrofias2

Πόσο συχνή είναι η SMA;

Η SMA είναι αρκετά σπάνια, με συχνότητα εμφάνισης περίπου 1 στις 10.000 γεννήσεις διεθνώς. Υπολογίζεται ότι, κάθε χρόνο, στην Ευρώπη γεννιούνται περίπου 550-600 βρέφη με SMA εκ των οποίων τα 8 στην Ελλάδα.

Ωστόσο, το σχετικό γενετικό ελάττωμα είναι πιο συχνό, καθώς εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 54 άτομα αποτελούν φορείς του, χωρίς μάλιστα να το γνωρίζουν! Η SMA προκύπτει όταν και οι δύο γονείς φέρουν το συγκεκριμένο ελάττωμα, ένας σπάνιος μεν συνδυασμός, που ωστόσο δίνει 25% πιθανότητα για εκδήλωση της νόσου.

Ασπίδα προστασίας

Μέχρι πρότινος το οπλοστάσιο της ιατρικής επιστήμης έναντι της SMA ήταν περιορισμένο. Τα τελευταία χρόνια, όμως έχει ενισχυθεί θεαματικά.

Σήμερα υπάρχουν δύο εγκεκριμένες θεραπευτικές επιλογές για την αντιμετώπιση της SMA. H πρώτη στηρίζεται σε φαρμακευτική αγωγή, η οποία βοηθά στην παραγωγή ενός μέρους της πρωτεΐνης που λείπει από ένα υποστηρικτικό γονίδιο, και χορηγείται σε επαναλαμβανόμενες δόσεις συντήρησης σε βάθος χρόνου, για το υπόλοιπο της ζωής του ασθενούς.

Η δεύτερη αφορά σε εφάπαξ γονιδιακή θεραπεία, η οποία σχεδιάστηκε για να αντιμετωπίσει τη γενετική αιτία της SMA. Με αυτή τη θεραπεία, εισάγεται ένα νέο λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου SMN1 στα κύτταρα του ασθενούς αναστέλλοντας την πρόοδο της νόσου. Πρόκειται για μια πρώτη στο είδος της, επαναστατική θεραπεία, η οποία κυκλοφορεί εδώ και ένα χρόνο στις ΗΠΑ, ενώ εγκρίθηκε τον Μάϊο 2020 και για τις χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης.

Η ανάγκη για νεογεννητικούς ελέγχους

Όπως επισημαίνουν οι ειδικοί, όσο πιο άμεσα μετά τη γέννηση χορηγηθεί η θεραπεία, τόσο μικρότερη είναι η απώλεια νευρώνων, που επιταχύνεται προοδευτικά, και τόσο πιο φυσιολογική θα είναι η ζωή του πάσχοντος παιδιού.

Το πρόβλημα, ωστόσο, είναι ότι η διάγνωση της SMA γίνεται συνήθως όταν έχει ήδη γίνει αρκετή ζημιά στους κινητικούς νευρώνες ενός βρέφους, καθώς τα πρώτα σημάδια είναι ανεπαίσθητα, με τα παιδιά να φαίνονται υγιή.

Αυτό μπορεί να αντιμετωπιστεί μέσα από ένα γενικευμένο πρόγραμμα ελέγχου για SMA για όλες τις κυήσεις, πριν ή μετά τον τοκετό, κάτι που ήδη εφαρμόζεται πιλοτικά σε αρκετές χώρες της Ευρώπης, όπου υπάρχει σημαντική ευαισθητοποίηση για σπάνιες νόσους, όπως η SMA.

Αυτές οι πληροφορίες προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να υποκαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία υγείας.

Παρουσίαση