ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ

Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, ο κ. Χρήστος Δάκας, Διευθύνων Σύμβουλος της Novartis Gene Therapies, μας μιλά για το έργο της εταιρείας στην αντιμετώπιση των Σπάνιων Παθήσεων.

Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων

1. Κύριε Δάκα, πού επικεντρώνεται η δραστηριότητα της Novartis Gene Therapies και ποιος ο ρόλος της στην αντιμετώπιση των σπάνιων ασθενειών;

Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων-1Η Novartis Gene Therapies, ασχολείται με την έρευνα, την παραγωγή και τη διάθεση γονιδιακών θεραπειών σε διάφορες θεραπευτικές κατηγορίες, όπως είναι οι σπάνιες γενετικές ασθένειες. Όραμά μας είναι να επαναπροσδιορίσουμε τις έννοιες Ιατρική και Φάρμακο στην πράξη, μέσω νέων, καινοτόμων θεραπειών που ανοίγουν νέους δρόμους και παρέχουν νέες δυνατότητες στην ιατρική πρακτική για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους που έχουν πληγεί από σπάνιες γενετικές νόσους.

Συγκεκριμένα τα 2 τελευταία χρόνια έχουμε επικεντρωθεί στην αντιμετώπιση μιας σπάνιας αλλά πολύ σοβαρής γενετικής, νευρομυϊκής ασθένειας, της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας (SMA).

2. Πείτε μας λίγα λόγια για την SMA. Τι είναι και γιατί μας αφορά όλους;

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (Spinal Muscular Atrophy – SMA) είναι μια σπάνια και ολέθρια γενετική νευρομυϊκή ασθένεια που έχει ως αποτέλεσμα την ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων στους ασθενείς. Οφείλεται στην έλλειψη ή στη δυσλειτουργία του γονιδίου SMN1, η οποία έχει ως συνέπεια να παράγονται ελάχιστες ποσότητες μιας βασικής πρωτεΐνης που εμπλέκεται στην επιβίωση των κινητικών νευρώνων. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα, προοδευτικά η SMA να οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση, ακόμα και θάνατο στην πιο σοβαρή της μορφή.

Για το λόγο αυτό είναι εξαιρετικά κρίσιμο να υπάρχει άμεση διάγνωση της ασθένειας στα νεογέννητα, και έγκαιρη χορήγηση της θεραπείας, ώστε να αποτραπεί κατά το μέγιστο η απώλεια των κινητών νευρώνων.

Στην Ελλάδα, η SMA εκτιμάται ότι πλήττει περίπου 8 γεννήσεις ετησίως, ενώ στην Ευρώπη αυτός ο αριθμός αφορά 500 με 600 νεογέννητα. Αυτό συμβαίνει διότι, αν και η ίδια η ασθένεια είναι σπάνια, το γενετικό ελάττωμα που την προκαλεί δεν είναι τόσο σπάνιο. Πιο συγκεκριμένα, υπολογίζεται ότι το φέρουν περίπου 1 στα 54 άτομα του γενικού πληθυσμού, χωρίς να το γνωρίζουν τις περισσότερες φορές. Η SMA έχει 25% πιθανότητες να προκύψει όταν και οι δύο γονείς φέρουν το συγκεκριμένο ελάττωμα. Πρόκειται για ένα σπάνιο μεν συνδυασμό, που ωστόσο δίνει 25% πιθανότητα σε κάθε γέννα του ζεύγους αυτού για εκδήλωση της νόσου.

3. Η γονιδιακή θεραπεία αποτελεί μια προσθήκη στο υπάρχον θεραπευτικό πρότυπο αντιμετώπισης της SMA. Πώς διαφοροποιείται, ωστόσο, από τις άλλες θεραπευτικές αγωγές;

Με την έγκριση της γονιδιακής θεραπείας από τον Ευρωπαικό Ορφανισμό Φαρμάκων το περασμένο Μάιο, αυτή τη στιγμή  υπάρχουν και στην Ελλάδα πλέον δυο βασικές θεραπευτικές επιλογές.

Η πρώτη οδηγεί στην παραγωγή μέρους της πρωτεΐνης που λείπει, μέσω του αναπληρωματικού γονιδίου SMN2, κατά τη δια βίου χορήγηση της θεραπείας.

Η δεύτερη αφορά την εφάπαξ χορήγηση γονιδιακής θεραπείας, προσφέροντας ένα νέο, πλήρως λειτουργικό αντίγραφο του SMN1 γονιδίου και αντιμετωπίζοντας την υποκείμενη αιτία της νόσου, με αποτέλεσμα να αποκαθίσταται η λειτουργία της πρωτεΐνης και να σταματά εν δυνάμει η απώλεια κινητικών νευρώνων.

4. Με τη βοήθεια της καινοτομίας, βλέπουμε λοιπόν την ιατρική επιστήμη πραγματικά να μετασχηματίζεται, αφού αναπτύσσονται ήδη όλο και περισσότερες καινοτόμες θεραπείες, προσφέροντας στους ασθενείς νέες θεραπευτικές δυνατότητες. Τι μπορούμε να περιμένουμε από τη Novartis Gene Therapies στο μέλλον;

Η γονιδιακή θεραπεία βρίσκεται αυτή τη στιγμή στην πρώτη γραμμή της ιατρικής καινοτομίας, και είναι ένας πολλά υποσχόμενος τομέας για την αντιμετώπιση μιας πληθώρας ασθενειών και παθήσεων.

Επί του παρόντος, η Novartis Gene Therapies, μέσα από εκτεταμένη έρευνα και συνεχείς κλινικές δοκιμές, εξετάζει τη σταδιακή επέκταση χορήγησης της γονιδιακής θεραπείας για την SMA και σε ασθενείς μεγαλύτερης ηλικίας. Πιο συγκεκριμένα, η προσπάθεια εφάπαξ ενδορραχιαίας χορήγησης (ΙΤ) της θεραπείας ανοίγει ένα νέο κεφάλαιο στην αντιμετώπιση της SMA, αφού μας δίνεται η δυνατότητα να θεραπεύσουμε ασθενείς μεγαλύτερου βάρους και μεγαλύτερης ηλικίας κατά τη στιγμή της χορήγησης.

Επιπλέον, στο πλαίσιο των σημαντικών επενδύσεων της εταιρείας για την ανάπτυξη γονιδιακών θεραπειών, η Novartis Gene Therapies αναπτύσσει και νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις για άλλες σπάνιες γενετικές νευρολογικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Rett, καθώς και της Αταξίας του Friedreich, οι οποίες πρόκειται να ακολουθήσουν τα επόμενα χρόνια.