Οι περισσότεροι δεν γνωρίζουν ότι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) αποτελεί την κυριότερη γενετική αιτία νεογνικού θανάτου. Ωστόσο, αυτό που αρχίζει να γίνεται περισσότερο γνωστό είναι ότι, εάν διαγνωστεί νωρίς, μπορεί να χορηγηθεί άμεσα η κατάλληλη θεραπεία και να βελτιωθεί ουσιαστικά η ποιότητα ζωής των ασθενών. Όμως αυτό δεν είναι απλό.
Στην πράξη, η έγκαιρη διάγνωση της SMA είναι δύσκολη. Όταν γίνουν διακριτά τα πρώτα συμπτώματα, έχει ήδη χαθεί πολύτιμος χρόνος. Η SMA προκαλείται από την απουσία ή τη μετάλλαξη ενός γονιδίου που είναι απαραίτητο για τη λειτουργία των κινητικών νευρώνων, η οποία έχει ως συνέπεια την ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια αυτών, αμέσως μετά τη γέννηση, επηρεάζοντας όλες τις ζωτικές μυϊκές λειτουργίες. Αυτό οδηγεί προοδευτικά σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση και, αν δεν υπάρξει θεραπευτική παρέμβαση, ακόμα και σε θάνατο.
Σήμερα, η ιατρική κοινότητα διαθέτει θεραπευτικές επιλογές με τις οποίες μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικότερα η νόσος, ιδιαίτερα αν χορηγηθούν νωρίς. Χωρίς θεραπεία, έξι μήνες ενδέχεται να είναι αρκετοί για να καταστραφεί το 95% των κινητικών νευρώνων ενός νεογνού με SMA Τύπου 1.
Η έγκαιρη διάγνωση μέσω του νεογνικού ελέγχου αποτελεί τον σημαντικότερο σύμμαχο των ασθενών, των οικογενειών τους, της ιατρικής κοινότητας και των συστημάτων υγείας για την αντιμετώπιση της SMA, καθώς επιτρέπει να χορηγείται άμεσα η κατάλληλη θεραπεία, διασφαλίζοντας την ελάχιστη δυνατή επίπτωση στους κινητικούς νευρώνες και περισσότερες πιθανότητες για μια όσο το δυνατόν πιο φυσιολογική ζωή.
Τον Αύγουστο του 2020 ιδρύθηκε η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τον Νεογνικό Έλεγχο για τη SMA, με στόχο την προώθηση ενός καθολικού ελέγχου νεογνών για τη συγκεκριμένη νόσο στην Ευρώπη, την ενημέρωση του κοινού και την ανάπτυξη διαλόγου με τη συμμετοχή εμπειρογνωμόνων υγείας και χάραξης πολιτικής και εκπροσώπων των ασθενών. Η Συμμαχία καλεί όλες τις ευρωπαϊκές χώρες να διασφαλίσουν ότι έως το 2025 όλα τα νεογνά στην Ευρώπη θα εξετάζονται κατά τη γέννησή τους για τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία.
Οι παραπάνω πληροφορίες προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να υποκαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία υγείας.