Η β-θαλασσαιμία (ή μεσογειακή αναιμία) είναι μια αιματολογική νόσος με αυξημένη συχνότητα στη Μεσόγειο. Χαρακτηρίζεται από τη μειωμένη ή παντελή έλλειψη της αιμοσφαιρίνης Α, μιας μεταλλοπρωτεΐνης που μεταφέρει το οξυγόνο στους ιστούς, λόγω αδυναμίας σύνθεσης των β-αλυσίδων της. Ως εκ τούτου παράγονται ερυθρά αιμοσφαίρια με περιορισμένο χρόνο επιβίωσης, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να εμφανίζουν συμπτώματα αναιμίας ήδη από την παιδική τους ηλικία. Η αντιμετώπιση της νόσου απαιτεί συχνές μεταγγίσεις (κάθε 15-20 ημέρες) με σκοπό τη διατήρηση φυσιολογικών επιπέδων αιμοσφαιρίνης στο αίμα του ασθενούς. Ωστόσο, οι συχνές μεταγγίσεις οδηγούν σε δευτεροπαθή αιμοσιδήρωση λόγω συσσώρευσης σιδήρου στα όργανα, προκαλώντας επιπλοκές όπως: υπολειπόμενη ανάπτυξη, ηπατοσπληνομεγαλία, καρδιολογικές και ενδοκρινολογικές διαταραχές κ.ά.
Για την αντιμετώπιση της αιμοσιδήρωσης, οι ασθενείς λαμβάνουν φάρμακα που δεσμεύουν τον πλεονάζοντα σίδηρο. Συγκεκριμένα, η υποδόρια χορήγηση χηλικών δεσμευτικών παραγόντων που ξεκίνησε το 1970, καθώς και η χρήση νεότερων σκευασμάτων που λαμβάνονται από του στόματος τα τελευταία 20 χρόνια, έχουν βελτιώσει το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών, το οποίο πλέον προσεγγίζει το προσδόκιμο επιβίωσης του γενικού πληθυσμού. Οι ασθενείς με θαλασσαιμία, λόγω των πολυσυστηματικών εκδηλώσεων του νοσήματος, χρήζουν φροντίδας από εξειδικευμένες πολυεπιστημονικές ομάδες ιατρών πολλών ειδικοτήτων (αιματολόγο-καρδιολόγο-ηπατολόγο-νεφρολόγο-ψυχίατρο), όπως συμβαίνει στο Ιπποκράτειο Γενικό Νοσοκομείο Αθήνας, όπου τα Ειδικά Ιατρεία Αιμοσφαιρινοπαθειών στηρίζουν καθημερινά τη Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας. Σήμερα, οι νεότερες θεραπείες με στοχευμένους παράγοντες ωρίμανσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων και οι νεότερες τεχνολογίες γονιδιακής θεραπείας προσφέρουν ακόμη μεγαλύτερη ελπίδα στους ασθενείς για ένα καλύτερο μέλλον με διαρκώς βελτιούμενη ποιότητα ζωής.
Σοφία Ντελίκου, Αιματολόγος
Διευθύντρια Επιστημονικά Υπεύθυνη Μεσογειακής Αναιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου, Ιπποκράτειο Γενικό Νοσοκομείο Αθήνας.
[email protected]