Η Αμπι Σόλομον πάσχει από σπανιότατο γενετικό σύνδρομο: Υστερα από μία περίπου ώρα χωρίς φαγητό, αρχίζει να πεινάει. Κοιμάται ελάχιστα, ενώ στα όνειρά της βλέπει ότι τρώει μεγάλες ποσότητες πατάτες τηγανητές. Μόλις ξυπνήσει, όμως, και φάει έστω και λίγο, νιώθει χορτάτη και καταναλώνει έτσι ελάχιστες θερμίδες την ημέρα. Με ύψος 1,78, ζυγίζει μόλις 49 κιλά.
Η Αμπι, που είναι σήμερα 21 ετών, είναι ένας από τους ελάχιστους –εν ζωή– ανθρώπους στον κόσμο με νεογνικό προγηροειδές σύνδρομο. Η πάθηση αυτή οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου FBN1, η οποία καταστρέφει το λίπος κάτω από το δέρμα και κάνει έτσι ακόμη και εφήβους να μοιάζουν με μεσήλικες. Η μετάλλαξη παρεμβαίνει επίσης στην ικανότητα του σώματος να παράγει την ορμόνη ασπροσίνη, η οποία ρυθμίζει το σάκχαρο στο αίμα.
Ο γενετιστής του πανεπιστημίου Μπέιλορ, Ατούλ Τσόπρα, λέει ότι όσοι πάσχουν από νεογνικό προγηροειδές σύνδρομο δεν αισθάνονται πείνα, όπως οι υπόλοιποι άνθρωποι, αλλά βρίσκονται διαρκώς στα όρια της υπογλυκαιμίας και αναγκάζονται έτσι να μασουλάνε συνέχεια, έτσι ώστε να μη λιποθυμήσουν.
Η κ. Σόλομον, όμως, δηλώνει ξεκάθαρα ότι –ακόμη και εάν ήταν δυνατό– δεν θα ήθελε να επιδιορθώσει το μεταλλαγμένο της γονίδιο, καθώς στο ταλαιπωρημένο της σώμα ίσως να κρύβονται οι απαντήσεις για την ίαση εκατομμυρίων ανθρώπων που πάσχουν από παχυσαρκία και διαβήτη.
Ο δρ Τσόπρα λέει ότι η Σόλομον αξίζει –από ιατρικής άποψης– όσο εκατομμύρια υγιείς άνθρωποι. Παρατηρώντας την, οι επιστήμονες μπορούν να διαπιστώσουν πώς η έλλειψη συγκεκριμένης ορμόνης επηρεάζει τον οργανισμό.
Το 2013, ο δρ Τσόπρα ζήτησε να γνωρίσει τη Σόλομον, η οποία τον προειδοποίησε ότι θα μπορούσε να συζητήσει μαζί του για 15 λεπτά, προτού αναγκασθεί να καταναλώσει κάποιου είδους τροφή. Η δήλωση αυτή έκανε τον Τσόπρα να συνειδητοποιήσει ότι «έπρεπε να τρώει μικρά, ζαχαρώδη γεύματα όλη μέρα, για να παραμείνει εν ζωή, γιατί το σώμα της εμφάνιζε διαρκώς έλλειψη γλυκόζης». Το στοιχείο αυτό οδήγησε τον δρα Τσόπρα και τους συναδέλφους του στην ανακάλυψη της ρυθμιστικής του σακχάρου ορμόνης, ασπροσίνη. Η φυσική έλλειψη ασπροσίνης της Σόλομον την κάνει να βρίσκεται συνέχεια στα όρια της λιμοκτονίας, ενώ ο Τσόπρα ελπίζει ότι ο ιατρικός κόσμος θα μπορέσει να δημιουργήσει συνθετική ουσία, ικανή να μπλοκάρει την ασπροσίνη, ως φάρμακο κατά της παχυσαρκίας. Η ομάδα του Τσόπρα έχει ήδη προχωρήσει σε δοκιμές τέτοιας ουσίας σε ποντίκια, διαπιστώνοντας ότι είναι ικανή να αντιστρέφει την αντίσταση στην ινσουλίνη, οδηγώντας σε απώλεια βάρους.
Η επιστημονική κοινότητα προσπαθεί εδώ και δεκαετίες να δημιουργήσει φαρμακευτικό σκεύασμα, ικανό να τροποποιήσει τον μηχανισμό της όρεξης, χωρίς όμως αποτέλεσμα. Παρά ταύτα, ο δρ Τσόπρα πιστεύει ότι η ασπροσίνη είναι πολλά υποσχόμενη για την ανάπτυξη αποτελεσματικού φαρμάκου, «χάρη στην ύπαρξη ζωντανού ανθρώπου, ο οποίος στερείται εκ φύσεως την ορμόνη αυτή στο αίμα του».
Καθώς η Σόλομον διαθέτει ουσιαστικά ανοσία στην παχυσαρκία και στον διαβήτη, είναι λογικό να υποθέσουμε ότι ένα τέτοιο σκεύασμα θα επηρεάσει με τον ίδιο τρόπο και άλλους ανθρώπους. Η ανάπτυξη τέτοιου φαρμάκου, όμως, δεν θα σήμαινε και την ίαση της Σόλομον, η οποία θα χρειαζόταν ενίσχυση των επιπέδων ασπροσίνης, αντί τη στέρησή της.
«Είμαι υπερήφανη»
Η μετάλλαξη του γονιδίου στη Σόλομον έχει προκαλέσει αλλοίωση των χαρακτηριστικών του προσώπου της, πλήττοντας τα μάτια και τη μύτη της. Η Σόλομον, όμως, ένιωσε πραγματικά ευτυχισμένη τον περασμένο Απρίλιο, όταν η ομάδα του δρος Τσόπρα της ανακοίνωσε τον κρίσιμο ρόλο που διαδραμάτισε στην ανακάλυψη της ασπροσίνης. «Δεν μπορώ να σας πω πόσο χαρούμενη και υπερήφανη είμαι. Η συνεργασία με την ιατρική ομάδα έδωσε νόημα στη ζωή μου, γι’ αυτό και δηλώνω εθελόντρια σε κάθε τους πείραμα», λέει η 21χρονη.
Σύνδεση γονιδίων με λιποσαρκία
Η πρώτη σύνδεση της ακραίας λιποσαρκίας με γονιδιακά αίτια έγινε το 2011, από ιατρική ομάδα του Πανεπιστημίου Ιμπίριαλ του Λονδίνου.
Ο δρ Φίλιπ Φρόγκελ και οι συνάδελφοί του εξέτασαν DNA και άλλα στοιχεία που συνέλεξαν από 95.000 εθελοντές, συμπεριλαμβανομένων και 31.000 παιδιών με σωματικές και διανοητικές αναπηρίες, 1.000 ασθενών με σχιζοφρένεια ή διπολικό σύνδρομο, 3.500 ανθρώπους με διατροφικές διαταραχές και 59.000 υγιή άτομα, ως ομάδα ελέγχου. Η επιστημονική ομάδα διαπίστωσε ότι ένας σε κάθε δύο χιλιάδες ανθρώπους της μελέτης διέθετε επιπλέον «αντίγραφο» ομάδας γονιδίων του χρωμοσώματος 16.
Οσοι εμφάνιζαν τη μετάλλαξη αυτή έτρωγαν λιγότερο, είχαν χαμηλότερο δείκτη σωματικής μάζας και μικρότερο από το μέσο ύψος. Ανδρες που εμφάνιζαν τη μετάλλαξη, είχαν 23 φορές περισσότερες πιθανότητες να είναι λιπόβαροι και οι γυναίκες με τη γονιδιακή μετάλλαξη είχαν πέντε φορές μεγαλύτερες πιθανότητες να έχουν μικρότερο σωματικό βάρος από το κανονικό.
Παιδιά με τη μετάλλαξη γεννιόντουσαν με κανονικό σωματικό βάρος, αν και το ήμισυ από αυτά έπαιρναν βάρος πιο αργά από ό,τι θα περίμενε κανείς. «Πολλά από τα παιδιά αυτά πεθαίνουν και οι γονείς τους κινδυνεύουν να κατηγορηθούν για αμέλεια γιατί τα παιδιά τους ήταν τόσο αδύνατα», έλεγε ο δρ Φρόγκελ.
Η συγκεκριμένη περιοχή του χρωμοσώματος αυτή είναι ιδιαίτερα επιρρεπής σε μεταλλάξεις, ενώ στις περισσότερες περιπτώσεις η μετάλλαξη έμοιαζε να έχει προέλθει αυθόρμητα και όχι ως αποτέλεσμα κληρονομικότητας.