Οταν ο Robert Darnell έκανε το διδακτορικό του στις αρχές της δεκαετίας του ’80, του πήρε ένα χρόνο για να αποκωδικοποιήσει ένα μικρό τμήμα DNA. Τώρα ο δρ Darnell είναι ογκολόγος και πρόεδρος του Κέντρου Γονιδιώματος της Νέας Υόρκης, στο οποίο διαθέτουν συσκευές ανάλυσης του DNA που μπορούν να αποκωδικοποιήσουν παρόμοια τμήματα DNA σε λιγότερο από δέκα χιλιοστά του δευτερολέπτου. Ο δρ Darnell πιστεύει ακράδαντα ότι αυτή η τεχνολογική πρόοδος θα αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο θεραπεύεται σήμερα ο καρκίνος.
Η ιδέα είναι απλή. Οι ογκολόγοι θα κάνουν βιοψία στον όγκο και στη συνέχεια θα αναλύουν το γονιδίωμά του. Θα εντοπίζουν τις μεταλλάξεις στα καρκινικά κύτταρα και θα προτείνουν μια λίστα φαρμάκων για τη θεραπεία του συγκεκριμένου μείγματος μεταλλάξεων. Κάτι τέτοιο δεν βρίσκεται στη σφαίρα της επιστημονικής φαντασίας. Οι ογκολόγοι έχουν ήδη καταφέρει να δημιουργήσουν τέτοια κοκτέιλ φαρμάκων για λίγες όμως περιπτώσεις ασθενών. Παρ’ όλα αυτά, κάτι τέτοιο δεν σημαίνει ότι οι άνθρωποι με καρκίνο θα πρέπει να ελπίζουν σε εξατομικευμένες θεραπείες στο προσεχές μέλλον.
Δυστυχώς, το μονοπάτι από το γονιδίωμα έως τη θεραπεία είναι δύσβατο. Από τη μία, πολλές από τις μεταλλάξεις που εμφανίζονται σε ανθρώπους με καρκίνο είναι ακίνδυνες, και έτσι οι επιστήμονες χάνουν τον χρόνο τους στοχεύοντας σε αυτές. Από την άλλη, όταν τελικά οι ογκολόγοι καταφέρουν να δημιουργήσουν τη λίστα με τις μεταλλάξεις που προκαλούν έναν συγκεκριμένο καρκίνο, χρειάζεται στη συνέχεια να καταλάβουν τον τρόπο με τον οποίο αυτές δρουν. Κάποιες μεταλλάξεις, για παράδειγμα, κάνουν τα κύτταρα να αγνοούν σήματα που τους «λένε» να σταματήσουν να πολλαπλασιάζονται, ενώ άλλες μεταλλάξεις βοηθούν στην ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων που βρίσκονται δίπλα στους όγκους.
Kαι ενώ οι επιστήμονες έχουν τη δυνατότητα να αντιληφθούν ένα μεγάλο μέρος των επιπτώσεων των μεταλλάξεων, είναι εξαιρετικά δύσκολο να συνθέσουν αυτή την υπάρχουσα γνώση. «Δεν υπάρχει μια μαγική βάση δεδομένων», λέει ο Toby Bloom, αναπληρωτής επιστημονικός διευθυντής του Κέντρου Γονιδιώματος της Νέας Υόρκης. Οι γιατροί, αντί να έχουν τη δυνατότητα να «πληκτρολογήσουν» μια μετάλλαξη σε μια μηχανή αναζήτησης, χρειάζεται να χτενίσουν την επιστημονική βιβλιογραφία.
Εξατομικευμένη θεραπεία
Το Κέντρο Γονιδιώματος της Νέας Υόρκης όμως, όπως και άλλοι επιστήμονες που μελετούν τον καρκίνο, ζήτησε τη βοήθεια των υπολογιστών για να εξομαλύνει αυτό το δύσκολο μονοπάτι μεταξύ γενετικής και θεραπείας. Χρησιμοποιώντας τον υπερυπολογιστή Watson της IBM, που τα τελευταία χρόνια έχει «αφιερωθεί» στην ιατρική, ο δρ Darnell και οι συνεργάτες του, θα προσπαθήσουν να προτείνουν εξατομικευμένες θεραπείες σε ασθενείς με ένα θανάσιμο είδος καρκίνου του εγκεφάλου, γνωστού ως γλοιοβλάστωμα. Ο Watson αυτή τη στιγμή έχει τη δυνατότητα να ανατρέξει για ιατρικές πληροφορίες σε περισσότερες από 23 εκατ. περιλήψεις επιστημονικών δημοσιεύσεων μέσα σε λίγα λεπτά ή δευτερόλεπτα.
Σε αυτή τη νέα έρευνα του Κέντρου Γονιδιώματος της Νέας Υόρκης, στην οποία θα συμμετέχουν αρχικά 20 ασθενείς, οι επιστήμονες συλλέγουν το γονιδίωμα από βιοψίες, το αποκωδικοποιούν και τροφοδοτούν τον υπερυπολογιστή Watson με αυτά τα στοιχεία. Ο Watson με τη σειρά του εντοπίζει τις μεταλλάξεις, ανατρέχει στη ιατρική βιβλιογραφία, αναπτύσσει μια υπόθεση σχετικά με το πώς αυτές προκαλούν καρκίνο και καταλήγει σε μια λίστα φαρμάκων που πιθανόν να χρησιμοποιηθούν στη θεραπεία του ασθενούς.
Κάποια από αυτά τα φάρμακα μπορεί να στοχεύουν άμεσα στα καρκινικά κύτταρα, ενώ άλλα σε κύτταρα που «συνεργάζονται» με τα καρκινικά. Κάποια φάρμακα μπορεί να είχαν μελετηθεί για άλλους τύπους καρκίνων, ενώ άλλα να μην είχαν χρησιμοποιηθεί ποτέ στη θεραπεία του καρκίνου.
Μία ομάδα ειδικών, συμπεριλαμβανομένων νευρολόγων και φαρμακολόγων αξιολογούν τα αποτελέσματα του Watson και παίρνουν τις τελικές αποφάσεις σχετικά με το εάν θα χορηγηθεί κάποιο από αυτά τα φάρμακα στον ασθενή. Αντί οι ασθενείς λοιπόν να ξεκινούν τη θεραπεία με ένα μόνο φάρμακο, όπως συμβαίνει συνήθως, ο δρ Darnell ελπίζει ότι οι συμμετέχοντες σε αυτή τη νέα έρευνα θα μπορούν να λαμβάνουν συγχρόνως έως και πέντε διαφορετικά φάρμακα. Οπως εξηγεί ο ίδιος, επειδή το γλοιοβλάστωμα εγκεφάλου είναι μια θανατηφόρος ασθένεια, οι πρώτες ενδείξεις σχετικά με το εάν η μέθοδος αυτή παρατείνει τη ζωή των ασθενών δεν θα αργήσουν να φανούν.
Και ενώ αρκετοί επιστήμονες αναμένουν τα πρώτα αποτελέσματα πριν εκφράσουν γνώμη πάνω σε αυτό το εγχείρημα, σε γενικές γραμμές συμφωνούν ότι οι υπερυπολογιστές θα αποτελέσουν απαραίτητο εργαλείο στην κατανόηση του καρκινικού γονιδιώματος.
Αντίλογος
Παρόλα αυτά, η Heidi Rehm, μοριακή γενετίστρια στο Νοσοκομείο Brighan and Women της Βοστώνης, πιστεύει ότι οι υπολογιστές από μόνοι τους δεν μπορούν να πουν την τελευταία λέξη στην επιλογή θεραπείας. «Είναι μεν απαραίτητοι, αλλά όχι επαρκείς» λέει η δρ Rehm, εξηγώντας ότι τα αποτελέσματα στα οποία καταλήγουν εξαρτώνται από τα δεδομένα που έχουν στη διάθεσή τους. Ο Watson, για παράδειγμα, για την ώρα, ανατρέχει μόνο σε περιλήψεις επιστημονικών δημοσιεύσεων και όχι στα πλήρη κείμενα, ενώ η ποιότητα αυτών των δημοσιεύσεων ποικίλλει.
«Σε κάποιο στάδιο της διαδικασίας, είναι απαραίτητο ο γιατρός να ελέγξει τα δεδομένα και να αξιολογήσει αν αυτά βγάζουν νόημα» λέει ο Sameek Roychowdhury από το πανεπιστήμιο της Πολιτείας του Οχάιο. «Η διαδικασία αυτή δεν θα παρακαμφθεί ποτέ».