ΕΠΙΣΤΗΜΗ

Το γονίδιο-ασπίδα στον καρκίνο του μαστού

to-gonidio-aspida-ston-karkino-toy-mastoy-2057812

Μια ποικίλη μορφή γονιδίου που απαντάται ιδιαιτέρως συχνά σε ορισμένες ισπανόφωνες γυναίκες, ιδίως αν κατάγονται από τους αυτόχθονες λαούς της αμερικανικής ηπείρου, φαίνεται να περιορίζει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, σύμφωνα με νέα μελέτη. Αξίζει να σημειωθεί ότι περίπου η μία στις πέντε ισπανόφωνες γυναίκες στις ΗΠΑ έχει ένα αντίγραφο της συγκεκριμένης ποικίλης μορφής του γονιδίου και το 1% φέρει και τα δύο αντίγραφα.

Η λειτουργία του γονιδίου παραμένει άγνωστη. Ωστόσο, σύμφωνα με τους συντάκτες της έκθεσης, η οποία συντάχθηκε από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας και χρηματοδοτήθηκε από το Εθνικό Αντικαρκινικό Ινστιτούτο των ΗΠΑ, οι γυναίκες οι οποίες φέρουν τη μία ποικίλη μορφή του γονιδίου έχουν πολύ λιγότερο πυκνό μαστικό ιστό στις μαστογραφίες, έναν παράγοντα ο οποίος διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση καρκίνου του μαστού. Κατά τους ερευνητές, η ποικίλη μορφή του γονιδίου πρέπει να επηρεάζει την παραγωγή υποδοχέων οιστρογόνων.

Μεγάλες προσδοκίες

«Πρόκειται για μια εξαιρετικά σημαντική μελέτη», επισημαίνει ο Μαρκ Χιούρλμπερτ, διευθύνων σύμβουλος της Avon Foundation Breast Cancer Crusade, ο οποίος συμμετείχε στην ερευνητική προσπάθεια. «Αν καταφέρουμε να κατανοήσουμε με ποιο τρόπο προστατεύει αυτό το γονίδιο τις γυναίκες από τον καρκίνο του μαστού, τότε ίσως να μπορέσουμε να βρούμε πιο αποτελεσματικές θεραπείες για τις γυναίκες που παθαίνουν καρκίνο του μαστού».

Τα συμπεράσματα της έρευνας εξηγούν, επίσης, γιατί οι ισπανόφωνες γυναίκες έχουν χαμηλότερα επίπεδα εμφάνισης καρκίνου του μαστού συγκριτικά με τις υπόλοιπες Αμερικανίδες. Σύμφωνα με τα ομοσπονδιακά στοιχεία, οι ισπανόφωνες έχουν λιγότερο από 10% κίνδυνο να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής τους, ενώ αντιστοίχως ο κίνδυνος ανέρχεται σε 13% για τις λευκές γυναίκες και σε 11% για τις Αμερικανίδες αφρικανικής καταγωγής.

Κάποιοι άλλοι παράγοντες διαδραματίζουν ρόλο σε αυτή τη διαφορά κινδύνου. Οι ισπανόφωνες γυναίκες, παραδείγματος χάρη, χρησιμοποιούν σπανιότερα θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης μετά την εμμηνόπαυση και έχουν την τάση να κάνουν περισσότερα παιδιά σε νεότερη ηλικία, εξηγεί ο δρ Ελαντ Ζιβ, καθηγητής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο του Σαν Φρανσίσκο, ο οποίος υπογράφει τη νέα μελέτη που δημοσιεύεται στο Nature Communications.

Ωστόσο ο δρ Ζιβ και οι συνεργάτες του υποψιάζονται ότι σημαντικό ρόλο διαδραματίζουν και γενετικοί παράγοντες. Γι’ αυτό τον λόγο «σκάναραν» και συνέκριναν το γενετικό υλικό καρκίνων του μαστού από ασθενείς και υγιείς σε διαφορετικούς πληθυσμούς, πραγματοποιώντας μια μελέτη σε ολόκληρο το γονιδίωμα, η οποία μπορεί και συνδέει τις γενετικές ποικίλες μορφές με την ασθένεια. Συνολικά για τις ανάγκες της μελέτης αναλύθηκε το DNA από περισσότερες από 3.000 γυναίκες με καρκίνο του μαστού και από 8.200 υγιείς.

Το χρωμόσωμα 6

Οι ερευνητές εστίασαν το ενδιαφέρον τους στο χρωμόσωμα 6 και ανακάλυψαν την προστατευτική ποικίλη μορφή (μεμονωμένος πολυμορφισμός νουκλεοτιδίου), ενώ διαπίστωσαν ότι αυτή η ποικίλη μορφή εμφανίζεται στο 15% των γυναικών στο Μεξικό, στο 10% των γυναικών στην Κολομβία και στο 5% των γυναικών στο Πουέρτο Ρίκο. Ωστόσο, η συχνότητα εμφάνισής του ήταν λιγότερο από 1% στις λευκές και στις Αφροαμερικανίδες και 2% στις Κινέζες.

Οι γυναίκες που διέθεταν ένα αντίγραφο είχαν περίπου 40% μειωμένες πιθανότητες να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού, ενώ όσες είχαν δύο αντίγραφα είχαν περίπου το διπλάσιο επίπεδο προστασίας. Ο κίνδυνος ήταν σημαντικά μικρότερος για τον τύπο καρκίνου του μαστού που είναι γνωστός ως αρνητικός στους υποδοχείς οιστρογόνων και που είναι η πιο επιθετική μορφή της νόσου.