Ελεγαν ότι ήταν η «οικογενειακή κατάρα», μια σπάνια συγγενής παραμόρφωση που ονομάζεται «συνδακτυλία» και κατά την οποία ο δείκτης και ο αντίχειρας είναι ενωμένοι στο ένα ή και στα δύο χέρια. Δέκα μέλη της οικογένειας είχαν εμφανίσει το ίδιο πρόβλημα. Σε κάθε νέα γέννηση, όπως είπαν στον Στέφαν Μούντιος του Ινστιτούτου Μοριακής Γενετικής Μαξ Πλανκ, το πρώτο ερώτημα ήταν κατά πόσον τα χέρια του νεογνού ήταν φυσιολογικά.
Οι πάσχοντες λένε ότι ένιωθαν παρίες στο χωριό τους και ήταν βέβαιοι ότι τα παράξενα άκρα τους απωθούσαν γνωστούς και φίλους, ακόμη και εκείνα τα μέλη της οικογένειας που είχαν γεννηθεί με φυσιολογικά χέρια. «Μια γυναίκα μου είπε ότι δεν την αγκάλιασε ποτέ ο πατέρας της, διότι την απέφευγε», λέει ο δρ Μούντιος.
Σήμερα η οικογένεια λαμβάνει μέρος σε μια μελέτη του δρος Μούντιος και των συναδέλφων του για την προέλευση και την ανάπτυξη των δυσμορφιών στα άκρα. Στην πραγματικότητα, οι ειδικοί αποδίδουν τη συνδακτυλία της οικογένειας σε μια νέα κατηγορία γενετικών ανωμαλιών, διαφορετικών από αυτές που γνωρίζαμε μέχρι σήμερα. Οι μεταλλάξεις, σε αυτή την περίπτωση, αφορούν ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό του μορίου DNA, γνωστό ως Tad (topologically associating domains, δηλαδή τοπογραφικώς συσχετιζόμενες περιοχές).
Οπως αποκαλύπτεται, το πλήθος των πληροφοριών του γονιδιώματος είναι κατακερματισμένο σε μικρά κομμάτια, τα οποία είναι απολύτως διακριτά. Κάθε τέτοιο κομμάτι είναι ένα Τad. Η παραβίαση των ορίων μεταξύ των διακριτών τμημάτων προκαλεί γενετικό χάος.
Μελετώντας αυτά τα μικρά κομμάτια γενετικού υλικού, οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι θα αποκτήσουν πληρέστερη και βαθύτερη γνώση του ανθρωπίνου γονιδιώματος.
«Το DNA είναι ένα υπερβολικά επίμηκες μόριο, το οποίο βρίσκεται σε πολύ περιορισμένο χώρο και είναι προφανές ότι η τοποθέτησή του στον χώρο δεν είναι τυχαία.
Ο τρόπος με τον οποίο είναι αναδιπλωμένο διαδραματίζει κομβικό ρόλο στα Tad», επισημαίνει ο δρ Μούντιος. Οπως τονίζει ο Μπιγκ Ρεν του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας, γρήγορα οι ερευνητές αντιλήφθηκαν ότι, για να κατανοήσουν τον τρόπο με τον οποίο ελέγχονται οι γενετικές πληροφορίες, έπρεπε πρώτα να αποκωδικοποιήσουν με ποιον τρόπο ήταν αναδιπλωμένο το DNA στον χώρο.
Χρησιμοποιώντας καινοτόμο τεχνολογία, οι ερευνητές κατάφεραν να χαρτογραφήσουν τις βαθύτερες δομές στο γενετικό μας υλικό, διαπιστώνοντας τελικά ότι το γονιδίωμά μας είναι διαμορφωμένο σε δύο χιλιάδες τομείς, αλλά μόλις τώρα αντιλαμβάνονται με ποιον τρόπο λειτουργούν αυτά τα Tad.
Οπως συμβαίνει και με τις διαφορετικές γειτονιές σε μια πόλη, κάθε Τad έχει το δικό του μέγεθος, που μπορεί να περιλαμβάνει μερικές μόνο βάσεις ή να εκτείνεται σε δεκάδες χιλιάδες βάσεις.
Τα όρια κάθε Τad αποτελούν τις οδηγίες για τον τρόπο που αναδιπλώνεται το DNA και ταυτόχρονα καθορίζουν και τους τρόπους της γενετικής αλληλεπίδρασης.
Η καλύτερη απόδειξη της μεγάλης σημασίας των Tad είναι να μελετήσει κανείς τι συμβαίνει όταν αυτά αποσυντίθενται.
Οι ερευνητές έχουν ήδη συνδέσει πληθώρα ασθενειών με την απώλεια των ορίων ανάμεσα σε διαφορετικές γενετικές περιοχές, μεταξύ των οποίων ο καρκίνος του παχέος εντέρου, του οισοφάγου, του εγκεφάλου, καθώς και κάποιοι αιματολογικοί καρκίνοι.