Στα φετινά γενέθλια της Ιωάννας τον Αύγουστο, οι γονείς της, η Μαρίνα και ο Νίκος, προσπαθούσαν να μη δείχνουν την αγωνία ούτε τη στενοχώρια τους.
Εκοψαν μεταξύ τους μια τούρτα γενεθλίων, την αγκάλιασαν σφιχτά και έκαναν από μέσα τους μια ευχή για την κόρη τους που έκλεινε τα δύο. Την ίδια ευχή. Περίμεναν από μέρα σε μέρα μια απάντηση σχετικά με τη χορήγηση μιας γονιδιακής θεραπείας που ήλπιζαν πως θα άλλαζε τη ζωή της και μαζί όλης της οικογένειας. Η Ιωάννα που σήμερα με δυσκολία στέκεται όρθια για λίγη ώρα και κάνει ελάχιστα βήματα μόνο με υποστήριξη, με μία μόνο δόση αυτού του φαρμάκου θα μπορούσε να ελπίζει σε μια φυσιολογική ζωή.
Η περιπέτειά τους ξεκίνησε όταν η μικρή ήταν επτά μηνών. Ενώ ήταν ένα χαρούμενο μωρό και όλα στην ανάπτυξή της έμοιαζαν να κυλούν ομαλά, η μητέρα της παρατήρησε πως στα πόδια της δεν είχε τόση δύναμη. Η παιδίατρος ήταν όμως καθησυχαστική, το ίδιο και όταν την εξέτασε εννέα μηνών.
Η Μαρίνα ήθελε πολύ να το πιστέψει αλλά θυμόταν την ανάπτυξη του γιου της και μέσα της ήξερε πως κάτι δεν πήγαινε καλά. Αποφάσισε να απευθυνθεί σε έναν νευρολόγο. Εκεί, η μικρή χαμογελούσε, έβγαζε ήχους, αντιδρούσε στα πάντα. Οταν όμως είδε τα πόδια της, δεν τους είπε τίποτα αλλά τους ζήτησε να έρθουν ξανά την επομένη και να κάνουν μία σειρά εξετάσεων.
Εκείνο το βράδυ η Μαρίνα και ο Νίκος έψαχναν για ώρες στο Ιντερνετ όλες τις πιθανές παθήσεις – έχοντας όμως ένα παιδί χαρούμενο που επικοινωνούσε χωρίς καμία δυσκολία, δεν μπορούσαν με τίποτα να φανταστούν τη διάγνωση που τελικά πήραν δύο ημέρες αργότερα.
Ο γιατρός προσπάθησε με απλά λόγια να τους εξηγήσει τι σημαίνει η τύπου ΙΙ Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία. Οι γονείς τής Ιωάννας «πάγωσαν». Είχαν διαβάσει για αυτή τη δύσκολη, κληρονομική πάθηση που μπορεί να προκαλέσει παράλυση με μειωμένο προσδόκιμο ζωής. Υστερα από αυτό, δεν μπορούσαν καν να ακούσουν τον γιατρό που προσπαθούσε να τους εξηγήσει πως οι θεραπείες πλέον είχαν εξελιχθεί, πως υπήρχε ελπίδα. Κάποια στιγμή συνειδητοποίησαν ότι ο γιατρός είχε σταματήσει να μιλάει. Είχε και εκείνος δακρύσει.
«Είναι ό,τι πιο σκληρό να δίνω σε γονείς που έχουν στην αγκαλιά τους ένα φαινομενικά υγιές μωρό μια τέτοια διάγνωση», τους είπε.
Ξεκίνησαν άμεσα τη διαδικασία για να τους χορηγηθεί το μοναδικό φάρμακο που ήταν τότε διαθέσιμο για την περίπτωση της Ιωάννας. Εξαιτίας της γραφειοκρατίας αυτό πήρε τέσσερις μήνες. Πέρυσι τον Νοέμβριο έλαβε την πρώτη δόση. Εκτοτε και κάθε τέσσερις μήνες, κάνει εισαγωγή στο νοσοκομείο και γίνεται έγχυση του φαρμάκου στη σπονδυλική της στήλη. Είδαν σημεία βελτίωσης αλλά, το κυριότερο, ενημερώνονταν και έπαιρναν κουράγιο από τις εξελίξεις γύρω από την έγκριση του γονιδιακού φαρμάκου στην Ελλάδα – τη μόνη θεραπεία που επεμβαίνει στο ελαττωματικό γονίδιο
Οι προϋποθέσεις
Η Μαρίνα, που δεν επέστρεψε ποτέ στη δουλειά της για να μπορεί να ασχολείται αποκλειστικά με την Ιωάννα, είχε μάθει τα πάντα για τη συγκεκριμένη θεραπεία. Ηξερε βέβαια πως όσο πιο νωρίς λάμβανε η Ιωάννα το φάρμακο τόσο μεγαλύτερες οι πιθανότητες για ένα καλό αποτέλεσμα. Το αμερικανικό πρωτόκολλο έδινε τα δύο χρόνια του παιδιού ως όριο, ενώ το ευρωπαϊκό τα 21 κιλά. Η Ιωάννα θα έκλεινε τότε σε έξι μήνες τα δύο της χρόνια και ζύγιζε κάπου 10 κιλά.
Η μητέρα της έπαιρνε κουράγιο από τη διαδικτυακή παγκόσμια κοινότητα αλληλοϋποστήριξης στην οποία πλέον ανήκε – από τα δίδυμα στη Γερμανία που έκαναν τη θεραπεία στα τρία τους χρόνια ή ένα κοριτσάκι 27 μηνών στη Βραζιλία. Η κάθε περίπτωση ήταν διαφορετική, της έλεγαν, και εκείνη έβλεπε με χαρά και ελπίδα φωτογραφίες από παιδιά να κάνουν ποδήλατο, να σκαρφαλώνουν, και τους γονείς να μιλάνε για ένα θαυματουργό φάρμακο.
Η ανακούφιση της οικογένειας ήταν μεγάλη, όταν φέτος τον Απρίλιο ο γιατρός τούς ενημέρωσε ότι το παιδί πληρούσε τα κριτήρια για να ενταχθεί στην κλήρωση για το συγκεκριμένο γονιδιακό φάρμακο. Λόγω του υπέρογκου κόστους (ξεπερνάει το 1 εκατ. ευρώ) η φαρμακευτική εταιρεία έκανε παγκοσμίως μία σειρά κληρώσεων για δωρεάν χορήγηση και έτσι η Ιωάννα ξεκίνησε να συμμετέχει σε αυτές όταν ήταν 20 μηνών μαζί με πέντε ακόμα παιδιά από την Ελλάδα με την ίδια πάθηση.
Η ανατροπή
Εν τω μεταξύ, η οικογένεια ενημερώθηκε ότι εγκρίθηκε από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή Φαρμάκων το συγκεκριμένο γονιδιακό φάρμακο για ασθενείς σαν την Ιωάννα. Θα μπορούσε δηλαδή να γίνει η αίτηση προς τον ΕΟΠΥΥ, αλλά αποφάσισαν να περιμένουν να τελειώσουν οι κληρώσεις μη θέλοντας να επιβαρύνουν το κράτος με ένα πανάκριβο φάρμακο. Είχαν επαναπαυθεί και από το γεγονός ότι κάποιος τους είχε μεταφέρει πως όσα παιδιά πληρούσαν τα κριτήρια και συμμετείχαν στις κληρώσεις, θα λάμβαναν το φάρμακο από το υπουργείο Υγείας.
Οταν η Ιωάννα δεν κληρώθηκε, ξεκίνησαν τη διαδικασία για να τους χορηγηθεί το φάρμακο μέσω ΕΟΠΥΥ. Οι γονείς όμως ανησυχούσαν. Φοβούνταν πως με τον κορωνοϊό οτιδήποτε δεν είχε να κάνει με την πανδημία, αναμενόμενα θα έμπαινε σε δεύτερη μοίρα. Ξεκίνησαν να γράφουν γράμματα στους αρμόδιους φορείς, προσπαθώντας να τους εξηγήσουν πως η αναμονή μπορεί να είναι καταστροφική, ότι ο χρόνος περνάει και σύντομα η Ιωάννα θα έκλεινε τα δύο της έτη χωρίς να έχει λάβει το φάρμακο.
Οι χειρότεροί τους φόβοι επιβεβαιώθηκαν όταν δύο μήνες μετά, στα τέλη Σεπτεμβρίου, έλαβαν αρνητική απάντηση από τον ΕΟΠΥΥ. Ο λόγος; Η ηλικία της. Στην επιστολή εξηγούσαν πως «δεν υπάρχουν δεδομένα που να πιστοποιούν όφελος των ασθενών μεγαλύτερων των 18 μηνών». Στο άκουσμα της απόφασης, η Μαρίνα τα έχασε. «Μα όταν μπήκαμε στις κληρώσεις ήταν 20 μηνών. Τότε το φάρμακο θα της έκανε καλό, ενώ τώρα όχι;», ρωτούσε τον γιατρό της. Ενιωθε πως περιμένοντας τις κληρώσεις –και άρα περιμένοντας την πιθανότητα να μην επιβαρυνθεί το κράτος– αλλά και λόγω της γραφειοκρατίας στη διαδικασία αξιολόγησης, κινδύνευαν να χάσουν τη μοναδική ελπίδα της Ιωάννας για θεραπεία.
Σήμερα ζητούν και ελπίζουν να επανεξεταστεί το αίτημά τους. «Οταν ξέρεις πως υπάρχει μια θεραπεία εκεί έξω, σου την υπόσχονται και μετά σου τη στερούν, είναι ακόμα πιο ψυχοφθόρο», εξηγεί η Μαρίνα στην «Κ». Η μικρή τους πλέον καταλαβαίνει τα πάντα, προσπαθεί και ζητάει να περπατήσει αλλά δεν μπορεί. Η καθημερινότητά τους γίνεται όλο και πιο δύσκολη αλλά παράλληλα μεγαλώνει και η αποφασιστικότητά τους να το παλέψουν.