Στις 2 Απριλίου το «κοσμικό ημερολόγιο» σημαδεύει την ημέρα του αυτισμού, μιας σχετικά συχνής νευροψυχιατρικής παραλλαγής της συμπεριφοράς. Η Παγκόσμια Ημέρα Αυτισμού καθιερώθηκε το 2007 από τον ΟΗΕ και έχει σκοπό την ευαισθητοποίηση των ανθρώπων για τις ανάγκες των αυτιστικών ατόμων, συμβάλλοντας στην αποδοχή και ενσωμάτωσή τους στην κοινωνία. Ο αυτισμός χαρακτηρίζεται από μειωμένη κοινωνική επικοινωνία, περιορισμένα ενδιαφέροντα, στερεοτυπίες και επαναληπτικές συμπεριφορές. Υπάρχει ένα ευρύ φάσμα στη βαρύτητα και έκφραση των συμπτωμάτων στα άτομα που έχουν διαγνωστεί με την ετικέτα της αυτιστικής συμπεριφοράς.
Στις μέρες μας περίπου 1% των παιδιών ανήκουν στη μειονότητα που η ιατρική ορολογία και εμπειρία τα κατατάσσει σε αυτή την κατηγορία. Με περίπου 80.000 γεννήσεις τον χρόνο στην Ελλαδα (ο αριθμός αυτός είναι σε συνεχή μείωση τελευταία), περίπου 800 από αυτά τα παιδιά κάθε χρόνο προστίθενται στη μειονότητα αυτή των συμπολιτών μας. Η διάγνωση είναι άλλοτε εύκολη, άλλοτε όμως είναι αρκετά δύσκολη γιατί συχνά το φάσμα της αυτιστικής συμπεριφοράς συνυπάρχει με νοητική δυσλειτουργία, επιληψία, κινητικές διαταραχές, ελλειμματική προσοχή, υπερκινητικότητα, τικ, άγχος, και διαταραχές του ύπνου. Αρκετές φορές ακόμα, τα συμπτώματα του αυτισμού υπάρχουν σε παιδιά/άτομα με πιο συστηματικά γενετικά σύνδρομα.
Γιατί η διεθνής κοινότητα επικεντρώνεται σε αυτή τη μειονότητα στις 2 Απριλίου; Κυρίως γιατί η νευρολογική και μοριακή αιτιολογία του φάσματος του αυτισμού είναι εν πολλοίς άγνωστη και χρειάζεται εστίαση της κοινωνικής πυξίδας στο πρόβλημα αυτό, που φαίνεται πως όσο περνάει ο καιρός διαγιγνώσκεται και πιο συχνά. Χρειάζεται δηλαδή συνεχής και στοχευμένη έρευνα ώστε να καταλάβουμε τη μοριακή αιτιολογία της νευροψυχιατρικής αυτής κατάστασης. Γονείς, ευρύτερη οικογένεια, σχολεία, παιδικοί σταθμοί, επαγγελματικοί χώροι, έχουν κάποια εμπειρία της παραλλαγής αυτής της συμπεριφοράς και εμφατικά ζητούν θεραπείες. Μα θεραπείες χωρίς κατανόηση του μηχανισμού μιας ασθένειας είναι εμπειρικές και σχεδόν πάντα αποτυχημένες.
Το μικρό αυτό άρθρο έχει κυρίως σκοπό να χτυπήσει το καμπανάκι για μια ακόμα φορά ώστε να υπάρξει περισσότερη έρευνα (που θα πει περισσότερη προσοχή και κατανόηση του προβλήματος των συνανθρώπων μας) που είναι η μόνη ελπίδα της κοινωνίας για την αντιμετώπιση του μειονοτικού αυτού ζητήματος και να ανακουφίσει τις χιλιάδες οικογένειες με το πρόβλημα που για μερικές από αυτές είναι μικρό, για άλλες όμως είναι δυσβάσταχτο.
Ο όρος πρωτοχρησιμοποιήθηκε από τον Ελβετό ψυχίατρο Eugen Bleuler στη Ζυρίχη το 1910, και η περιγραφή της νοσολογικής οντότητας έγινε από τον Αυστριακό Hans Asperger στη Βιέννη το 1938 και τον Ουκρανό/Αυστριακό/Αμερικανό Leo Kanner στη Βαλτιμόρη το 1943. Τι ξέρουμε από τότε για την αυτιστική συμπεριφορά; Η μελέτη της μορφολογίας του εγκεφάλου δεν έχει δώσει ακόμα σαφή αποτελέσματα παραδεκτά από την πλειονότητα της επιστημονικής κοινότητας. Η προσοχή έχει στραφεί στην ανακάλυψη γονιδίων, μεταλλαγές των οποίων προκαλούν μερικά ή όλα τα συμπτώματα της αυτιστικής κατάστασης. Εδώ η συνεργασία της γονιδιωματικής εξερεύνησης, των νευροεπιστημών και της ιατρικής φαινοτυπικής παρατήρησης έχει δώσει μερικούς αρχικούς καρπούς.
Ερώτηση πρώτη: Είναι το φάσμα της αυτιστικής συμπεριφοράς γενετικώς καθορισμένο; Είναι δηλαδή γραμμένη αυτή η συμπεριφορά στην ποικιλομορφία του γονιδιώματος; Οι μέχρι τώρα μελέτες δίνουν σαφώς θετική απάντηση. Στα μονοζυγωτικά δίδυμα παιδιά που έχουν πανομοιότυπο γονιδίωμα, η διάγνωση αυτιστικής συμπεριφοράς και στα δύο δίδυμα είναι 60%-90%, δηλαδή πολύ μεγαλύτερη από ό,τι σε διζυγωτικά δίδυμα που έχουν το μισό γονιδίωμα πανομοιότυπο. Αυτό και μόνο είναι σημαντική επιβεβαίωση ότι όσο πιο όμοιο είναι το γονιδίωμα δύο ανθρώπων τόσο περισσότερο αυξάνεται η πιθανότητα της εμφάνισης του αυτισμού και στα δύο μέλη. Το περιβάλλον μάλλον δεν είναι σημαντικός παράγων όπως έχουν δείξει άλλες μελέτες.
Ερώτηση δεύτερη: Εχουν βρεθεί γονιδιακές μεταλλαγές – παραλλαγές που ευθύνονται για το αυτιστικό φάσμα; Και εδώ η απάντηση είναι θετική. Εχουν καταγραφεί μέχρι σήμερα 1.003 γονίδια που μερικές μεταλλαγές τους έχουν σχέση άλλες πολύ άλλες λίγο με το φάσμα του αυτισμού. Πάμπολλες μεταλλαγές, σπάνιες ή και πιο συχνές που είτε αλλάζουν αμινοξέα σε πρωτεΐνες, είτε είναι μικροελλείμματα ή μικροδιπλασιασμοί στο γονιδίωμα, έχουν βρεθεί στα γονιδιώματα των πασχόντων.
Ερώτηση τρίτη: Τι μάθαμε μέχρι τώρα από τις γονιδιωματικές μεταλλαγές στον αυτισμό; Πολλές από αυτές σχετίζονται με δυσλειτουργία των νευρικών συνάψεων. Τι είναι αυτές; Είναι τα σημεία επαφής των εγκεφαλικών νευρώνων μεταξύ τους, δηλαδή των «καλωδίων» που επιτελούν τις εγκεφαλικές επικοινωνίες και συνδέσεις.
Η πλαστικότητα των συνάψεων και η ομοιόσταση της δομής και λειτουργίας τους είναι σε δυσλειτουργία στους εγκεφάλους των παιδιών και συνανθρώπων μας με το φάσμα του αυτισμού και εκεί οι νευροεπιστήμονες επικεντρώνουν την προσοχή τους ώστε να καταλάβουν τους μοριακούς και κυτταρικούς μηχανισμούς και στη συνέχεια να αναπτύξουν θεραπείες στοχευμένες στις αιτιολογικές μοριακές ποικιλομορφίες.
Καταλαβαίνουμε όλοι πως η επιστήμη είναι ακόμα στην αρχή για την αντιμετώπιση του φάσματος του αυτισμού. Υπάρχει ακόμα πολύς δρόμος μέχρι την κατανόηση των μυριάδων αιτιολογιών του αυτισμού ή μάλλον των μυριάδων διαφορετικών αυτισμών, γιατί η νοσολογική αυτή οντότητα είναι γονιδιακά πολυμορφική και πρακτικά ίσως τόσο εξατομικευμένη, ώστε να θεωρήσουμε ότι το κάθε άτομο με κλινική διάγνωση του φάσματος του αυτισμού έχει τη δική του ιδιαίτερη πάθηση που είναι μοριακά και κλινικά διαφορετική από αυτή των άλλων.
Η επιστημονική έρευνα σε εργαστηριακά μοντέλα και σε πειραματικούς οργανισμούς είναι η μόνη ελπίδα για τη θεραπεία. Ο κάθε πολίτης όμως μπορεί να έχει μια συμμετοχή στην αλυσίδα της ερευνητικής προσπάθειας επαναπροσδιορίζοντας τις προτεραιότητες και υποστηρίζοντας προγράμματα υγείας που ήταν/είναι περιθωριοποιημένα.
* Ο κ. Στυλιανός Αντωναράκης είναι ομότιμος καθηγητής Γενετικής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, μέλος της Ελβετικής Ακαδημίας Επιστημών και πρώην πρόεδρος του διεθνούς οργανισμού Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (HUGO).