Οι μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA-2 στις γυναίκες αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου στον μαστό και στις ωοθήκες, ενώ ενισχύουν την πιθανότητα καρκινογενέσεων και στο «ισχυρό φύλο».
Ολλανδοί ερευνητές του Πανεπιστημίου του Λέιντεν στη μελέτη που δημοσιεύεται στο Journal of Medical Genetics αναφέρουν ότι οι μεταβολές της δομής του BRCA-2 ευθύνονται για την αύξηση των πιθανοτήτων εμφάνισης καρκίνου του προστάτη, του παγκρέατος, των οστών και του λάρυγγα. H ενίσχυση, μάλιστα, του κινδύνου αφορά και τα δύο φύλα και κυρίως αφού ο φορέας περάσει τα 65. Το γονίδιο διπλασιάζει τον κίνδυνο του καρκίνου του προστάτη, ενώ στις γυναίκες το BRCA-2 αυξάνει κατά 26% έως 84% την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Πρέπει, ωστόσο να σημειωθεί ότι μόνο το 5% των καρκίνων του μαστού προκαλείται από γενετικούς παράγοντες και το BRCA-2 προκαλεί μόνο ένα μικρό ποσοστό τους. H μετανάλυση προηγούμενων μελετών δείχνει ότι το BRCA-2 επταπλασιάζει την πιθανότητα καρκίνου του λάρυγγα, οκταπλασιάζει τον κίνδυνο καρκίνου του παγκρέατος και αυξάνει 15 φορές τις πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου των οστών.
Ταυτόχρονα, η ανακάλυψη ενός γονιδίου που διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη καρκίνου του μαστού μπορεί να συμβάλει στην εξεύρεση οριστικής και αποτελεσματικής θεραπείας κατά της νόσου. Το γονίδιο -που ονομάστηκε Σκαραμάνγκα προς τιμήν του «κακού» στην ταινία του Τζέιμς Μποντ «O άνθρωπος με το χρυσό πιστόλι»- εντοπίστηκε από το βρετανικό Ινστιτούτο Αντικαρκινικής Ερευνας.
Οι ερευνητές, στην έκθεσή τους που δημοσιεύεται στο Genes and Development, αναφέρουν ότι το γονίδιο που ανακάλυψαν ελέγχει τα αρχικά στάδια της ανάπτυξης των μαστών και καθορίζει τον αριθμό και τη θέση τους και παράγει την πρωτεΐνη NRG3 που ευθύνεται για την παραγωγή των σημάτων που «λένε» στα εμβρυϊκά κύτταρα να εξελιχθούν σε κύτταρα των μαστών.
Ο καθηγητής Αλαν Ασγουέρθ, συντάκτης της μελέτης, επισημαίνει ότι «η πρωτεΐνη ελέγχει την ανάπτυξη των κυττάρων στους εμβρυϊκούς μαστούς. Μη φυσιολογικά σήματα στα ίδια κύτταρα των ενηλίκων ίσως να προκαλούν καρκινογένεση».