Γονίδια… αυτοεπισκευάζονται

Γονίδια… αυτοεπισκευάζονται

2' 7" χρόνος ανάγνωσης
Ακούστε το άρθρο

ΑΜΣΤΕΡΝΤΑΜ. Ειδικοί των γονιδιακών θεραπειών ανέφεραν ότι βρήκαν μέθοδο, η οποία υποχρεώνει τα γονίδια να «αυτοεπισκευάζονται».

Αντί λοιπόν να αντικαθιστούμε ελαττωματικό γονίδιο, η νέα μέθοδος εκμεταλλεύεται τους μηχανισμούς ίασης των ίδιων των κυττάρων. Γερμανοί ερευνητές έδειξαν ότι συγκεκριμένο φαρμακευτικό σκεύασμα μπορεί να επηρεάσει τον τρόπο με τον οποίο ένα γονίδιο συμπεριφέρεται σε ασθενείς με σοβαρές γενετικές δυσλειτουργίες.

Η έρευνα εστιάσθηκε στη σχετικά κοινή κληρονομική ασθένεια της σπονδυλομυϊκής ατροφίας (ΜΣΑ), που αποτελεί μία από τις κυριότερες αιτίες βρεφικής θνησιμότητας και πλήττει ένα στα 6.000 νεογνά. Εξαιτίας εκφυλισμού των νευρώνων κίνησης στη σπονδυλική στήλη, οι ασθενείς αναπτύσσουν μυϊκή αδυναμία και ατροφία των ποδιών, χεριών και κορμού.

Σε ασθενείς με ΜΣΑ, οι ιατροί «έσβησαν» το γονίδιο κινητικών νευρώνων ΜΣΑ1, αφήνοντας άθικτο το αντίγραφό του, ΜΣΑ2. Η μέθοδος αυτή, όμως, παράγει μόνο το 10% της σωστής πρωτεΐνης, ποσοστό που δεν αρκεί για την πρόληψη της ασθένειας. Η σοβαρότητα της ΜΣΑ εξαρτάται από τον αριθμό γονιδίων ΜΣΑ2, που συνήθως κυμαίνεται μεταξύ 2 και 4. Οσο περισσότερα αντίγραφα του γονιδίου διαθέτει ο ασθενής, τόσο καλύτερη θα είναι η υγεία του.

Χορήγηση φαρμάκου

Οι ερευνητές από το Ινστιτούτο Γενετικής του Πανεπιστημίου της Κολωνίας μελέτησαν το φάρμακο valproate, το οποίο χρησιμοποιείται για την αντιμετώπιση της επιληψίας. Οι εργαστηριακές εξετάσεις έδειξαν ότι το valproate μπορεί να αυξήσει τα επίπεδα της συγκεκριμένης ευεργετικής πρωτεΐνης έως και τέσσερις φορές πάνω από τα κανονικά της επίπεδα.

Το valproate βρέθηκε, στο μεταξύ, ότι ενισχύει τα επίπεδα της συγκεκριμένης πρωτεΐνης στους ιστούς του ανθρώπινου εγκεφάλου. Η επιστημονική ομάδα χορήγησε αρχικά valproate σε δέκα γονείς παιδιών που πάσχουν από σπονδυλομυϊκή ατροφία, για τέσσερις μήνες. Η ομάδα διαπίστωσε ότι η χρήση του φαρμάκου αυξάνει σημαντικά τα επίπεδα της πρωτεΐνης στο αίμα.

Παρά τα πρώτα ενθαρρυντικά σημάδια, πάντως, η επιστημονική ομάδα του Πανεπιστημίου της Κολωνίας, που πρόκειται να παρουσιάσει τα δεδομένα της αυτή την εβδομάδα σε επιστημονική ημερίδα στο Αμστερνταμ της Ολλανδίας, δεν μπορεί να πει με βεβαιότητα εάν η παρουσία αυξημένων ποσοστών της πρωτεΐνης στο αίμα σημαίνει και αντίστοιχα ποσοστά στους κινητικούς νευρώνες. Αυξημένα ποσοστά στους νευρώνες θα σήμαιναν ότι η πρωτεΐνη έχει την ικανότητα ενίσχυσης της μυϊκής ισχύος.

«Οι μακροπρόθεσμες επιπτώσεις της έρευνάς μας ίσως οδηγήσουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με ΜΣΑ. Η μελέτη μας δείχνει επίσης ότι είναι δυνατόν να επηρεάσουμε τη συμπεριφορά των γονιδίων με τη βοήθεια φαρμάκων. Δεν πρόκειται για θεραπεία της ΜΣΑ, αλλά για ένα μικρό βήμα προς την κατεύθυνση της ανάπτυξης αποτελεσματικής θεραπευτικής αγωγής. Είναι συναρπαστικό να ανακαλύπτεις ότι ένα φάρμακο για την επιληψία μπορεί να βοηθήσει σε εντελώς διαφορετική ιατρική κατεύθυνση», λέει ο καθηγητής του Πανεπιστημίου της Κολωνίας, Μπρουνχίλντε Βιρθ.

Λάβετε μέρος στη συζήτηση 0 Εγγραφείτε για να διαβάσετε τα σχόλια ή
βρείτε τη συνδρομή που σας ταιριάζει για να σχολιάσετε.
Για να σχολιάσετε, επιλέξτε τη συνδρομή που σας ταιριάζει. Παρακαλούμε σχολιάστε με σεβασμό προς την δημοσιογραφική ομάδα και την κοινότητα της «Κ».
Σχολιάζοντας συμφωνείτε με τους όρους χρήσης.
Εγγραφή Συνδρομή