ΚΟΣΜΟΣ

Γενετικά όχι και τόσο όμοιοι οι άνθρωποι…

ΝΕα ΥΟρκη. Τελικά δεν είμαστε από γενετικής άποψης τόσο όμοιοι. Για την ακρίβεια, όπως προκύπτει από πρόσφατη έρευνα του ανθρώπινου γονιδιώματος οι αλληλουχίες βάσεων που το αποτελούν -οι δομικές του μονάδες- είναι κατά 99% όμοιες σε όλους τους ανθρώπους και όχι κατά 99.9% όπως προηγουμένως πιστεύαμε. Αυτό υποστηρίζει ο συντάκτης της μελέτης, που δημοσιεύεται στην επιστημονική επιθεώρηση PloS Biology, Τζ. Κρέιγκ Βέντερ, το γονιδίωμα του οποίου αποκωδικοποιήθηκε για τις ανάγκες της έρευνας. Επίσης ο Βέντερ πιστεύει ότι μέσα στην επόμενη πενταετία, η εξέλιξη των μεθόδων αποκωδικοποίησης του DNA και η μείωση του κόστους της διαδικασίας θα επιτρέψει την αποκρυπτογράφηση του γενετικού υλικού τουλάχιστον δέκα χιλιάδων ανθρώπων, και θα αποτελέσει ταυτόχρονα «αρχή μιας νέας εποχής εξατομικευμένης γενετικής».

«Οταν θα έχουμε όλα αυτά τα στοιχεία στα χέρια μας θα μπορέσουμε πλέον να απαντήσουμε στα θεμελιώδη ερωτήματά μας, όπως λόγου χάρη, αν είμαστε προϊόντα του περιβάλλοντος ή του γενετικού μας υλικού» εξηγεί.

Τα αποτελέσματα της έρευνας ανατρέπουν αυτό που θεωρείτο «ευαγγέλιο της γενετικής»: ότι όλοι οι άνθρωποι ήταν από γενετικής απόψεως όμοιοι, τουλάχιστον κατά 99,9%. Και ο Βέντερ εξέφρασε αυτή την άποψη το 2000, όταν η εταιρεία του, Celera και κυβερνητικοί επιστήμονες των ΗΠΑ παρουσίασαν ταυτόχρονα για πρώτη φορά ολοκληρωμένο το αποκρυπτογραφημένο ανθρώπινο γονιδίωμα.

Οπως, όμως, υποστηρίζει σήμερα ο ερευνητής εκείνες οι προσπάθειες βασίστηκαν σε ένα θεμελιώδες σφάλμα, καθώς δεν είχαν εκτιμήσει τη γενετική πολυποικιλότητα. Και τούτο επειδή το γονιδίωμα που αποκωδικοποιήθηκε τότε είχε κυριολεκτικώς συναρμολογηθεί από κομμάτια DNA διαφορετικών ανθρώπων.

Οι ποικίλες μορφές των γονιδίων κάθε ατόμου, που αποκαλύφθησαν στην τελευταία αποκωδικοποίηση και ονομάστηκαν HuRef, είναι κατά πολύ περισσότερες από όσες είχαν αναγνωριστεί στο παρελθόν ως «μεμονωμένη γονιδιακοί πολυμορφισμοί» (SNP). Αυτοί θεωρούνταν υπεύθυνοι για τις διαφορές των ανθρώπινων χαρακτηριστικών και την προδιάθεσή μας σε ορισμένες νόσους.

Οι «μεμονωμένοι γονιδιακοί πολυμορφισμοί» είναι ποικίλες μορφές που εμφανίζονται, όταν ένα μόνο νουκλεοτίδιο, -βασική δομική μονάδα του DNA- στην αλληλουχία βάσεων του γονιδιώματος μεταβάλλεται. Επίσης, μεγάλη σημασία φαίνεται να έχουν οι ποικίλες μορφές γονιδίων σε τμήματα του DNA που θεωρούνταν μέχρι πρόσφατα εντελώς άχρηστα. «Οι διαπιστώσεις μας ανατρέπουν τη θεωρία που διατυπώναμε παλιότερα ότι όλοι οι άνθρωποι διαθέτουμε επακριβώς τα ίδια γονίδια. Θα ήταν εξαιρετικά ανησυχητικό, αν για όλα τα διαφορετικά χαρακτηριστικά που έχει καθένας μας ευθύνονταν μερικές γονιδιακές ποικίλες μορφές» λέει ο Βέντερ.

Τέλος η εξεύρεση μεθόδων που γρήγορα και εύκολα θα επιτρέπουν την αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος κάθε ατόμου ήδη προκαλεί σειρά ηθικών διλημμάτων. Τέτοιες μέθοδοι θα καταστήσουν εύκολη την πρόσβαση σε πληροφορίες σχετικά με την υγεία μας. Πληροφορίες όπως η πιθανή προδιάθεση προς τον αλκοολισμό ή άλλου είδους εξαρτήσεις ίσως δυσχεράνουν την εύρεση εργασίας, ενώ η προδιάθεση, που ίσως έχουμε γενετικά, για εμφάνιση ασθενειών όπως το αλτσχάιμερ ή ο καρκίνος μπορεί να κάνει ανέφικτη την ιατρική ασφάλισή μας.