Η μελέτη μιας εξαιρετικά σπάνιας μετάλλαξης που προστατεύει όποιον τη διαθέτει στο γενετικό του υλικό από το Αλτσχάιμερ «υποδεικνύει» ότι αιτία της εμφάνισης της νόσου είναι η υπερβολικά μεγάλη συγκέντρωση μιας πρωτεΐνης, του βήτα αμυλοειδούς, στον εγκέφαλο. Κατά συνέπεια, η θεραπεία της επιβάλλει την ανακάλυψη και παρασκευή φαρμάκων που θα καταπολεμήσουν την πρωτεΐνη περιορίζοντας ή προλαβαίνοντας τον σχηματισμό της. Κάτι τέτοιο δεν κατέστη δυνατό με τα φάρμακα που υπάρχουν σήμερα στην επιστημονική φαρέτρα.
Η προστατευτική μετάλλαξη, αναφέρει το σχετικό δημοσίευμα στην ηλεκτρονική έκδοση του περιοδικού Nature, είναι εξαιρετικά σπάνια. Αρα δεν αποτελεί εξήγηση του γιατί δεν πάσχουμε όλοι από Αλτσχάιμερ.
Οι ερευνητές επιθυμούν διακαώς να μάθουν με ποιο τρόπο η μετάλλαξη μάς προστατεύει. Αντίστοιχες μεταλλάξεις που ευθύνονται για την εμφάνιση της νόσου πυροδοτούν τη δημιουργία υπερβολικά μεγάλων συγκεντρώσεων βήτα αμυλοειδούς στον εγκέφαλο. Η προστατευτική μετάλλαξη, αντιθέτως, επιβραδύνει τη διαδικασία.
Παράδοξο
Τα ερωτήματα, όμως, παραμένουν. Πολλοί άνθρωποι δεν διαθέτουν τη μετάλλαξη, αλλά δεν παθαίνουν Αλτσχάιμερ. Κανείς δεν γνωρίζει γιατί συμβαίνει αυτό. Εξίσου παράδοξο είναι και το γεγονός ότι οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν την ατυχία να εμφανίσουν το νόσημα, δεν διαθέτουν στο γενετικό τους υλικό το γονίδιο που ευθύνεται για την εμφάνισή του. Και πάλι ο λόγος για τον οποίο νοσούν παραμένει άγνωστος.
Η ανακάλυψη της μετάλλαξης που προστατεύει από το Αλτσχάιμερ έγινε μετά την ανάλυση του γενετικού υλικού 1.795 Ισλανδών. Οταν οι ερευνητές μελέτησαν το γονιδίωμα ατόμων που είχε διαγνωσθεί ότι έπασχαν από Αλτσχάιμερ και μιας δεύτερης ομάδας ηλικιωμένων, άνω των 85 ετών, διαπιστώθηκε ότι όσοι είχαν το μεταλλαγμένο γονίδιο ήταν προστατευμένοι από τη νόσο.
Στα γηρατειά
Επίσης η προστατευτική μετάλλαξη μπορεί να υπερκεράσει ένα σημαντικό παράγοντα κινδύνου για εμφάνιση της νόσου στα γηρατειά: την ύπαρξη δύο αντιγράφων του γονιδίου ApoE4 στο γονιδίωμα του ηλικιωμένου. Εχει, μάλιστα, διαπιστωθεί ότι 90% όσων διαθέτουν το ζεύγος του γονιδίου εμφανίζουν τη νόσο πριν φτάσουν τα 80. Ωστόσο, ο δρ Κάρι Στέφανσον της Decode Genetics, ο οποίος συντόνισε την έρευνα, επισημαίνει ότι στην ομάδα που μελέτησε υπάρχουν 25 άτομα με διπλό ζευγάρι του συγκεκριμένου γονιδίου και κανείς δεν έχει Αλτσχάιμερ.
Ολες αυτές οι ιδιομορφίες φέρουν στο προσκήνιο ένα ερώτημα που προκαλεί πονοκέφαλο στους επιστήμονες. Ποιο είναι το πραγματικό αίτιο του Αλτσχάιμερ: Αραγε οι πλάκες αμυλοειδούς είναι η αιτία που οι ηλικιωμένοι εμφανίζουν τη βασανιστική ασθένεια ή μήπως αποτελούν ίχνη μιας αντίδρασης του εγκεφάλου σε κάποια βλάβη που έχει υποστεί;