ΠΑΙΔΙ

Συγγενής Απλασία του Αντίχειρα

Οι συγγενείς ανωμαλίες του άνω άκρου - που πλέον αποκαλούνται ορθότερα συγγενείς διαφοροποιήσεις – τράβηξαν ιστορικά την προσοχή της ιατρικής κοινότητας λόγω της υποψίας της γενετικής φύσης τους. Αποδείχθηκε ότι πολλές από τις δυσπλασίες δεν ήταν κληρονομικές, ενώ κάποιες ήταν αποτέλεσμα της επίδρασης συγκεκριμένων περιβαλλοντολογικών παραγόντων. Ένα από τα πλέον γνωστά φάρμακα που ενοχοποιήθηκαν ήταν η θαλιδομίδη, η οποία προκάλεσε επιπλοκές στο 60% των βρεφών που γεννήθηκαν από μητέρες που έλαβαν το φάρμακο μεταξύ της 38ης και της 64ης μέρας μετά τη σύλληψη.

Η σχέση μεταξύ του χρόνου λήψης του φαρμάκου και της εντόπισης της δυσπλασίας αποκάλυψε πολλές πληροφορίες για την ανάπτυξη των άκρων και ιδιαίτερα για τις απλασίες των μελών. Παρόλα αυτά, πολλές ανωμαλίες αποδόθηκαν τελικά σε γενετικές διαταραχές.

Στο έμβρυο, το μέλος σχηματίζεται την 6η εβδομάδα της κύησης και αρχικά έχει τη μορφή μίας προσεκβολής. Στη συνέχεια, η περίπλοκη διαδικασία του κυτταρικού διαχωρισμού και της απόπτωσης των κυττάρων ολοκληρώνουν το σχηματισμό του χεριού έως την 8η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Επειδή την ίδια περίοδο της εμβρυογένεσης σχηματίζονται και όλα τα άλλα όργανα και συστήματα, μία διαταραχή της διαδικασίας που καταλήγει σε ανωμαλία του άνω άκρου μπορεί συγχρόνως να προκαλέσει ανωμαλίες και σε άλλα όργανα, γι’ αυτό άλλωστε ο έλεγχος όλων των οργάνων είναι απαραίτητος σε περίπτωση παρουσίας συγγενούς διαφοροποίησης του άνω άκρου.


Εικόνα 1: Παιδί µε απλασία αντίχειρα τύπου V και σύγχρονη παρουσία συνδακτυλισµένου υποπλαστικού δακτύλου στο δείκτη.


Παρόλο που έχουν προταθεί αρκετά συστήματα ταξινόμησης  για τις διαφοροποιήσεις του χεριού και του άνω άκρου, το σύστημα που υιοθετήθηκε από την International Federation of Societies for Surgery of the Hand ήταν εκείνο που κατατάσσει τις δυσπλασίες με βάση την πρωτογενή εμβρυολογική αποτυχία.

Οι βασικές κατηγορίες περιλαμβάνουν τα παρακάτω:

  • Αποτυχία σχηματισμού
  • Αποτυχία διαχωρισμού (επιμερισμού)
  • ∆ιπλασιασμός
  • Υπερπλασία
  • Υποπλασία
  • Συγγενές σύνδρομο αμνιακών ταινιών
  • Γενικευμένες σκελετικές ανωμαλίες

Από την παραπάνω λίστα μπορεί κανείς να συμπεράνει εύκολα ότι ενδέχεται να υπάρξει ένας τεράστιος αριθμός μορφολογικών ανωμαλιών του χεριού, καθώς συχνά προκύπτει συνδυασμός των διαφόρων κατηγοριών.

Απλασία του αντίχειρα


Ο αντίχειρας είναι αδιαμφισβήτητα το στοιχείο του ανθρώπινου χεριού που το διαφοροποιεί από όλα τα άλλα είδη, καθώς η λειτουργία της αντίθεσης ως προς τα υπόλοιπα δάκτυλα του προσδίδει όλες τις εξαιρετικές του δυνατότητες. Ο διάσημος Σκωτσέζος επιστήμονας του 16ου αιώνα, John Napier, απέδωσε πολύ παραστατικά την αναγκαιότητα του αντίχειρα λέγοντας ότι «ένα χέρι χωρίς αντίχειρα είναι στη χειρότερη περίπτωση μία ζωντανή σπάτουλα και στην καλύτερη ένα ψαλίδι που τα σκέλη του δεν κλείνουν σωστά».
 
Η απλασία του αντίχειρα έχει αποδειχθεί ότι είναι τμήμα μίας ευρύτερης απλασίας του άνω άκρου, της κερκιδικής επιμήκους ανεπάρκειας και μπορεί να σχετίζεται με πολλαπλές σκελετικές και οργανικές ανωμαλίες. Η ανεπάρκεια αυτή χαρακτηρίζεται από υποπλασία των οστών και των μαλακών μορίων του αντιβραχίου από την πλευρά του αντίχειρα, ενώ και ο καρπός συχνά παρουσιάζει κλίση προς την υποπλαστική πλευρά. Στις συστηματικές ανωμαλίες συμπεριλαμβάνονται το σύνδρομο VACTERL, το σύνδρομο TAR, το σύνδρομο Fanconi καθώς και καρδιακές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Holt-Oram. Ιδιαίτερα για το σύνδρομο Fanconi, που αποτελεί βαριά μορφή απλαστικής αναιμίας, της οποίας οι αιματολογικές ανωμαλίες δεν είναι εμφανείς κατά τη γέννηση, είναι καλό να πραγματοποείται νωρίς ένα τεστ χρωμοσωμικής ευθραυστότητας για την έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση.

Η απλασία του αντίχειρα χωρίζεται σε 5 κατηγορίες (εικόνα Ι), από την ήπια υποπλασία έως την πλήρη απουσία του. Η κατηγοριοποίηση γίνεται με βάση τα ανατομικά και τα λειτουργικά χαρακτηριστικά του δακτύλου και έχει σκοπό την επιλογή της καταλληλότερης αντιμετώπισης, η οποία έχει πάντα ως στόχο τη βελτίωση πρωταρχικώς της λειτουργικότητας και δευτερευόντως της αισθητικής εμφάνισης. Η βασική αρχή της θεραπείας είναι η διαμόρφωση ενός δακτύλου που να αντιτίθεται στα υπόλοιπα. Έτσι, στις ελαφριές περιπτώσεις οι επεμβάσεις συμπεριλαμβάνουν τη διεύρυνση της 1ης μεσοδακτύλιας πτυχής, τενοντομεταφορές αντίθεσης και συνδεσμοπλαστικές ενίσχυσης της βασικής άρθρωσης, ενώ στις βαριές περιπτώσεις, όπου ο αντίχειρας είναι απών ή «επιπλέων», η επέμβαση εκλογής είναι η αντιχειροποίηση του δείκτη, με σύγχρονη αφαίρεση του επιπλέοντος αντίχειρα, όπου αυτός υπάρχει.

Η αντιχειροποίηση του δείκτη αποτελεί μια εξαιρετικά απαιτητική τεχνικά επέμβαση και διενεργείται αποκλειστικά από εξειδικευμένους χειρουργούς χεριού σε κέντρα μικροχειρουργικής. Ο δείκτης ανακατασκευάζεται πλήρως με παρεμβάσεις στους τένοντες, τα νεύρα, τα αγγεία, τα οστά, τους συνδέσμους και τους μύες, ώστε να πάρει τη θέση και τη μορφή του αντίχειρα. Παρόλο που το χέρι παραμένει με τέσσερα δάκτυλα, η λειτουργικότητά του είναι σχεδόν εφάμιλλη ενός φυσιολογικού και η αισθητική του εμφάνιση άρτια.

Στο Ιατρικό ∆ιαβαλκανικό της Θεσσαλονίκης έχει πραγματοποιηθεί μεγάλος αριθμός επεμβάσεων ανακατασκευής του άνω άκρου σε περιπτώσεις συγγενών διαφοροποιήσεων, συμπεριλαμβανομένης της ανακατασκευής του αντίχειρα σε περίπτωση μερικής η πλήρους απλασίας του.

Γράφει η Ελλάδα Παπαδογεώργου MD, Phd, EDHS, Χειρουργός Χεριού - Μικροχειρουργός του Ιατρικού Διαβαλκανικού Θεσσαλονίκης.
Όμιλος Ιατρικού Αθηνών
Online

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ