ΥΓΕΙΑ-ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ

Ελπιδοφόρο φάρμακο για Χάντινγκτον

HANNAH DEVLIN / THE GUARDIAN

ΕΤΙΚΕΤΕΣ:

Μια κλινική δοκιμή-ορόσημο για το φάρμακο της νόσου του Χάντινγκτον είχε θετικά αποτελέσματα υποδεικνύοντας ότι το πειραματικό φάρμακο είναι το πρώτο που μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της τρομερής γενετικής ασθένειας. Είναι η πρώτη φορά που ένα φάρμακο μοιάζει να μπορεί να αναστείλει τη δράση της μετάλλαξης του Χάντινγκτον, που προκαλεί ανεπανόρθωτες βλάβες στον εγκέφαλο. Οι υπάρχουσες θεραπείες βοηθούν μόνο με τα συμπτώματα, αντί να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου.

Η καθηγήτρια Σάρα Ταμπρίζι, επικεφαλής του Κέντρου Χάντινγκτον του University College του Λονδίνου, η οποία προΐστατο και της κλινικής δοκιμής φάσης 1, τόνισε ότι τα συμπεράσματα της έρευνας ήταν καλύτερα από ό,τι έλπιζε και ότι είναι εξαιρετικά σημαντικά για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Επίσης, τα αποτελέσματα έγιναν δεκτά με ενθουσιασμό από την επιστημονική κοινότητα, διότι το νέο φάρμακο, το οποίο στην πραγματικότητα είναι ένα συνθετικό κομμάτι DNA, μπορεί να προσαρμοστεί κατά τρόπο ώστε να θεραπεύει και άλλα νοσήματα, όπως το Αλτσχάιμερ και το Πάρκινσον.

Η νόσος του Χάντινγκτον είναι μια εκφυλιστική ασθένεια, η οποία προκαλείται από ένα μεμονωμένο γονίδιο και μαστίζει ολόκληρες οικογένειες. Τα πρώτα συμπτώματα, τα οποία εμφανίζονται συνήθως στη μέση ηλικία, είναι μεταπτώσεις διάθεσης, θυμός και κατάθλιψη. Αργότερα, οι ασθενείς εμφανίζουν και σπασμωδικές κινήσεις που δεν ελέγχονται, άνοια και τελικά παράλυση. Κάποιοι άνθρωποι πεθαίνουν δέκα χρόνια μετά τη διάγνωση. «Οι περισσότεροι ασθενείς μας γνωρίζουν τι τους επιφυλάσσει το μέλλον», εξηγεί ο Εντ Γουάιλντ, ερευνητής στο University College και νευρολόγος στο Εθνικό Νοσοκομείο Νευρολογίας και Επεμβατικής Νευροεπιστήμης, ο οποίος χορήγησε το φάρμακο στο πλαίσιο της μελέτης.

Πώς λειτουργεί

Η μετάλλαξη στο γονίδιο της νόσου Χάντινγκτον περιέχει τις εντολές για τα κύτταρα προκειμένου να δημιουργήσουν μία τοξική πρωτεΐνη, τη χαντινγκτίνη. Ο κώδικας αντιγράφεται από ένα μόριο «αγγελιαφόρο» και φτάνει στα εργοστάσια κατασκευής πρωτεϊνών του κυττάρου. Το φάρμακο, το οποίο ονομάζεται Ionis-HTTRx, δουλεύει καταστρέφοντας το μόριο «αγγελιαφόρο», προτού μπορέσει να δημιουργηθεί η καταστροφική πρωτεΐνη, στην πραγματικότητα εξουδετερώνοντας τη δράση της μετάλλαξης.

Στην κλινική μελέτη συμμετείχαν 46 άνδρες και γυναίκες που βρίσκονταν στα πρώτα στάδια της νόσου, από τη Βρετανία, τη Γερμανία και τον Καναδά. Οι ασθενείς υποβλήθηκαν σε τέσσερις εγχύσεις, με ενδιάμεσο διάστημα που έφτανε τον ένα μήνα. Η δόση του φαρμάκου αυξανόταν σε κάθε έγχυση. Στο ένα τέταρτο των συμμετεχόντων δόθηκε ψευδοφάρμακο. Οπως αποδείχθηκε, η συγκέντρωση της επικίνδυνης πρωτεΐνης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό περιορίστηκε σημαντικά και σε αναλογία με τη δόση του φαρμάκου. Αυτή η σχέση σημαίνει ότι το φάρμακο λειτουργεί αποτελεσματικά. Ωστόσο, η κλινική δοκιμή ήταν μικρή και δεν διήρκεσε πολύ, προκειμένου να βελτιωθούν και τα κλινικά συμπτώματα της νόσου, αλλά αναμένεται ότι η Roche θα δρομολογήσει μεγαλύτερη μελέτη.

Έντυπη

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ