Ομάδα Αμερικανών και Καναδών ερευνητών προσδιόρισαν ένα κύριο γονίδιο που έχει σχέση με τη νόσο του Crohn και την ελκωτική κoλίτιδα, δύο συγγενείς ασθένειες, οι οποίες συλλήβδην είναι γνωστές ως φλεγμονώδης εντερική πάθηση (ΦΕΠ). Η ανακάλυψη μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη αποτελεσματικότερων θεραπευτικών αγωγών.
Η νόσος του Crohn προκαλεί σχισίματα στα τοιχώματα του λεπτού και παχέος εντέρου και μπορεί να επηρεάσει ολόκληρο το πεπτικό σύστημα. Η ελκωτική κoλίτιδα περιορίζεται συνήθως στο παχύ έντερο και προκαλεί φλεγμονές στις επιφανειακές στιβάδες τους εσωτερικού τοιχώματος του εντέρου, ενώ η νόσος του Crohn επηρεάζει επίσης βαθύτερες στοιβάδες. Σε μερικές περιπτώσεις, τα εντερικά τοιχώματα μπορούν να τρυπήσουν και να δημιουργηθεί απόστημα, μόλυνση και πυρετός. Εκτός από τα εντερικά προβλήματα -κράμπες, διάρροια και αιμορροΐδες- η Crohn μπορεί επίσης να προκαλέσει επώδυνα έλκη του δέρματος, καταστάσεις στα μάτια που μπορούν να επηρεάσουν δυσμενώς την όραση, φλεγμονή στο ήπαρ και αρθρίτιδα, μεταξύ άλλων επιπλοκών.
Υπάρχουν θεραπευτικές αγωγές για την Crohn, όχι όμως ολοκληρωτική θεραπεία. Οι περισσότερες θεραπευτικές αγωγές έχουν παρενέργειες από ασήμαντες μέχρι απειλητικές. Εχουν προταθεί διάφορα αίτια για τη νόσο του Crohn συμπεριλαμβανόμενης της δίαιτας, μολύνσεων με ειδικά βακτήρια, πιθανών περιβαλλοντικών παραγόντων και ανωμαλίες του ανοσοποιητικού συστήματος. Ωστόσο, οι περισσότεροι επιστήμονες πιστεύουν ότι αιτία είναι η άνοσο-αντίδραση σε φυσιολογικά ωφέλιμα βακτήρια των εντέρων, σε άτομα που είναι γενετικώς ευαίσθητα. Η κατανόηση αυτής της ευαισθησίας είναι πιθανό να επιτρέψει την ανάπτυξη θεραπευτικών αγωγών, οι οποίες θα στοχεύσουν ειδικώς στα μονοπάτια της κύριας άνοσο-αντίδρασης.
Τα αποτελέσματα
Οι ερευνητές εξέτασαν περισσότερους από 300.000 πολυμορφισμούς μονού νουκλεοτιδίου ή σνιπς (snips), παραλλαγές που συμβαίνουν όταν έχει μεταβληθεί ένα νουκλεοτίδιο, μια μοριακή υποομάδα DΝΑ. Διαπίστωσαν ότι η συχνότητα των μεταβολών στο γονίδιο υποδοχέα μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται ιντερλευκίνη-23 ήταν σημαντικά διαφορετική σε άτομα με νόσο του Crohn σε σύγκριση προς υγιή άτομα. Αυτή η γενετική παραλλαγή οδηγεί σε ευαισθησία που χαρακτηρίζει την ΦΕΠ. «Το γονίδιο του υποδοχέα της ιντερλευκίνης 23 δεν είναι το μόνο που σκέφθηκαν ότι έχει σχέση με την ΦΕΠ, αλλά φαίνεται να είναι πολύ καλός υποψήφιος. Το IL-23 άνοσο μονοπάτι έχει ενοχοποιηθεί ήδη για την ΦΕΠ, την ψωρίαση, τη ρευματοειδή αρθρίτiδα και τη σκλήρυνση κατά πλάκας», είπε ο δρ Richard H. Duerr, επικεφαλής συγγραφεύς της μελέτης και Αναπληρωτής Καθηγητής του Πανεπιστημίου του Πίτσμπουργκ.