ΙΑΤΡΙΚΑ ΝΕΑ

Ο αιματολόγος Θεόδωρος Ηλιάκης εξηγεί τι είναι η μαστοκυττάρωση

o-aimatologos-theodoros-iliakis-exigei-ti-einai-i-mastokyttarosi-561619636

o-aimatologos-theodoros-iliakis-exigei-ti-einai-i-mastokyttarosi0

1. Τι είναι η Μαστοκυττάρωση και ποια είναι τα βασικά συμπτώματα;

Ο όρος Μαστοκυττάρωση περικλείει μία ομάδα διαταραχών στις οποίες παρατηρείται αυξημένος πολλαπλασιασμός και συσσώρευση παθολογικών νεοπλασματικών μαστοκυττάρων σε έναν ή περισσότερους ιστούς του σώματος. Η προσβολή από τα παθολογικά μαστοκύτταρα μπορεί να περιορίζεται μόνο στο δέρμα (δερματική μαστοκυττάρωση -ΔΜ) ή να περιλαμβάνει και άλλους ιστούς με ή χωρίς ταυτόχρονη διήθηση του δέρματος (συστηματική μαστοκυττάρωση – ΣΜ). Η ΔΜ διαγιγνώσκεται συνήθως στην παιδική ηλικία εντός των 2 πρώτων ετών ζωής και διανύει μία ήπια διαδρομή και εξαφανίζεται συνήθως αυτόματα στην εφηβεία. Η ΣΜ συνιστά μία πιο επιθετική μορφή, με ποικίλα συμπτώματα που προκύπτουν είτε από τη διήθηση των ιστών από τα παθολογικά μαστοκύτταρα, είτε από την απελευθέρωση από τα τελευταία διαφόρων ουσιών και μορίων, (ισταμίνη, ηπαρίνη, τρυπτάση, προσταγλανδίνες, κυτοκίνες ή χημειοκίνες) . Σχεδόν όλοι οι ασθενείς που πρωτοεμφανίζουν δερματικές βλάβες ως ενήλικες, πάσχουν τελικά από ΣΜ

Τη δεκαετία του 1990 βρέθηκαν κυτταρικές, μοριακές και βιοχημικές ανωμαλίες εξειδικευμένες για τη μαστοκυττάρωση και τεκμηριώθηκε ότι τα μαστοκύτταρα των πασχόντων έχουν πάντα μονοκλωνική δηλ. νεοπλασματική φύση. Το 2000 δημοσιεύθηκαν συγκεκριμένα κριτήρια για τη νόσο και το 2001 ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (WHO) υιοθέτησε τα κριτήρια αυτά και την προταθείσα από τους ειδικούς ταξινόμηση. Η ταξινόμηση και τα κριτήρια της νόσου κατά WHO υπέστησαν νέα αναθεώρηση σε αντίστοιχες δημοσιεύσεις το 2008 και το 2016. 

Ταξινόμηση Μαστοκυττάρωσης κατά WHO 2016

  1. Δερματική μαστοκυττάρωση ( ΔΜ )
  2. Συστηματική μαστοκυττάρωση ( ΣΜ )
    1. Ήπια Συστηματική μαστοκυττάρωση
    2. Έρπουσα Συστηματική μαστοκυττάρωση 
    3. Συστηματική μαστοκυττάρωση με συνοδό αιματολογική νεοπλασία
    4. Επιθετική Συστηματική μαστοκυττάρωση 
    5. Μαστοκυτταρική λευχαιμία
  3. Μαστοκυτταρικό σάρκωμα

Horny H-P, Akin C, Arber DA, Peterson LA, Tefferi A, Metcalfe DD. Mastocytosis. In: Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, eds., et al. World Health Organization (WHO) Classification of Tumours: Pathology & Genetics—Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues, Lyon, France: IARC Press; 2016:61-69. 

Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε μορφή της μαστοκυττάρωσης, οποτεδήποτε κατά τη διάρκεια της νόσου, μονήρη ή σε συνδυασμούς. Συνήθως, η εμφάνιση τους πυροδοτείται από ευρύ φάσμα παραγόντων ενεργοποίησης των μαστοκυττάρων, όπως το ηλιακό φως, οι ακραίες θερμοκρασίες ή οι απότομες αλλαγές της, το ψυχοσωματικό στρες, η κατανάλωση κάποιων τροφών, τα τσιμπήματα εντόμων ή ερπετών, λοιμώξεις, λήψη κάποιων φαρμάκων ή σκιαγραφικών ουσιών ή αναισθησίας και η υποβολή σε εγχειρήσεις ή διαγνωστικές επεμβατικές διαδικασίες πχ ενδοσκοπήσεις πεπτικού.  

Σε ορισμένους ασθενείς με ΔΜ και ΣΜ., τα συμπτώματα είναι πολύ ήπια, ενώ σε άλλους τα συμπτώματα είναι σοβαρότερα και απαιτούν συνεχή θεραπεία. Πιο συγκεκριμένα, στους μισούς ασθενείς προκύπτουν οξέα αναφυλακτικά επεισόδια απειλητικά για τη ζωή κυρίως λόγω τσιμπημάτων από έντομα ή ερπετά. Η γαστρεντερική δυσλειτουργία παρατηρείται στους δύο  από τους τρεις πάσχοντες από ΣΜ με τη μορφή κοιλιακού άλγους, διαρροιών, εμέτων, πεπτικού έλκους και γαστρεντερικής αιμορραγίας. Τα δερματικά συμπτώματα είναι πολύ κοινά και περιλαμβάνουν κνησμό, εξάψεις και εξανθήματα. Οι καρδιοαναπνευστικές εκδηλώσεις της νόσου συνίστανται σε ταχυκαρδία, υπόταση, ζάλη και συγκοπικά επεισόδια. Η συμπτωματολογία της ΣΜ αφορά και την νευροψυχιατρική σφαίρα και περιλαμβάνει κατάθλιψη, διαταραχές διάθεσης και μνήμης, έλλειψη συγκέντρωσης, υπνηλία, ευερεθιστότητα και συναισθηματική αστάθεια (“mixed organic brain syndrome”). Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν κόπωση και μυοσκελετικά άλγη ενώ είναι συχνή η οστεοπενία και η οστεοπόρωση που προδιαθέτουν σε αυξημένο κίνδυνο αυτόματων καταγμάτων.

Σε ότι αφορά τα συμπτώματα από την διήθηση των εσωτερικών οργάνων το συχνότερο εύρημα από τη διήθηση του μυελού των οστών είναι η αναιμία, ενώ η διήθηση του πεπτικού συστήματος εκδηλώνεται με  έλκος, διαταραχές απορρόφησης και ηπατομεγαλία. Αύξηση μεγέθους μπορεί να παρατηρηθεί και στους λεμφαδένες και στο σπλήνα ειδικά στις προχωρημένες μορφές συστηματικής μαστοκυττάρωσης (Συστηματική μαστοκυττάρωση με συνοδό αιματολογική νεοπλασία / Επιθετική Συστηματική μαστοκυττάρωση / Μαστοκυτταρική λευχαιμία). Για τη διαχρονική αξιολόγηση της συμπτωματολογίας των ασθενών, υπάρχουν σχετικά ερωτηματολόγια  (Mastocytosis Quality of Life Questionnaire – Mastocytosis Symptoms Assessment Form) 

2. Πως γίνεται η διάγνωση; 

Τόσο η διάγνωση όσο και η ταξινόμηση της Μαστοκυττάρωσης βασίζεται σε κριτήρια που έχουν θεσπιστεί με βάση την πρόσφατη κατάταξη του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας για τα αιματολογικά νεοπλάσματα. Η διάγνωση της μαστοκυττάρωσης εδράζεται κυρίως στην απόδειξη της κλωνικής φύσης των παθολογικών μαστοκυττάρων που διηθούν τους ιστούς, προκαλώντας την προαναφερθείσα συμπτωματολογία.

Σε ασθενείς με ΔM, η άθροιση των μαστοκυττάρων εντοπίζεται μόνο στο δέρμα και η διάγνωση γίνεται με βιοψία του προσβεβλημένου σημείου. Καθώς οι περισσότεροι ενήλικες ασθενείς με ΣΜ έχουν τυπικές δερματικές αλλοιώσεις, συχνά θεωρούνται λανθασμένα ότι πάσχουν από ΔΜ. Δεδομένου ότι ο μυελός των οστών εμπλέκεται σχεδόν πάντα στους ασθενείς με ΣΜ, η διάγνωση προκύπτει συνήθως από βιοψία του μυελού των οστών, η οποία είναι απαραίτητη σε όλους τους ενήλικες ασθενείς με μαστοκυττάρωση στο δέρμα, όπως και στους ελάχιστους ασθενείς χωρίς δερματικές βλάβες.

Όλες οι μορφές μαστοκυττάρωσης είναι νεοπλασματικές διαταραχές των προγονικών κυττάρων των μαστοκυττάρων. Σε αντίθεση με την αντιδραστική υπερπλασία των μαστοκυττάρων ( φλεγμονή, λοιμώξεις, τοξικές αντιδράσεις, καρκίνος συμπαγών οργάνων), τα μαστοκύτταρα στη ΔΜ και τη ΣΜ είναι μονοκλωνικά, δηλ όλα αυτά τα κύτταρα προέρχονται αρχικά από ένα μεταλλαγμένο αρχέγονο κύτταρο, με συνέπεια σε αυξημένη διαφοροποίηση, επιβίωση και συσσώρευση τους σε ένα ή περισσότερα συστήματα οργάνων. Η μονοκλωνική φύση των μαστοκυττάρων τεκμηριώνεται με την ανεύρεση μιας σημειακής μετάλλαξης στο πρωτο-ογκογονίδιο του ΚΙΤ. Σε >90%  των ασθενών με ΣΜ, τα νεοπλασματικά κύτταρα εμφανίζουν τη σωματική μετάλλαξη KIT D816V (Asp-816-Val) στο μυελό των οστών και στις δερματικές βλάβες. Σε ένα μέρος των ασθενών με ΣΜ, η μετάλλαξη KIT D816V μπορεί επίσης να ανιχνευθεί σε κυκλοφορούντα λευκοκύτταρα του αίματος όταν εφαρμόζεται μια πολύ ευαίσθητη τεχνική PCR.

Στους περισσότερους παιδιατρικούς ασθενείς με ΔΜ ή ΣM, τα μαστοκύτταρα εκφράζουν επίσης μεταλλάξεις του KIT, ωστόσο, σε αντίθεση με την ΣM των ενηλίκων, ένας αριθμός διαφορετικών μεταλλάξεων KIT μπορεί να ανιχνευθεί καθώς η μετάλλαξη του KIT D816V εντοπίζεται μόνο σε μικρότερο υποσύνολο αυτών.

Κριτήρια διάγνωσης Συστηματικής Μαστοκυττάρωσης κατά WHO 2016

Μείζον κριτήριο 

Πολυεστιακά πυκνά διηθήματα από μαστοκύτταρα (≥15 μαστοκύτταρα σε αθροίσεις) σε βιοψίες μυελού των οστών ή/και άλλων οργάνων εκτός του δέρματος

Ελάσσονα κριτήρια 

a.  Σε βιοψίες μυελού των οστών ή/και άλλων οργάνων εκτός του δέρματος, >25% των μαστοκυττάρων έχουν ατρακτοειδή ή άτυπη μορφολογία 

b.  Ανεύρεση της σημειακής μετάλλαξης KIT D816V (Asp-816-Val) στο μυελό των οστών, στο αίμα ή  σε μη δερματικές βλάβες

c.  Τα μαστοκύτταρα στο μυελό των οστών, στο αίμα ή  σε μη δερματικές βλάβες CD25 με ή χωρίς συνέκφραση CD2 

d.  Επίπεδα τρυπτάσης ορού > 20 ng/mL (αυτή η παράμετρος δεν ισχύει σε περιπτώσεις συνοδού μυελικής κακοήθειας)

Η διάγνωση τεκμηριώνεται στην περίπτωση συνύπαρξης του μείζονος και ενός ελάσσονος κριτηρίου ή επί παρουσίας τριών ελάσσονων κριτηρίων


Υπάρχουν συγκεκριμένες εξετάσεις;

Με βάση τα κριτήρια διάγνωσης που προαναφέρθηκαν, οι εξετάσεις που είναι απαραίτητες για την τεκμηρίωση της διάγνωσης της συστηματικής μαστοκυττάρωσης είναι η οστεομυελική βιοψία ή η βιοψία άλλου προσβεβλημένου ιστού, ο ανοσοφαινότυπος μυελού των οστών ή περιφερικού αίματος, η μέτρηση της τρυπτάσης ορού καθώς και ο έλεγχος για την ανεύρεση της σημειακής μετάλλαξης  KITD816V. Πρέπει να τονιστεί ότι όλες οι παραπάνω μετρήσεις πλην αυτής των επιπέδων της τρυπτάσης ορού αποζημιώνονται από τον ΕΟΠΥΥ.

Παράλληλα με την αναζήτηση της μονοκλωνικής φύσης των μαστοκυττάρων δεν πρέπει να λησμονείται η αξία λήψης ενός εκτενούς ιατρικού ιστορικού. Η διαγνωστική προσπέλαση περιλαμβάνει και την λήψη ενός εκτεταμένου βιοχημικού ελέγχου ενώ αναλόγως της συμπτωματολογίας είναι πιθανή η υποβολή του ασθενούς σε έλεγχο με ενδοσκοπήσεις πεπτικού ή σε  αξονικές τομογραφίες για την ανάδειξη ηπατοσπληνομεγαλίας ή λεμφαδενοπάθειας. Τέλος αναγκαία κρίνεται και η μέτρηση οστικής πυκνότητας για την εκτίμηση του βαθμού οστεοπενίας των ασθενών που εγκυμονεί κινδύνους για την πρόκληση αυτόματων καταγμάτων. Οι τελευταίες εξετάσεις είναι απαραίτητες και για την κατάταξη της μαστοκυττάρωσης σε ήπια ή πιο προχωρημένη με βάση την αντίστοιχη ταξινόμηση του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας.

3. Ποιοι πληθυσμοί είναι πιο πιθανό να πάσχουν από μαστοκυττάρωση;

Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, η αιτία εμφάνισης της μαστοκυττάρωσης δεν είναι γνωστή. Έχουν αναφερθεί ελάχιστες περιπτώσεις οικογενειών με κληρονομική δερματική μαστοκυττάρωση. Ελάχιστες μελέτες σε πολύ μικρό αριθμό ασθενών αναφέρουν, επιπλέον, πιθανή συσχέτιση γενετικών παραλλαγών με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης συστηματικής μαστοκυττάρωσης. Έχουν δημοσιευθεί τέτοιοι συσχετισμοί με τους πολυμορφισμούς −2057G>A (rs 6489188) και IVS2+12A>G στο γονίδιο της IL31 (ιντερλευκίνης 31) και με τον πολυμορφισμό p.R753Q (rs5743708) στο γονίδιο TLR2 (Toll-like receptor 2).

Όταν συνυπάρχουν αλλεργικές αντιδράσεις, ο κίνδυνος εμφάνισης αναφυλακτικών αντιδράσεων αυξάνεται. Το ίδιο ισχύει κι όταν αυτοί οι ασθενείς είναι φορείς του γονιδίου της κληρονομικής α-τρυπτασαιμίας, μίας κατάστασης με αυξημένα επίπεδα τρυπτάσης ορού και, συνακόλουθα, αυξημένες πιθανότητες πρόκλησης αλλεργικών αντιδράσεων, εξαιτίας βλάβης στο γονίδιο TPSAB1 που κωδικοποιεί τις α- και β-τρυπτάσες.

Πρέπει να τονιστεί ότι η συστηματική μαστοκυττάρωση στο 40% των ασθενών μπορεί να συνοδεύεται με οποιαδήποτε κακοήθεια της μυελικής ή της λεμφικής σειράς, ιδίως της πρώτης. Στο 90% των ασθενών με συστηματική μαστοκυττάρωση με συνοδό αιματολογική νεοπλασία, η δεύτερη αφορά τη μυελική σειρά (χρόνια μυελομονοκυτταρική λευχαιμία, μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο, άτυπο μυελοϋπερπλαστικό νεόπλασμα) και στο υπόλοιπο 10% η συνοδός νεοπλασία αφορά τη λεμφική σειρά (χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία, λεμφώματα, πολλαπλούν μυέλωμα). Για το λόγο αυτό είναι καίριας σημασίας να μη λησμονούμε την πιθανότητα συνύπαρξης της συστηματικής μαστοκυττάρωσης με άλλα αιματολογικά νεοπλάσματα και να αναζητούμε τη διάγνωση της επί έντονης κλινικής υποψίας.

4. Πως γίνεται η διαχείριση της νόσου;

Η εξέλιξη και η πρόγνωση της μαστοκυττάρωσης εξαρτάται από την ηλικία κατά τη διάγνωση, τα διηθημένα όργανα, τον υποτύπο της νόσου, τη συνύπαρξη άλλων νοσημάτων (κυρίως αλλεργίες ή άλλες αιματολογικές νεοπλασίες) και την ανταπόκριση στην αρχική θεραπεία. Η αντιμετώπιση της νόσου σε όλες τις μορφές της εστιάζεται στον έλεγχο των συμπτωμάτων που οφείλονται στη δράση των διαφόρων ουσιών που εκλύονται από τα μαστοκύτταρα, ενώ στις επιθετικές μορφές είναι αναγκαία και η χορήγηση πρόσθετης θεραπείας που θα ανακόψει την επέκταση του νεοπλασματικού πληθυσμού στα όργανα-στόχους. Η πλειονότητα των ενηλίκων ασθενών με ήπιες μορφές ΣΜ έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής, κάτι που, δυστυχώς, δεν ισχύει για τις επιθετικότερες μορφές.  

Ακολούθως, σε όλους τους ασθενείς με ΣΜ χορηγούνται αντισταμινικά (H1 και H2 αποκλειστές) ή αντιλευκοτριενικά σκευάσματα για την αποφυγή εξάψεων και φαγούρας καθώς και για να καταπραϋνουν κοιλιακά άλγη, διάρροιες και κράμπες. Στην περίπτωση των εξάψεων, χρήσιμη θα μπορούσε να φανεί και η χρήση ασπιρίνης, αν είναι ανεκτή.

Σε ασθενείς με υποτροπιάζοντα αναφυλακτικά επεισόδια ή συμβάματα με αιμοδυναμική αστάθεια, είναι υποχρεωτική η εκπαίδευση των πασχόντων στη χρήση αδρεναλίνης, την οποία πρέπει να έχουν πάντοτε μαζί τους, ενώ συνιστάται αυξημένη δόση αντισταμινικών. Ένα ανθρωποποιημένο μονοκλωνικό αντίσωμα, το Omalizumab φάνηκε να μειώνει τη συχνότητα εμφάνισης αναφυλακτικών επεισοδίων σε κάποιους ασθενείς.

Για τις διαταραχές από το γαστρεντερικό, κεντρικό ρόλο διαδραματίζουν οι H1 και H2 αποκλειστές, οι αναστολείς αντλίας πρωτονίων και, επί επιθετικών μορφών ΣΜ ή εμφάνισης δυσαπορρόφησης και ασκιτικού υγρού, τα από του στόματος γλυκοκορτικοειδή. Τέλος σε ασθενείς με οστεοπόρωση, συνιστάται καθημερινή λήψη ασβεστίου και βιταμίνης D, ενώ έπειτα από αυτόματα παθολογικά κατάγματα χορηγούνται διφωσφονικά

Σε ασθενείς με συμπτωματολογία ανθεκτική στις παραπάνω προσεγγίσεις, κρίνεται απαραίτητη η χορήγηση θεραπείας συντήρησης με χαμηλές δόσεις κορτικοστεροειδών από του στόματος ή κυτταροστατικές θεραπείες (ιντερφερόνη-α, κλαντριμπίνη ή αναστολείς τυροσινικών κινασών [TKI], όπως η ιματινίμπη αναλόγως των μεταλλάξεων του γονιδίου KIT και, εσχάτως, η  μιντοσταυρίνη, η μόνη θεραπεία που έχει λάβει ένδειξη από το 2017 ειδικά για την προχωρημένη συστηματική μαστοκυττάρωση ). Υπό κλινική δοκιμή για τη θεραπεία της ΣΜ  βρίσκονται και άλλοι αναστολείς τυροσινικών κινασών όπως τα avapritinib και ripretinib καθώς και μονοκλωνικά αντισώματα.

Σε γενικές γραμμές, η θεραπεία της ΣΜ αποσκοπεί στην αποσόβηση της δυσλειτουργίας των διηθημένων από τα μαστοκύτταρα οργάνων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής μέσω ρύθμισης των συμπτωμάτων που έχουν προαναφερθεί. Η διαγνωστική προσέγγιση και η σφαιρική αντιμετώπιση των πασχόντων μπορεί να απαιτήσει τη συνεργασία πολλών ειδικοτήτων (αιματολόγος, αλλεργιολόγος, δερματολόγος, γαστρεντερολόγος, ενδοκρινολόγος).

Δεν είναι αμελητέο ότι οι πάσχοντες με ΣΜ χρήζουν ειδικών χειρισμών με ενορχηστρωτή τον αιματολόγο, σε καταστάσεις που δεν θα εγκυμονούσαν κινδύνους για άλλους ασθενείς, όπως η χορήγηση ενδοφλέβιου σκιαγραφικού σε απεικονιστικό έλεγχο, η χορήγηση γενικής ή/και τοπικής αναισθησίας και οι πάσης φύσεως επεμβατικές μέθοδοι. Πρέπει, πέραν της εκπαίδευσης στη χορήγηση επινεφρίνης, να διδαχθούν πως να αποφεύγουν τους εκλυτικούς παράγοντες των αντίστοιχων επεισοδίων (ακραίες θερμοκρασίες ή απότομες αλλαγές της, το ψυχοσωματικό στρες, η κατανάλωση συγκεκριμένων τροφών, τα τσιμπήματα εντόμων ή ερπετών, λοιμώξεις, λήψη κάποιων φαρμάκων) και να μην ερεθίζουν τις βλάβες δερματικής μαστοκυττάρωσης, που τυχόν φέρουν. Τέλος, είναι αποδοτικότερο οι ασθενείς με ΣΜ να παρακολουθούνται σε κέντρα αναφοράς και να έχουν πρόσβαση σε κλινικές μελέτες και σε διενέργεια αλλογενούς μεταμόσχευσης μυελού των οστών όποτε κριθεί σκόπιμο από τους θεράποντες ιατρούς.

5. Πως νιώθει ο ασθενής πριν και μετά τη διάγνωση;

Στην καθημερινή πρακτική οι ασθενείς που διερευνώνται για την πιθανή διάγνωση της ΣΜ είναι όσοι εμφανίζουν επαναλαμβανόμενα ή ανεξήγητα αναφυλακτικά επεισόδια ή αυξημένα επίπεδα τρυπτάσης ορού σε τυχαίο έλεγχο καθώς και μία κατηγορία ασθενών που πάσχουν από κάποια άλλη αιματολογική νεοπλασία. Πριν από τη διάγνωση η καθημερινότητα των ασθενών κυριαρχείται από τα προαναφερθέντα συμπτώματα τα κυριότερα των οποίων προέρχονται από το γαστρεντερικό σωλήνα, το καρδιοαναπνευστικό σύστημα και το μυοσκελετικό σύστημα χωρίς να παραβλέπουμε την επιρροή του νοσήματος στην νευροψυχιατρική σφαίρα.

Για την εκτίμηση της βαρύτητας της συμπτωματολογίας των ασθενών έχουν διαμορφωθεί μετά από μελέτες ερωτηματολόγια (Mastocytosis Quality of Life Questionnaire – Mastocytosis Symptoms Assessment Form)  που αφορούν τέσσερις βασικές πτυχές της ΣΜ (‘συμπτώματα’, ‘συναισθήματα’, ‘καθημερινότητα’ και ‘δερματική προσβολή’). Από τις αναδρομικές μελέτες με βάση αυτά τα ερωτηματολόγια προκύπτει ότι η ψυχοσωματική επιβάρυνση των ασθενών είναι σχεδόν ανάλογη με τη χρονική διάρκεια του νοσήματος.

Σε σχέση με τους υγιείς συνομηλίκους τους, οι ασθενείς εμφανίζουν υψηλά ποσοστά νευρολογικών και ψυχιατρικών εκδηλώσεων με προεξάρχουσες την κατάθλιψη, την κεφαλαλγία και τις γνωσιακές δυσλειτουργίες όπως και τις δυσκολίες στη σεξουαλική δραστηριότητα.

Η συχνότητα εμφάνισης των νευροψυχιατρικών διαταραχών δεν διαφέρει μεταξύ ΔΜ και ΣΜ ενώ τα συμπτώματα αυτά δεν επηρεάζονται ούτε από το βαθμό διήθησης των συμπαγών οργάνων από τα παθολογικά μαστοκύτταρα ούτε από τα επίπεδα τρυπτάσης oρού, καθώς φαίνεται να πηγάζουν από τη δράση των διαφόρων μεσολαβητικών ουσιών που απελευθερώνονται από τα παθολογικά μαστοκύτταρα.Η συχνότητα κατάθλιψης στους ασθενείς με συστηματική μαστοκυττάρωση φαίνεται να είναι μεγαλύτερη από ότι η αναμενόμενη στο γενικό πληθυσμό και από την αντίστοιχη σε ασθενείς με άλλες προχωρημένες χρόνιες παθήσεις όπως οι συμπαγείς νεοπλασίες και ο σακχαρώδης διαβήτης

Σε ότι αφορά στην επιρροή της νόσου στις επαγγελματική και προσωπική ζωή των ασθενών φαίνεται ότι είναι μεγάλη. Η αναφερόμενη επιβάρυνση της καθημερινότητας τους έγκειται σε ψυχολογικές, σεξουαλικές, γνωσιακές και νευρολογικές δυσλειτουργίες, γεγονός που δυστυχώς υποτιμάται ή διαφεύγει της προσοχής των θεραπόντων ιατρών. Συνοπτικά το άθροισμα της λεγόμενης ‘μικτής οργανικής εγκεφαλικής νόσου’ που παρατηρείται στη συστηματική μαστοκυττάρωση περιλαμβάνει δυσκολίες στη μνήμη και στη συγκέντρωση, διαρκές αίσθημα κόπωσης που δύσκολα ανακουφίζεται και κακή ποιότητα ύπνου,  με αποτέλεσμα μειωμένη παραγωγικότητα στην προσωπική, σχολική και επαγγελματική ζωή καθώς και στη δυνατότητα των ασθενών να χειριστούν τις πτυχές της πάθησης τους. Αυτή η λεγόμενη ‘εγκεφαλική ομίχλη’ καθηλώνει τους ασθενείς στο να αισθάνονται ανίκανοι χωρίς αυτοπεποίθηση και επιρρεπείς σε καταθλιπτικές συνδρομές.

Όπως και σε κάθε άλλη περίπτωση χρόνιου νοσήματος και συνυπολογίζοντας το αστάθμητο μοτίβο εμφάνισης των συμπτωμάτων ιδιαιτέρως των αναφυλακτικών αντιδράσεων, η ζωή των ασθενών με ΣΜ κυριαρχείται από φόβο και αβεβαιότητα σχετικά με το μέλλον της υγείας τους, την αγωνία ότι θα καταστούν βάρος για τις οικογένειές τους και τους οικείους τους, τις πιθανότητες επιδείνωσης του νοσήματος και την ασφαλιστική κάλυψη των ιατρικών τους αναγκών (φόβος απώλειας ασφαλιστικής κάλυψης). Επιπρόσθετη ανασφάλεια, σε αρκετές περιπτώσεις δερματικής μαστοκυττάρωσης, μπορεί να προκαλέσει η εικόνα της εξωτερικής εμφάνισης που επηρρεάζεται από τις εκδηλώσεις του νοσήματος.

Οι διάφορες θεραπευτικές προσεγγίσεις, είτε αφορούν στην αντιμετώπιση της ποικίλης συμπτωματολογίας είτε αποσκοπούν στην ελάττωση του φορτίου της διήθησης των εσωτερικών οργάνων από τα παθολογικά μαστοκύτταρα έχουν βελτιώσει σαφώς την ποιότητα ζωής των ασθενών.  Παρ’όλα  αυτά υπάρχουν πολλά βήματα που πρέπει να γίνουν ακόμη προς την κατεύθυνση αυτή και δεν πρέπει ποτέ να ξεχνάμε ότι η αντιμετώπιση της μαστοκυττάρωσης συνιστά μία καθημερινή μάχη.