ΕΠΙΣΤΗΜΗ

Μεταλλάξεις που προστατεύουν από νοσήματα

metallaxeis-poy-prostateyoyn-apo-nosimata-2061291

O Nταγκ Ουίτνεϊ θα έπρεπε να είναι νεκρός. Ο 65χρονος κάτοικος της Καλιφόρνιας διαθέτει μία γενετική μετάλλαξη η οποία προκαλεί σε όλους τους φορείς της πρώιμο Αλτσχάιμερ. Αυτή ακριβώς η μετάλλαξη σκότωσε τη μητέρα του και 9 από τα 13 αδέλφια της, όπως και τον μεγαλύτερο αδελφό του. Ολοι άρχισαν να εμφανίζουν τα συμπτώματα της νόσου από τα σαράντα τους χρόνια και άφησαν την τελευταία τους πνοή λίγο μετά τα πενήντα.

Ομως ο Ουίτνεϊ για κάποιο λόγο ξεγέλασε τη μοίρα του και δεν εμφανίζει κανένα σύμπτωμα εκφυλισμού του εγκεφάλου. Οι ερευνητές θέλουν να μάθουν γιατί συμβαίνει αυτό, καθώς υποψιάζονται ότι διαθέτει μία άλλη μετάλλαξη, που με κάποιο τρόπο τον προστατεύει από τη μετάλλαξη του πρώιμου Αλτσχάιμερ. Ετσι ο Ουίτνεϊ είναι η πρώτη «απόδειξη» μιας νέας κατεύθυνσης της γενετικής. Οι ερευνητές έπειτα από πολύχρονες έρευνες για να βρουν τις μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες, τώρα αναζητούν αυτές που αποτρέπουν την εμφάνιση των νοσημάτων.

Τα τελευταία χρόνια ανακαλύφθηκαν, τυχαία τις περισσότερες φορές, κάποιες τέτοιες προστατευτικές μεταλλάξεις. Η μία αποτρέπει τον ιό του έιτζ από το να εισβάλλει στα κύτταρα και η άλλη περιορίζει σημαντικά την ποσότητα κακής χοληστερίνης (LDL) στο αίμα. Κι οι δύο ανακαλύψεις οδήγησαν στην παρασκευή φαρμάκων. Οι επιστήμονες, εξάλλου, εντόπισαν και κάποιες μεταλλάξεις γονιδίων που προστατεύουν από καρδιαγγειακά νοσήματα, διαβήτη τύπου 2, οστεοπόρωση και Αλτσχάιμερ. Τώρα ξεκινούν ένα πιο φιλόδοξο σχέδιο, να βρουν όλες τις μεταλλάξεις που προσφέρουν πλήρη προστασία από κάποια νοσήματα. Το μεγάλο πρόβλημα των ερευνητών ήταν να διαπιστώσουν κατά πόσο αυτή η ανθεκτικότητα που εμφανίζουν κάποιοι άνθρωποι σε κάποιες ασθένειες είναι προϊόν των γονιδίων, του περιβάλλοντος ή απλά είναι κάτι τυχαίο.

Προκειμένου να βρουν τις μεταλλάξεις αυτές, ο δρ Σαντ, διευθυντής του Ινστιτούτου Αϊκαν της Νέας Υόρκης και ο δρ Στίβεν Φρεντ, επικεφαλής της Sage Bionetworks, δημιούργησαν το πρόγραμμα της

Ανθεκτικότητας και αναζήτησαν αρχικώς υγιείς ανθρώπους που διέθεταν μεταλλάξεις για ανίατες ασθένειες, οι οποίες εμφανίζονται νωρίς στη ζωή. Αν αυτοί παρέμεναν ζωντανοί πέρα από κάποια ηλικία, τότε σήμαινε ότι διέθεταν και μία καλή μετάλλαξη που αναιρούσε τις συνέπειες της βλαβερής μετάλλαξης. Προσπαθώντας να εντοπίσουν αυτούς τους ανθρώπους, ήρθαν σε επαφή με ερευνητές που μελετούν οικογένειες με σοβαρές γενετικές ασθένειες. Ετσι ανακάλυψαν τον Νταγκ Ουίτνεϊ, ο οποίος περίμενε να εμφανίσει Αλτσχάιμερ από τα 40 του χρόνια χωρίς όμως ποτέ να συμβεί αυτό.