Σαράντα χρόνια μετά το ιστορικό συνέδριο 140 επιστημόνων στο Αλίσομαρ της Καλιφόρνιας, όπου τέθηκαν οι προδιαγραφές για την εκμετάλλευση της νεοεμφανισθείσας τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου DNA, η οποία αποτέλεσε τη βάση της γενετικής μηχανικής, η επιστημονική κοινότητα καλείται ξανά να επαναπροσδιορίσει τα όρια. Αυτή τη φορά στο στόχαστρο βρίσκεται η επαναστατική μέθοδος γενετικής τροποποίησης CRISPR, η οποία κάνει ευκολότερη, ταχύτερη και ακριβέστερη την τροποποίηση του γενετικού υλικού.
Η διεθνής συνάντηση που προγραμματίζεται για το φθινόπωρο στις ΗΠΑ, με πρωτοβουλία της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών και της Εθνικής Ακαδημίας Ιατρικής των ΗΠΑ, καλείται να θέσει τα θεμέλια εκείνα που θα επιτρέψουν μεν στους γενετιστές να ωθήσουν στα άκρα την επιστημονική έρευνα προς όφελος της ανθρωπότητας, χωρίς όμως να τίθεται σε κίνδυνο η δημόσια υγεία, τόσο σήμερα όσο και των μελλοντικών γενεών.
Η νέα τεχνολογία έχει προκαλέσει ιδιαίτερη ανησυχία σε επιστήμονες αλλά και στο ευρύ κοινό, μετά την πρόσφατη χρήση της, από κινεζική ερευνητική ομάδα, για την τροποποίηση ανθρώπινων μη βιώσιμων εμβρύων τα οποία δεν θα κατέληγαν σε «ζωντανή» γέννηση επειδή είχαν δημιουργηθεί από ωάρια που είχαν γονιμοποιηθεί από δύο σπέρματα. Σε μια έκτακτη παράλληλη συζήτηση στο πλαίσιο της 65ης Συνάντησης Νομπελιστών με νέους επιστήμονες στο Λίνταου της Γερμανίας τον περασμένο μήνα, οι νομπελίστες Φυσιολογίας – Ιατρικής Τζον Μάικλ Μπίσοπ, Ελίζαμπεθ Μπλάκμπερν και Ρίτσαρντ Ρόμπερτς φαίνεται να συμφωνούν ότι είναι επιτακτική η ανάγκη θέσπισης μορατόριουμ στη χρήση της τεχνολογίας CRISPR σε ανθρώπινα έμβρυα.
«Το μήνυμα από την κινεζική δημοσίευση ήταν ξεκάθαρο», λέει ο δρ Μπίσοπ, ο οποίος το 1975 ήταν ένας εκ των συμμετασχόντων του συνεδρίου Αλίσομαρ. «Χρησιμοποιώντας αυτή την τεχνολογία σε ανθρώπινα έμβρυα, κατέληξαν σε έναν μεγάλο αριθμό ακούσιων γενετικών τροποποιήσεων», σημειώνει.
«Σήμερα κανείς, τουλάχιστον από αυτούς που έχω συναναστραφεί εγώ, δεν μπορεί να εγγυηθεί ότι το CRISPR μπορεί να δώσει τα ακριβή αποτελέσματα που θα επιθυμούσαμε», λέει ο δρ Ρόμπερτς. «Αυτή τη στιγμή, δεν υπάρχει καμία απολύτως δικαιολογία για τη συνέχιση πειραμάτων σε ανθρώπινα έμβρυα χρησιμοποιώντας αυτή την τεχνολογία», προσθέτει.
Ως επιστήμονες «χρειάζεται να δώσουμε έμφαση στο πόσο εξαιρετικά μη ασφαλής είναι ακόμα αυτή η διαδικασία» τονίζει η δρ Μπλάκμπερν. «Η επικοινωνία είναι τεράστιας σημασίας και οφείλουμε να είμαστε ακριβείς στην επεξήγηση τόσο της τεχνικής όσο και των περιορισμών της τεχνολογίας», τονίζει.
Το CRISPR, το οποίο έχει χαρακτηριστεί το μοριακό νυστέρι της γενετικής, δεν αναπτύχθηκε εξ ολοκλήρου από τον άνθρωπο, αλλά ανακαλύφθηκε στην προσπάθεια κατανόησης των βασικών λειτουργιών των βακτηρίων. Τα συστήματα CRISPR είναι κάποιοι επίκτητοι ανοσοποιητικοί μηχανισμοί που χρησιμοποιούν πολλά βακτήρια για να προστατευτούν από το DNA εισβολέων, όπως ιών. Τα βακτήρια διαθέτουν έναν μοναδικό τρόπο να «κλέβουν» μικρά κομμάτια γενετικού υλικού από τους ιούς και να τα ενσωματώνουν στο δικό τους γενετικό υλικό. Από αυτή την προσθήκη φτιάχνουν αντίγραφα τα οποία στη συνέχεια χρησιμοποιούν για να «ψάξουν» μέσα στο κύτταρο για όμοιες ακολουθίες DNA. Οταν η «μηχανή αναζήτησης» φέρει αποτελέσματα και εντοπίσουν μια τέτοια αντιστοιχία, είναι εξοπλισμένα με πρωτεΐνες που την εξολοθρεύουν.
Την ίδια μέθοδο χρησιμοποιεί και η τεχνολογία CRISPR, η οποία έχει το πλεονέκτημα ότι προγραμματίζεται. Οι επιστήμονες σήμερα, έχοντας στη διάθεσή τους όλη την πληροφορία του ανθρώπινου γονιδιώματος, έχουν τη δυνατότητα να προγραμματίσουν το εργαλείο CRISPR, ώστε αυτό να εντοπίσει ένα κομμάτι του γονιδιώματος που γνωρίζουν ότι είναι ελαττωματικό, όπως το γονίδιο που προκαλεί την κυστική ίνωση, να «κόψει» το DNA σε αυτό το σημείο και στη συνέχεια να ενσωματώσει εκεί μια νέα γενετική πληροφορία. Ο τρόπος λειτουργίας της μεθόδου δεν διαφέρει πολύ από το εργαλείο «εύρεσης και αντικατάστασης» των επεξεργαστών κειμένου με το οποίο μπορεί κανείς να ψάξει μέσα σε ένα κείμενο, να εντοπίσει και στη συνέχεια να αντικαταστήσει μια φράση που επιθυμεί να αλλάξει. Το εργαλείο, όπως εξηγεί σε πρόσφατη συνέντευξή της η εφευρέτρια αυτής της μεθόδου επεξεργασίας γενετικού υλικού, Τζένιφερ Ντούντνα, από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Μπέρκλεϊ, είναι τόσο γρήγορο, απλό και αποτελεσματικό, ώστε ακόμα και μαθητές λυκείου, οι οποίοι πέρασαν μόλις λίγες εβδομάδες στο εργαστήριό της, κατάφεραν να το χρησιμοποιήσουν για να τροποποιήσουν DNA…
Oι προκλήσεις, η ηθική και οι υποσχέσεις
Παρότι οι επιστήμονες έχουν στα χέρια τους την πληροφορία του ανθρώπινου γονιδιώματος και το εργαλείο για να το τροποποιήσουν, δεν έχουν ακόμα τη γνώση για να προβλέψουν με ακρίβεια τι άλλες επιπτώσεις μπορεί να έχει μια τέτοια αλλαγή. Η αμφιλεγόμενη κινεζική έρευνα, άλλωστε, που δημοσιεύθηκε τον Απρίλιο στο επιστημονικό περιοδικό Protein & Cell, έδειξε ότι μια αλλαγή μπορεί να προκαλέσει ένα πλήθος άλλων, εκτός στόχου, επιπτώσεων. Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες επιχείρησαν, με τη βοήθεια του εργαλείου CRISPR, να τροποποιήσουν το γονίδιο της β-αιμογλοβίνης σε 86 ανθρώπινα έμβρυα. Μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο ευθύνονται για την εμφάνιση της βαριάς κληρονομικής νόσου β-θαλασσαιμίας ή μεσογειακής αναιμίας.
«Δεν μπορούμε ακόμα να κατανοήσουμε τη θεμελιώδη βιοχημεία του τρόπου λειτουργίας του CRISPR, ώστε να είμαστε σε θέση να κάνουμε ακριβείς προβλέψεις», λέει ο δρ Ρόμπερτς. Οταν φτάσει, όμως, η ώρα που η γνώση των επιστημόνων θα επιτρέπει να εξαλειφθεί με ασφάλεια ένα επιβλαβές γονίδιο από ένα ανθρώπινο έμβρυο, «μου φαίνεται ότι, εάν είσαι ο γονιός του μελλοντικού παιδιού και πιστεύεις ότι αυτό αποτελεί πρόβλημα, είναι σχεδόν ανήθικο να μην το κάνεις», προσθέτει ο ίδιος, ο οποίος υποστηρίζει την απαραίτητη θέσπιση μορατόριουμ για μία χρονική περίοδο, μέχρι, δηλαδή, να βεβαιωθεί η επιστημονική κοινότητα ότι η μέθοδος λειτουργεί, και στη συνέχεια να δοθεί άδεια να περάσει σε εφαρμογή σε ανθρώπινα έμβρυα.
Και όταν αυτή η μέθοδος γίνει ασφαλής, πού χαράζει κάποιος τη διαχωριστική γραμμή ― εάν τη χαράζει; Είναι επιτρεπτό να διορθώσεις μία μετάλλαξη που προκαλεί την κυστική ίνωση, αλλά όχι να προγραμματίσεις ένα παιδί να γεννηθεί με μπλε αντί για καστανά μάτια; «Μόνο εάν θέλεις να θεραπεύσεις μία ασθένεια. Εκτός αυτού, δεν βλέπω κανέναν άλλον λόγο να γίνει κάτι τέτοιο», λέει ο δρ Ρόμπερτς.
Σύμφωνα με τη δρα Μπλάκμπερν, μια λογική και φυσική οδός βελτίωσης της τεχνολογίας είναι προς την κατεύθυνση των μονογονιδιακών ασθενειών, δηλαδή ασθένειες οι οποίες προκαλούνται από ένα μοναδικό προβληματικό γονίδιο. «Για να πάμε όμως πέρα από αυτό, μας λείπει η κατανόηση της πολυπλοκότητας των ανθρώπινων χαρακτηριστικών. Κάποιοι μιλούν για πράγματα όπως η ευφυΐα. Αυτή, όμως, δεν είναι σε καμία περίπτωση ένα απλό μονογονιδιακό ζήτημα», καταλήγει η ίδια.