ΚΟΙΝΩΝΙΑ

Σπάνιες παθήσεις: Η διαγνωστική οδύσσεια της Ελίνας

Χρειάστηκαν 50 γιατροί, 15 νοσηλείες, 3 ντοσιέ εξετάσεων και 16 χρόνια

Σπάνιες παθήσεις: Η διαγνωστική οδύσσεια της Ελίνας

Το εκχύλισμα του φλοιού της σημύδας φέρεται ότι μπορεί να θεραπεύσει τα τραύματα από τη δυστροφική και συνδεσμική πομφολυγώδη επιδερμόλυση (πάθηση που εμφανίζεται από τη βρεφική ηλικία σε 2-3 άτομα ανά εκατομμύριο πληθυσμού).

Οι μεταλλάξεις του γονιδίου KDM1A φαίνεται να είναι η γενετική αιτία της μακροοζώδους υπερπλασίας των επινεφριδίων του συνδρόμου Cushing (ορμονική διαταραχή που πλήττει 2-3 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο πληθυσμού ανά έτος).

Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων ενέκρινε την πρώτη θεραπεία για παιδιά με σύνδρομο Hutchinson-Gilford Progeria, μια εξαιρετικά σπάνια πολυσυστημική ασθένεια πρόωρης γήρανσης (179 γνωστές περιπτώσεις στον κόσμο).

Ασθενείς και φροντιστές

Αυτές είναι μερικές από τις τελευταίες ειδήσεις που έχουν αναρτηθεί στο spanios.gr, το σάιτ για τον Κόσμο των Σπάνιων Παθήσεων που διατηρεί από το 2014 η Ελίνα Μιαούλη. Τι κάνει μια 43χρονη μεταφράστρια να φροντίζει για την καθημερινή ενημέρωση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις και των φροντιστών τους; Φυσικά ένα αντίστοιχο δικό της «λαχείο». Ηταν 28 ετών, στην πιο όμορφη και παραγωγική περίοδο της ζωής της, όπως λέει στην «Κ», όταν ξεκίνησε η περιπέτεια.

Σπάνιες παθήσεις: Η διαγνωστική οδύσσεια της Ελίνας-1
Η 43χρονη Ελίνα Μιαούλη πάσχει από τα 28 της από μια ιδιαιτέρως σπάνια μετάλλαξη μιας ήδη αρκετά σπάνιας γενετικής νευροεκφυλι- στικής πάθησης.

«Η αναπάντεχη αλλά και όλο αυξανόμενη δυσκολία στη βάδιση, η αδικαιολόγητη αστάθεια, η πρόσκαιρη παράλυση του προσώπου, η βλεφαρόπτωση, οι ξαφνικές ακούσιες συσπάσεις των μυών, αλλά και η αδυναμία να εκτελέσω απλές εντολές, όπως το να θυμηθώ πώς χρησιμοποιείται ένα μαχαιροπίρουνο ή πώς πρέπει να κινήσω τα πόδια μου για να κατέβω μια σκάλα, ήταν μερικά από τα πρώτα συμπτώματα, τα οποία, με την πάροδο του χρόνου, ακολουθήθηκαν και από πολλές άλλες, πιο σοβαρές, εκδηλώσεις, που έδειχναν προσβολή και άλλων οργάνων, όπως της καρδιάς, των πνευμόνων, του γαστρεντερικού κ.ά.». Από τους πρώτους κιόλας μήνες κατάλαβε πως δεν επρόκειτο για κάτι «απλό».

«Και αυτό γιατί, παρά τις αμέτρητες νοσηλείες σε μεγάλα νοσοκομεία της Ελλάδας και του εξωτερικού, και τις επαναλαμβανόμενες πολύ σοβαρές εξετάσεις, κανένας γιατρός δεν ήταν σε θέση να δώσει ένα όνομα στο νόσημά μου, με αποτέλεσμα πολλές φορές να αμφισβητηθεί ακόμα και η ίδια η ύπαρξή του. Το ότι δηλαδή ήμουν όντως ασθενής και όχι μια νεαρή γυναίκα που απλώς εφεύρισκε τρόπους για να τραβάει την προσοχή των γύρω της».

Εχουν καταγραφεί στον κόσμο πάνω από 6.000 σπάνιες παθήσεις, οι οποίες ταλαιπωρούν άμεσα περίπου 300 εκατ. άτομα και έμμεσα το περιβάλλον τους.

Ετσι χρειάστηκε να επισκεφθεί πάνω από 50 γιατρούς διαφορετικών ειδικοτήτων, να νοσηλευθεί περισσότερες από 15 φορές και να αποκτήσει πάνω από 3 ντοσιέ γεμάτα εξετάσεις, ώστε 16 χρόνια μετά τα πρώτα εμφανή συμπτώματα να πάρει στα χέρια της τη διάγνωση: «Εχω μια ιδιαιτέρως σπάνια μετάλλαξη μιας ήδη αρκετά σπάνιας γενετικής νευροεκφυλιστικής πάθησης, ενώ αυτόν τον καιρό πραγματοποιούνται επιπλέον εξετάσεις διότι έχουν βρεθεί στοιχεία ακόμα μιας σπάνιας πολυσυστηματικής αυτοάνοσης ασθένειας, η οποία όμως ακόμη δεν έχει ταυτοποιηθεί».

Σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ενωσης, ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλλει 5 στα 10.000 άτομα στην Κοινότητα. Ωστόσο, οι περισσότερες από αυτές τις παθήσεις είναι τόσο σπάνιες, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις ένα στα 100.000 άτομα ή ένα στα 10 εκατ. άτομα.Σπάνιες παθήσεις: Η διαγνωστική οδύσσεια της Ελίνας-2

Εκτός από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης, οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται και από υψηλή ετερογένεια, ενώ στην πλειονότητά τους είναι γενετικής φύσης (αυτοάνοσα νοσήματα, συγγενείς δυσπλασίες κ.λπ.). Στις σπάνιες νόσους εντάσσονται και οι παιδιατρικοί καρκίνοι.

Παιδιατρικά περιστατικά

Μπορεί οι ασθένειες να επηρεάζουν λίγους, αλλά οι ασθενείς σπάνιων παθήσεων είναι πάρα πολλοί. Μέχρι στιγμής έχουν καταγραφεί περισσότερες από 6.000 διαφορετικές σπάνιες ασθένειες σε όλο τον κόσμο, από τις οποίες 350-500 έχουν εμφανιστεί στην Ελλάδα. Από σπάνια νοσήματα πάσχουν 300 εκατ. ασθενείς σε ολόκληρο τον κόσμο, ενώ στη χώρα μας εκτιμάται ότι επηρεάζονται έως και 600.000 οικογένειες.

Οπως εξηγεί στην «Κ» ο Δημήτρης Αθανασίου, πρόεδρος της νεοσύστατης Ενωσης Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος (ΕΣΑΕ), που συσπειρώνει 28 συλλόγους ασθενών από όλη τη χώρα, και μπαμπάς του 12χρονου Ερμή που πάσχει από Μυική Δυστροφία Duchenne (γενετική ασθένεια που επηρεάζει κατά μέσον όρο ένα στα 3.500 νεογέννητα αγόρια), το 50% των ασθενειών αφορούν παιδιατρικά περιστατικά, ενώ για το 95% των ασθενειών δεν υπάρχουν θεραπείες, με αποτέλεσμα το 35% των παιδιών να καταλήγουν μέχρι την ηλικία των 5 ετών.

«Το πρόβλημα είναι ότι δεν γίνεται έρευνα γιατί δεν είναι κερδοφόρος. Στόχος μας είναι να δίνονται κίνητρα σε εταιρείες να αναπτύσσουν φάρμακα. Φυσικά χρειάζονται προγράμματα πρόληψης και έγκαιρης και έγκυρης διάγνωσης. Οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις έχουν από 2 έως 3 λάθος διαγνώσεις και περνούν από 8 έως 30 χρόνια χωρίς διάγνωση. Το 50% των ασθενών είναι αδιάγνωστοι, μολονότι το 72% των νοσημάτων είναι γενετικά, που σημαίνει ότι ενδεχομένως τα έχουν άλλοι συγγενείς ή ότι μπορεί να μεταφερθούν στα παιδιά τους», λέει ο ίδιος, τονίζοντας την αναγκαιότητα εκπόνησης εθνικού σχεδίου δράσης για την πρόληψη με γενετικούς, προγεννητικούς και νεογνικούς ελέγχους, την ισότιμη πρόσβαση στην κατάλληλη ιατρική φροντίδα, την πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες, την προώθηση της έρευνας και των κλινικών μελετών.

Ειδήσεις σήμερα

Ακολουθήστε το kathimerini.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, στο kathimerini.gr