Παππού σήμερα μάθαμε στο σχολείο πως η 29η Φεβρουαρίου είναι ημέρα των σπάνιων ασθενειών! Η κάθε μια από τις αρρώστιες αυτές είναι σπάνια, αλλά όλες μαζί είναι αρκετά συχνές! Η δασκάλα είπε πως πάνω από 300 εκατομμύρια άνθρωποι στον κόσμο έχουν μία σπάνια αρρώστια. Και ξέρεις, πολλές φορές ούτε οι γιατροί έχουν ακούσει για αυτές και δεν τις αναγνωρίζουν. Οι ασθενείς περνάνε πολλά χρόνια μιας διαγνωστικής Οδύσσειας ώσπου να έχουν μία σωστή διάγνωση. Και για τις περισσότερες από αυτές τις αρρώστιες δεν υπάρχει θεραπεία και άκου, οι προσπάθειες για θεραπείες είναι λιγοστές γιατί είναι πολύ λίγοι ασθενείς για την καθεμιά από αυτές και έτσι δεν υπάρχει ενδιαφέρον. Παππού εσύ που είσαι γενετιστής έχεις δει τέτοιες σπάνιες αρρώστιες;
Παιδιά μου, εννέα στους δέκα ανθρώπους με σπάνιες αρρώστιες έχουν ένα γενετικό πρόβλημα που οφείλεται σε μια μεταλλαγή στο DNA. Υπολογίζουμε ότι οι αρρώστειες αυτές ίσως είναι περισσότερες από 12.000! Θα σας πω μια αληθινή ιστορία που θα την ονομάσω «η χαρά του ενός».
Η Σέλμα, ένα κοριτσάκι πέντε ετών ζούσε σε ένα χωριουδάκι στο Πακιστάν κοντά στο Αφγανιστάν. Οι γονείς της είναι πρώτα ξαδέρφια κάτι που είναι πολύ συχνό εκεί. Η Σέλμα ήταν σχεδόν τυφλή, παρόλο που γεννήθηκε με καλή όραση. Όμως όσο μεγάλωνε άρχισε να χάνει την όρασή της. Ο αδερφός της ο Ταρίκ 12 χρόνων ήταν εντελώς τυφλός και η ιστορία του ήταν ίδια με την αδελφή του. Χάρις σε ένα πρόγραμμα Ελβετό-Πακιστανικό για την ανακάλυψη της αιτίας των γενετικών ασθενειών, συμπεριελήφθει στην έρευνα μας η οικογένεια της Σέλμας. Το γονιδίωμα από την οικογένεια μελετήθηκε στο εργαστήριο και για καλή τύχη ανακαλύφθηκε το γονίδιο που προκάλεσε την απώλεια της όρασης στα παιδιά. Το γονίδιο με το παράξενο όνομα SLC6Α6 παράγει μία πρωτεΐνη (θυμάστε από την βιολογία σας) που κάνει τη δουλειά ενός μεταφορέα, που μεταφερει στα κύτταρα ένα αμινοξύ που λέγεται Ταυρινη. Τα ποντικάκια του εργαστηρίου όταν δεν έχουν το γονίδιο SLC6Α6 γεννιούνται με φυσιολογικά μάτια (αμφιβληστροειδή), μα μετά από μερικές εβδομάδες ο αμφιβληστροειδής καταστρέφεται. Κάτι τέτοιο γίνεται και στα δύο παιδιά από το Πακιστάν.
Μετά από μια μεγάλη γραφειοκρατική περιπέτεια ήρθε η οικογένεια της Σέλμας στην Ελβετία. Οι εξετάσεις έδειξαν ότι τα παιδιά όχι μόνο είχαν την τύφλωση αλλά και καρδιοπαθεια που λέγεται καρδιομυοπάθεια. Όλα τα συμπτώματα ήταν από έλλειψη Ταυρίνης στα κύτταρα της καρδιάς και του αμφιβληστροειδούς.
Επειδή ο μεταφορέας της Ταυρίνης στα παιδιά αυτά δεν ήταν εντελώς άχρηστος αλλά μετέφερε ένα πολύ μικρό ποσό Ταυρίνης, αποφασίσαμε να δώσουμε Ταυρίνη για πιθανή θεραπεία. Η επιτροπή βιοηθικής μας έδωσε την άδεια αμέσως, γιατί η Ταυρίνη είναι ένα συμπλήρωμα διατροφής. Ο ενθουσιασμός ήταν μεγάλος γιατί γιά πρώτη φορά, στην πρώτη και μοναδική οικογένεια στον κόσμο θα δινόταν αυτή η δοκιμαστική θεραπεία. Τα παιδιά γύρισαν στο σπίτι τους στο Πακιστάν με χαπια Ταυρινης και οδηγίες για την δοσολογία. Μετά από δύο χρόνια θεραπείας είδαμε ένα θαύμα: Η καρδιομυοπάθεια είχε εξαφανιστεί και από τα δύο παιδιά! Η Σέλμα έβλεπε καλύτερα, δηλαδή σταμάτησε η καταστροφή του αμφιβληστροειδούς και η όρασή της έγινε 6 στα 20 όπως λένε οι οφθαλμίατροι! Ο αμφιβληστροειδής της Σέλμας είχε πολλές περιοχές που δούλευαν ικανοποιητικά. Η Σέλμα ζει μια σχεδόν φυσιολογική ζωή στο σπίτι και στο χωριό της, ανεξάρτητη και χαρούμενη. Ο αδερφός της που τα μάτια του είχαν καταστραφεί εντελώς, δυστυχώς δεν είχε καλυτέρευση όπως άλλωστε αναμενόταν…
Δηλαδή παππού εάν διαγνώσουμε τις σπάνιες αρρώστιες μπορούμε να τις θεραπεύσουμε;
Έτσι ελπίζουμε παιδιά. Συνήθως για κάθε μια από τις σπάνιες γενετικές αρρώστιες χρειάζονται πολλά χρόνια για μια νέα θεραπεία. Η Σέλμα ήταν τυχερή γιατί η αιτια της τύφλωσης ήταν ένας εύκολος στόχος. Για άλλες αρρώστιες χρειάζονται 30+ χρόνια για μια νέα θεραπεία, ενώ για άλλες δεν ξέρουμε τι να κάνουμε ούτε έχουμε την τεχνολογία για μια νέα θεραπεία.
Εσείς όμως παιδιά έχετε σημαντική θέση στον αγώνα για τις σπάνιες ασθένειες. Με την κοινωνική και πολιτική επιρροή όταν θα μεγαλώσετε είναι σίγουρο ότι θα βάλετε ένα πετραδάκι στη θεραπεία και περίθαλψη των χιλιάδων αυτών συνανθρώπων μας. Και μην ξεχνάτε ο πολιτισμός μετριέται από τη στάση της κοινωνίας απέναντι στον συνάνθρωπο με τις σπάνιες αρρώστιες.
*Ο Στυλιανός Αντωναράκης είναι ομότιμος καθηγητής Γενετικής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, μέλος της Ελβετικής Ακαδημίας Επιστημών και πρώην πρόεδρος του Διεθνούς Οργανισμού Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (HUGO)