Φαίνεται ότι όλα τα νερά που χύθηκαν στο πλαίσιο του Ice Bucket Challenge, το καλοκαίρι του 2014 και κατέκλυσαν τα μέσα κοινωνικής δικτύωσης, έπιασαν τόπο. Τα μπουγελώματα του καλοκαιριού πήραν διαστάσεις πραγματικής χιονοστιβάδας και πολλές διασημότητες από όλους τους χώρους έλαβαν μέρος συγκεντρώνοντας χρήματα για τη μελέτη της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης (ΑLS).
Οσοι δέχονταν την πρόκληση έπρεπε να μπουγελωθούν με παγωμένο νερό, προσπαθώντας με αυτό τον τρόπο να αυξήσουν την ενημέρωση για τη νόσο. Τα μέσα κοινωνικής δικτύωσης ήταν πλημμυρισμένα από τα σύντομα βίντεο ανθρώπων που έλαβαν μέρος στο Ice Bucket Challenge. Υπολογίζεται ότι περισσότερα από 17 εκατομμύρια άνθρωποι ανήρτησαν τα βίντεο στην ιστοσελίδα κοινωνικής δικτύωσης Facebook, ενώ τα είδαν τουλάχιστον 440 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως.
Οσο απίστευτο και αν φαίνεται, με αυτόν τον πρωτότυπο τρόπο συγκεντρώθηκαν περισσότερα από εκατό εκατομμύρια δολάρια. Κάποια από αυτά τα χρήματα χρησιμοποιήθηκαν για το πρόγραμμα MinE, το οποίο αναζητεί το γενετικό υπόβαθρο της νόσου. Η Εταιρεία Αμυοτροφικής Πλάγιας Σκλήρυνσης ανακοίνωσε ότι μία εργασία που δημοσιεύθηκε στο Nature Genetics δημοσιοποιεί τον εντοπισμό ενός καινούργιου γονιδίου, το οποίο ονομάζεται NEK1 και όπως λένε οι ερευνητές διαδραματίζει κάποιο ρόλο στην εμφάνιση της ασθένειας. Η έρευνα, αξίζει να σημειωθεί, είναι η μεγαλύτερη που έγινε ποτέ με αντικείμενο την αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση. Περισσότεροι από 80 ερευνητές σε 11 χώρες αναζήτησαν τα γονίδια που διαδραματίζουν κάποιο ρόλο στην εμφάνισή της, κυρίως σε οικογένειες όπου η ασθένεια είχε εμφανιστεί. «Η εξαιρετικά πολύπλοκη γενετική ανάλυση που κατέληξε στον εντοπισμό του γονιδίου κατέστη δυνατή λόγω του μεγάλου πλήθους δειγμάτων από ασθενείς με ALS που διαθέταμε», λέει η Λούσι Μπρουίζιν της Εταιρείας Αμυοτροφικής Πλάγιας Σκλήρυνσης.
Ο εντοπισμός του γονιδίου ΝΕΚ1 σημαίνει ότι οι ερευνητές θα μπορούν τώρα να βρουν γενετικές θεραπείες για την ίαση της νόσου. Αξίζει να σημειωθεί ότι μόνο το 10% των ασθενών έχει την κληρονομική μορφή της νόσου, αλλά οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η γενετική διαδραματίζει κομβικό ρόλο σε ένα πολύ μεγαλύτερο ποσοστό ασθενών.
Τι είναι η ΑLS
Θανατηφόρος ταχέως εξελισσόμενη ασθένεια, που επηρεάζει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Προσβάλλει τα νεύρα που ελέγχουν την κίνηση και οι μύες αρνούνται να λειτουργήσουν. Ο ασθενής τελικά δεν μπορεί να κινηθεί, να μιλήσει και τελικά να αναπνεύσει.
Ο καθηγητής Στίβεν Χόκινγκ είναι ο πιο διάσημος ασθενής της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης.