Περίπου ένα στα 500 άτομα έχει μια πάθηση που προσβάλλει τα μυϊκά κύτταρα της καρδιάς, προκαλώντας πάχυνση και μεγέθυνση των τοιχωμάτων της καρδιάς (βλ. εικόνα). Αποκαλείται υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (ΥΜ), που συχνά οφείλεται σε γενετικές μεταλλάξεις και είναι η πιο κοινή κληρονομούμενη μορφή καρδιοπάθειας, παρότι πολλοί δεν την έχουν ακουστά. Μεταξύ δε αυτών που γνωρίζουν την ύπαρξη της ΥΜ, συχνές είναι οι παρανοήσεις και η αδικαιολόγητη ανησυχία για την πάθηση.
«Μέχρι πρόσφατα, επικρατούσε ο φόβος ότι η ΥΜ αποτελεί την πιο κοινή αιτία καρδιακού θανάτου στους νεαρούς αθλητές», λέει η δρ Carolyn Ho, ιατρική διευθύντρια του Κέντρου Καρδιαγγειακής Γενετικής στο συνεργαζόμενο με το Χάρβαρντ Brigham and Women’s Hospital. Ωστόσο, νεότερες και περισσότερο διεξοδικές έρευνες που περιλάμβαναν τον γενικό πληθυσμό, αθλητές κολεγίου και νεοσύλλεκτους δείχνουν ότι, παρότι η ΥΜ παραμένει μια σημαντική αιτία αιφνίδιου θανάτου σε φαινομενικά υγιή κατά τα άλλα άτομα, δεν αποτελεί τη συχνότερη αιτία. Οι ακριβείς λόγοι γι’ αυτά τα σπάνια αλλά συγκλονιστικά περιστατικά συχνά παραμένουν ανεξήγητοι, ακόμη και μετά από νεκροψία.
Επιπλέον, μια μεγάλη μελέτη παρατήρησης η οποία δημοσιεύθηκε το 2022 στο επιστημονικό περιοδικό JAMA Cardiology (με μία από τους συγγραφείς να είναι η δρ Ho) υποδηλώνει ότι ακόμη και η εντατική άσκηση φαίνεται να είναι ασφαλής για τα περισσότερα άτομα με ΥΜ. Η μελέτη παρακολούθησε 1.660 άτομα με ΥΜ, ηλικίας 8 έως 60 ετών, για τρία χρόνια. Αν και το 15% ανέφεραν ότι έκαναν καθιστική ζωή, 43% είπαν ότι έκαναν μέτριας έντασης άσκηση και 42% έντονη άσκηση. Κατά την περίοδο της μελέτης, 1,5% εκείνων που ανέφεραν ότι έκαναν έντονη άσκηση πέθαναν ή υπέστησαν ένα σοβαρό καρδιακό επεισόδιο – το ίδιο ποσοστό με εκείνους που ανέφεραν ότι έκαναν καθιστική ζωή ή εκείνους που δήλωσαν ότι έκαναν μέτρια άσκηση. «Η μελέτη αυτή παρέχει σημαντικά στοιχεία ενθάρρυνσης των ατόμων με υπερτροφική μυoκαρδιοπάθεια να ασκούνται, καθώς η άσκηση τους προσφέρει τα ίδια οφέλη για την υγεία όπως στον καθένα», λέει η δρ Ho.
Ενα μεγάλο εύρος συμπτωμάτων
Ορισμένα άτομα που πάσχουν από ΥΜ δεν έχουν καθόλου συμπτώματα ή τα συμπτώματά τους είναι πολύ ήπια. Αλλά κάποιοι άλλοι εμφανίζουν δύσπνοια, ελαφριά ζάλη ή πόνο στο στήθος. Τα συμπτώματα αυτά παρουσιάζονται όταν η καρδιά δεν μπορεί να χαλαρώσει και να γεμίσει πλήρως με αίμα ή όταν τα διογκωμένα τοιχώματα του μυοκαρδίου εμποδίζουν τη ροή του αίματος από την καρδιά προς το υπόλοιπο σώμα. Η διαταραχή που προκύπτει στη ροή του αίματος προκαλεί φύσημα, το οποίο μπορεί να ακούσει ο γιατρός όταν ακροάζεται την καρδιά. Μεταβολές στη δομή των καρδιακών κυττάρων, σε συνδυασμό με τη διόγκωση των τοιχωμάτων της καρδιάς, μπορεί να επηρεάσει το σύστημα ηλεκτρικής αγωγιμότητας της καρδιάς. Η κατάληξη μπορεί να είναι η κολπική μαρμαρυγή (ένας γρήγορος, ακανόνιστος καρδιακός παλμός που αυξάνει τον κίνδυνο εγκεφαλικού) και σε σπάνιες περιπτώσεις η κοιλιακή μαρμαρυγή, η οποία μπορεί να προκαλέσει αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.
Mε καλή ιατρική φροντίδα οι περισσότεροι άνθρωποι με ΥΜ απολαμβάνουν καλή ποιότητα ζωής, ενώ οι θεραπείες βελτιώνονται με γρήγορους ρυθμούς.
Στη συντριπτική πλειονότητα περιστατικών ΥΜ εμπλέκονται γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη δημιουργία σαρκομεριδίων, των βασικών μονάδων ενός μυοκυττάρου. Οι τροποποιήσεις στον γενετικό κώδικα (που ονομάζονται μεταλλάξεις ή παραλλαγές) αυτών των γονιδίων περνούν από τη μία γενιά στην επόμενη ως επικρατούσα κληρονομούμενη μορφή. Αυτό σημαίνει ότι γονείς, αδέλφια και τέκνα ενός ατόμου με ΥΜ έχουν μια πιθανότητα 50% να έχουν κληρονομήσει την ίδια παραλλαγή. Αλλά ακόμη κι αν έχετε την ίδια παραλλαγή με τη μητέρα σας, για παράδειγμα, τα συμπτώματά σας μπορεί να διαφέρουν πολύ σε σχέση με τα δικά της, εξηγεί η δρ Ho.
Διάγνωση της ΥΜ
Ορισμένες φορές ανακαλύπτουμε την ΥΜ τυχαία, σε ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα ρουτίνας (την εξέταση του ηλεκτρικού συστήματος της καρδιάς) ή όταν ένας γιατρός εντοπίσει ένα φύσημα κατά την ακρόαση. Άλλοι υποβάλλονται σε εξετάσεις μετά από συμπτώματα ή αφού έχει διαγνωστεί ένας συγγενής τους.
«Παραπέμπουμε κάθε νεοδιαγνωσθέντα με ΥΜ για γενετική συμβουλευτική, προκειμένου να εξετάσει το ενδεχόμενο γενετικών τεστ και να κατανοήσει τις συνέπειες για την οικογένειά του», λέει η δρ Ho. Πολλοί είναι αυτοί που αισθάνονται ανησυχία ή σύγχυση μετά τη διάγνωσή τους, όμως θα πρέπει να κατανοήσουν ότι με καλή ιατρική φροντίδα οι περισσότεροι άνθρωποι με ΥΜ απολαμβάνουν μια καλή ποιότητα ζωής και πως οι θεραπείες βελτιώνονται με γρήγορους ρυθμούς.
Ζώντας με ΥΜ
Για όσους παρουσιάζουν συμπτώματα, είναι διαθέσιμες πολλές θεραπείες – μεταξύ των οποίων φάρμακα και παρεμβατικές διαδικασίες. Αρκετά διαδεδομένα φάρμακα είναι δυνατό να βοηθήσουν τη λειτουργία εξώθησης της καρδιάς. Το 2022, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) ενέκρινε τη μαβακαμπτένη, το πρώτο στην κατηγορία του φάρμακο που στοχεύει στην υποκείμενη αιτία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας, αναστέλλοντας μια πρωτεΐνη (μυοσίνη) η οποία συμβάλλει στην παραγωγή ενέργειας που τροφοδοτεί τις συστολές του μυοκαρδίου. Ένα παρόμοιο φάρμακο, η aficamten, βρίσκεται στα τελικά στάδια κλινικών δοκιμών.
«Είναι εξαιρετικό το ότι έχουμε αποτελεσματικές νέες θεραπευτικές επιλογές για τα άτομα με ΥΜ», λέει η δρ Ho. Τα φάρμακα αυτά αποτελούν μια ευπρόσδεκτη εναλλακτική λύση στο χειρουργείο ή σε παρεμβατικές διαδικασίες με καθετήρα για λέπτυνση του μυοκαρδίου, οι οποίες μέχρι σήμερα αποτελούσαν τις μοναδικές επιλογές όταν τα διαθέσιμα φάρμακα δεν βελτίωναν τα συμπτώματα.